一例酪氨酸羟化酶缺乏症导致的小儿帕金森症伴运动延迟的临床及基因变异分析

目的探讨1例酪氨酸羟化酶缺乏症导致的小儿型帕金森伴运动延迟患儿家系的临床特点,并分析其基因变异情况。方法收集2018年6月就诊郑州大学附属儿童医院的1例酪氨酸羟化酶缺乏症患儿的临床特点,提取患儿及其家系成员外周血DNA,对患儿多巴反应性肌张力不良相关基因三磷酸鸟苷环水解酶1基因(guanosine triphosphate cyclohydrolaseⅠ,GCH1)、酪氨酸羟化酶基因(tyrosine hydroxylase,TH)、墨蝶蛉还原酶基因(sepiapterin reductase,SPR)全部外显子进行深度测序,对变异位点进行分析并通过Sanger测序验证。结果该患儿7月11天,因"翻身不灵活、不会独坐"就诊。运动功能减退,动作延迟,肌张力稍低,肢体僵硬,头有抖动,轻微斜颈,智力发育稍微落后,自3个月大开始有肢体不自主抖动,持续约十几秒自行缓解,情绪激动时和睡前该动作较多。头颅MRI提示双侧额颞部蛛网膜下腔增宽,颞部增宽明显,被误诊为脑性瘫痪。基因变异分析发现其TH基因c.457C>T(p.R153X)无义变异和c.720C>G(p.I240M)错义变异,分别来源于其父亲和母亲,属于复合杂合变异,符合常染色体隐性遗传,其中c.457C>T(p.R153X)为国内外已报道致病变异,c.720C>G(p.I240M)未见报道。结论报告一例1岁以内发病的因酪氨酸羟化酶缺乏症引起的婴儿型帕金森伴运动迟,TH基因变异是导致酪氨酸羟化酶缺乏症的主要原因之一,本研究结果发现的c.720C>G(p.I240M)变异进一步丰富了TH基因的变异谱。     

单核苷酸多态性微阵列芯片技术检测Prader-Willi综合征患儿染色体微缺失

目的采用单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)分析l例因生长发育迟缓而诊断为Prader-Willi综合征患儿的染色体微缺失,探讨其分子遗传发病机制。方法用SNP-array检测方法分析患儿及其父母的DNA拷贝数变异,并对缺失区段进行数据库比对和文献分析。结果 SNP-array检测结果示患儿父母结果未见异常。患儿的父源性15q11.2-q13.1区段23699701-28525460缺失了4.826 Mb,该缺失区段与Prader-Willi综合征相关。结论 SNP-array技术可以明确诊断Prader-Willi综合征。     

OLYMPUS AU640和VITROS 350全自动生化分析仪比对试验

随着业务量的增加和医疗技术设备的飞速发展,许多医院检验科都配备多台全自动生化分析仪.我院先后购买了OLYMPUS AU640和VITROS 350全自动生化分析仪,同一标本在两台仪器上测定其结果存在一定的差异,为了保证两台仪器的相同检测项目有可比性,所以对其进行比对试验.     

18号环状染色体综合征一例

病例：患儿男性,6月,生长缓慢,发育落后,不会翻身,不会坐,不会伸手抓物,追视差,智力低下,于2011年4月来我院就诊。体查：体重8kg,前额窄,圆型脸,两眼距宽,上眼睑下垂,嘴角下垂,耳位低,双耳廓大,拇指内收,足外翻。脑核磁无明显异常,心肺未见异常,临床诊断：中枢神经协调障碍。     

Rb1基因变异致视网膜母细胞瘤一例

患儿男,11个月。因发热伴左眼结膜充血于2018年5月至郑州大学附属儿童医院眼科就诊。体温38.8℃,嗜睡,精神差。左侧眼睑水肿,睑裂较右侧小,结膜充血,角膜混浊,瞳孔未窥见。广角数码视网膜成像系统检查,左眼后极部可见3个小的灰色黄色点、类圆隆起,鼻上、颞下、近锯齿缘分别见灰黄色隆起结节,大小约2 DD。右眼眼前节及眼底检查未见明显异常。     

