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目的 总结分析中国CHM基因变异女性携带者表型、基因型特点。设计 回顾性病例系列。研究对象 北京同仁医院眼科就诊并已确定携带CHM基因变异的5个无脉络膜症（choroideremia, CHM）家系中的6例女性携带者。方法 先证者及家系成员均进行详细的眼科检查。用sanger测序、目标区域捕获测序（target exonm sequencing，TES）、实时定量PCR实验确定5个CHM家系的CHM基因致病变异。记录并分析6例女性携带者的临床表现及变异基因分级。主要指标 视力、眼底像、光学相干断层扫描图像（OCT）、眼底自发荧光（FAF）及各携带者携带CHM基因变异及其ACMG分级。结果 6例携带者来自于5个没有血缘关系的家庭。本组携带者共检测到5种CHM基因变异，包括一个无义变异（p.Y565*），一个剪接位点变异（c.820-1G>T），一个启动子区变异（c.-98C>G）和两个拷贝数异常（Exon1_2 del；Exon5_12 dup）。其中三种变异（p.Y565*，c.-98C>G，Exon5_12 dup）为未曾报道过的新变异，根据ACMG分级标准，该三种变异的致病性评级为致病或可能致病。所有女性携带者平均年龄为（34.00±14.83）岁（范围8~53岁），视力正常，无夜盲、视野缩小等症状。眼底像上显示出点状或片状的视网膜色素减退，可伴有界限清晰的黄色点状沉着。FAF上可见斑驳样片状或马赛克样中低荧光，可伴有点状高荧光。2名携带者进行了3年的随访，视力均稳定，眼底无变化。结论 本研究拓展了CHM基因变异的变异谱，与欧美CHM基因变异携带者相比，中国女性携带者视功能损伤及眼底改变更轻微。（眼科，2021, 30： 211-216） 相似文献
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目的通过对眼底黄色斑点症患者ABCA4基因突变分析,分析国人Stargardt病(STGDI)患者中ABCA4基因突变特点及其表型特征。设计回顾性病例系列。研究对象北京同仁医院可疑Stargardt病患者119例,其中17例家族史明确,102例为散发。方法利用PCR扩增DNA直接测序方法检测患者ABCA4基因50个编码外显子及外显子与内含子交界区,并记录患者的表型特征。主要指标ABCA4基因测序结果、家族史、眼底像、相干光断层扫描(OCT)、眼底自发荧光(AF)、视网膜电图(ERG)、视力。结果 119例STGDI患者中110例(92.4%)检测到2个及以上ABCA4基因致病突变,9例(7.6%)检测到1个致病突变。本研究共检出136种突变,其中新发现突变16种。基因突变中55.1%(75/136)为错义突变,15.4%(21/136)为缺失或插入,17.6%(24/136)为剪接位点突变,11.8%(16/136)为无义突变。最常见突变为无义突变p.Y808X,其等位基因频率最高为17次(7.1%)。STGDI患者平均发病年龄(12.85±9.01)岁,平均最佳矫正视力(0.11±0.12)。结论本研究结果拓展了ABCA4基因突变谱。中国人STGDI患者发病年龄早、视力损伤重,且ABCA4基因特点与其他种族明显不同。 相似文献
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目的 分析中国人携带MYO7A基因致病突变Usher综合征患者的突变特点及临床特征。设计 回顾性病例系列。研究对象 北京同仁医院收集（14例）和其他已报道（19例）携带MYO7A基因致病突变Usher综合征患者33例。方法 患者进行眼科和听力检查,包括最佳矫正视力、眼底像、视网膜相干光断层扫描、闪光视网膜电图、纯音测听、声导抗和畸变耳声发射检查。根据患者临床特征分为Usher综合征Ⅰ型（USH1）和Usher综合征Ⅱ型（USH2）。主要指标 致病基因突变、发病年龄、听力损伤程度。 结果 33例患者中27例为USH1患者,6例为USH2患者。两类患者的听力损伤出现时间分别为USH1（0.8 ±1.8）岁,USH2（2.3±3.2）岁,均早于出现夜盲的时间,USH1（5.4±2.9）岁,USH2（11.8±4.0）岁;但USH1患者听力损伤较USH2患者重。在这些患者中共检出MYO7A基因的44种突变,包括17种错义突变,6种无义突变,12种剪接位点突变,7种框移突变,2种拷贝数变异。USH2患者主要携带错义突变,其比率（9/12,75.0%）明显高于USH1患者（21/54,38.9%）。患者无义突变检出率（12.1%）明显低于文献报告欧洲白种人中无义突变的比例,而剪接位点突变检出率（19.7%）与框移突变检出率（19.7%）高于欧洲白种人。未发现欧美人中的常见突变p.1240R>Q。结论 本研究初步确定了中国人MYO7A基因突变谱,且发现其与欧美人突变谱不同。携带MYO7A基因错义突变Usher综合征患者听力损伤相对较轻。（眼科,2020, 29： 98-103） 相似文献
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