肝母细胞瘤甲胎蛋白、病理学标志物的表达变化与预后的关系

目的探讨甲胎蛋白、病理学标志物的表达变化与肝母细胞瘤患者预后的关系。方法根据治疗效果,将60例肝母细胞瘤患儿分为预后良好组(n=37)、预后不良组(n=23)。比较两组受试患儿治疗前后甲胎蛋白、癌胚抗原、糖类抗原199、炎性因子等病理学标志物水平变化,采用Logistic多因素分析肝母细胞瘤患儿预后的影响因素。结果预后良好组中PRETEXT分期为1期、2期、3期受试患儿所占比例明显高于预后不良组(P0.05)。治疗前,预后良好组受试患儿甲胎蛋白水平明显低于预后不良组,治疗完成后4周,两组受试患儿甲胎蛋白水平均明显降低,并于治疗完成后8周明显增加,预后良好组受试患儿仍明显低于预后不良组(P0.05)。预后良好组受试患儿治疗完成后4周、8周癌胚抗原水平均明显低于预后不良组(P0.05)。治疗前,预后良好组受试患儿糖类抗原199水平明显高于预后不良组,治疗完成后4周、8周,两组受试患儿糖类抗原199水平均明显低于治疗前,但两组间差异无统计学意义(P0.05)。治疗完成后4周,两组受试患儿TNF-α、hs-CRP水平均明显低于治疗前,并于治疗完成后8周增加,预后良好组受试患儿治疗完成后4周、8周TNF-α、hs-CRP水平均明显低于预后不良组(P0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示,PRETEXT分期以及甲胎蛋白、癌胚抗原、TNF-α、hs-CRP水平是肝母细胞瘤患儿预后的独立影响因素(P0.05)。结论甲胎蛋白、癌胚抗原、TNF-α、hs-CRP水平升高可能与肝母细胞瘤患者预后不良相关。     

阿奇霉素联合痰热清治疗儿童肺炎的临床疗效观察

目的:观察阿奇霉素联合痰热清治疗儿童肺炎的临床疗效.方法:随机选择我院收治的肺炎患儿,共100例,收治时间在2015年9月～2016年9月,以此作为研究对象,并分为两组,研究组予以阿奇霉素联合痰热清治疗,对照组实施静滴阿奇霉素联合利巴韦林治疗,比较两组临床治疗效果和生活质量评分.结果:与对照组相比,研究组临床治疗总有效率和生活质量评分均明显更高,差异有统计学意义,P<0.05.结论:阿奇霉素联合痰热清治疗儿童肺炎的临床价值显著,可以提高临床治疗效果,促进生活质量的改善.     

CRP在新生儿感染中的应用

本文通过探讨C-反应蛋白(CRP)在新生儿感染中的变化和临床意义.得出结论:测定CRP可作为判定新生儿早期感染的指标之一.并且,动态观察CRP可作为感染程度和疗效的判断标准,从而提高新生儿早期感染疾病诊断率.     

急性T淋巴细胞白血病的miR-211、miR-155、C-myc表达水平及相关性研究

目的:分析并探讨急性T淋巴细胞白血病(T-ALL)的miR-211、miR-155、C-myc表达及相关性,旨在为早期诊断及预后监测提供依据.方法:选择2014年6月-2017年6月于郑州人民医院接受诊治的T-ALL患者96例,另选同期体检健康的志愿者69例为对照组,采用实时荧光定量PCR测定各组外周血单个核细胞中mi...     

郑州市某医院CVCRI病原菌的分布情况及耐药性分析

目的 分析中心静脉导管相关性感染(CVCRI)的病原菌分布情况及耐药特征,为临床诊疗提供参考依据。方法 回顾性分析2020年1月至2023年1月郑州人民医院收治的实行中心静脉置管术且置管时间>48 h的122例CVCRI患者病原菌的分布情况和耐药特征,采用法国生物梅里埃Vitek-2全自动分析仪进行细菌鉴定及药敏试验,依据美国临床和实验室标准协会(CLSI)2022标准判断药敏结果。结果 122例CVCRI患者中共分离出病原菌140株。其中革兰阴性菌78株(55.71%)、革兰阳性菌52株(37.14%)、真菌10株(7.14%)。CVCRI病原菌检出率排名前3位的科室分别为重症医学科(50.00%)、普外科(15.71%)、肾内科(14.29%),差异有统计学意义(P<0.05)。革兰阴性菌中,肺炎克雷伯菌对米诺环素较为敏感,耐药率为10.71%,对其余药物均显示中高度耐药;革兰阳性菌中,表皮葡萄球菌和屎肠球菌均对万古霉素、利奈唑胺和替加环素表现出100.00%的敏感度。多药耐药菌共检出53株(37.86%),以耐甲氧西林表皮葡萄球菌(MRSE)和耐碳青霉烯类肺炎克雷伯菌...