Stargardt病光感受器特异性ATP结合转运子基因突变

目的 探索Stargardt病的致病基因。 方法 合成光感受器特异性ATP结合转运子基因(phogoreceptor cell-specific ATP-binding transporter gene,ABCR)11个外显子的引物,并用聚合酶链反应(polymeras chain reaction,PCR)和单链多态分析(single strend conformation polymorphism,SSCP)及DNA直接测序检测15例Stargardt病患者。 结果3例患者有致病突变,其中2例为单碱基置换,1例缺失,均表现为新突变位点。 结论 ABCR基因是Stargardt病的致病基因。(中华眼底病杂志,2000,16:240-243)     

Stargardt病相关致病基因的研究进展

Stargardt病(STGD)是一种黄斑营养不良性遗传性疾病,多见于青少年时期发病,尚无有效治疗法.近年来,对STGD致病基因的研究有了新的进展,现已发现4个染色体区段与本病相关,并将本病的致病基因已被克隆,通过体外表达研究相关蛋白突变体的性质.对于ABCR基因、Rim蛋白(RmP)、RDS基因、ELOVL4基因致病基因的结构、突变功能、蛋白突变体及其发病机制的研究目前已有了新的进展作一综述.     

Stargardt病的光学相干断层扫描图像特征

Ｓｔａｒｇａｒｄｔ病是遗传性黄斑营养不良中最常见的一种,其临床和荧光素眼底血管造影（ｆｕｎｄｕｓｆｌｕｏｒｅｓｃｅｉｎａｎｇｉｏｇｒａｐｈｙ,ＦＦＡ）表现已为大家所熟知。近年来我们采用光学相干断层扫描（ｏｐｔｉｃａｌｃｏｈｅｒｅｎｃｅｔｏｍｏｇｒａｐｈｙ,ＯＣＴ）技术,对８例Ｓｔａｒｇａｒｄｔ病患者的黄斑区进行观察,ＯＣＴ图像显示出神经上皮层变薄消失等改变。现报告如下。１　对象与方法１．１　对象　我院门诊确诊的Ｓｔａｒｇａｒｄｔ病患者８例１６只眼,男女各４例,年龄８～３５岁,平均２３．７岁。视力…     

双眼Stargardt病1家系

１临床资料先证者,男,２３ａ,因“双眼配镜矫正视力不佳３ａ”,于１９９８年３月１６日来诊。患者３ａ前出现双眼视力下降,无眼红、眼痛、头痛、恶心、呕吐及其他不适,当时曾到某医院就诊,诊断为“近视”,配镜后视力尚能矫正到０．９,０．５ａ后视力逐渐下降,再...     

Stargardt病一家系报告

眼底黄色斑点症（ｆｕｎｄｓｆｌａｖｉｍａｃｕｌａｔｕｓ）又称Ｓｔａｒｇａｒｄｔ病。是一种遗传性黄斑部变性疾病,临床上常见为单独的黄斑部萎缩性变性,亦有合并全眼底黄色斑点者。现将一家系俩姐妹患者报告如下。１　临床资料先征者：女,２３ａ。父母为近亲联姻,患者自１０ａ起发觉双眼视力逐渐下降,无夜盲史,全身检查无异常。眼部检查：双眼视力均为０－０５,不能矫正。双眼角膜、晶状体透明。双眼黄斑部可见一约２－０×２－５ＰＤ大小的横椭圆形变性病灶,呈金箔样反光,其间有少许色素颗粒,中心凹反光消失,病灶周围有散…     

Stargardt病相关致病基因的研究进展

Stargardt病(STGD)是一种黄斑营养不良性遗传性疾病,多见于青少年时期发病,尚无有效治疗法.近年来,对STGD致病基因的研究有了新的进展,现已发现4个染色体区段与本病相关,并将本病的致病基因已被克隆,通过体外表达研究相关蛋白突变体的性质.对于ABCR基因、Rim蛋白(RmP)、RDS基因、ELOVL4基因致病基因的结构、突变功能、蛋白突变体及其发病机制的研究目前已有了新的进展作一综述.     

Stargardt病相关致病基因的研究进展

Stargardt病(STGD)是一种黄斑营养不良性遗传性疾病,多见于青少年时期发病,尚无有效治疗法.近年来,对STGD致病基因的研究有了新的进展,现已发现4个染色体区段与本病相关,并将本病的致病基因已被克隆,通过体外表达研究相关蛋白突变体的性质.对于ABCR基因、Rim蛋白(RmP)、RDS基因、ELOVL4基因致病基因的结构、突变功能、蛋白突变体及其发病机制的研究目前已有了新的进展作一综述.     

Stargardt病1型的治疗研究现状与进展

Stargardt病（STGD）是最常见的遗传性黄斑营养不良,多在儿童期或青少年期发病,几乎所有患者都会出现不可逆的视力下降。其中以1型STGD (STGD1）最为常见,是由于 Abca4基因突变引起的常染色体隐性遗传疾病。近年来,针对STGD1的治疗研究取得了令人鼓舞的进展,其中C20氘化维生素A（ALK-...     

Stargardt氏病与眼底黄色斑点

Ｓｔａｒｇａｒｄｔ氏病与眼底黄色斑点湖南医科大学附属第二医院眼科（４１００１１）唐朝珍聂爱光刘湘平Ｓｔａｒｇａｒｄｔ氏病是一种遗传性黄斑部变性疾病，有的病例除黄斑部病灶外，往往合并眼底黄色斑点。现将我们收集的３例较典型病例报告如下例１女性１６岁父母为...     

Stargardt病的光学相干断层成像特征及应用价值

为了观察Ｓｔａｒｇａｒｄｔ病的光学相干断层成像（ＯＣＴ）改变特征,探讨ＯＣＴ在该病诊断中的应用价值,本研究对５例（１０眼）Ｓｔａｒｇａｒｄｔ病患者的黄斑区进行了ＯＣＴ扫描检查,并与正常人黄斑部ＯＣＴ图像进行了比较。结果显示Ｓｔａｒｇａｒｄｔ病以黄斑部感光细胞损害为主要特征,同时视网膜厚度也明显变薄,感光细胞损害以中心凹最为明显,该病的ＯＣＴ改变与组织病理学改变基本一致。ＯＣＴ能够在无损伤状态下反映视网膜病变的组织学改变特征,ＯＣＴ的临床应用为该病诊断提供了一种有效的方法。     

SD-OCT联合FFA诊断Stargardt病分析

目的 探讨频域光相干断层扫描(SD-OCT)联合眼底荧光血管造影(FFA)诊断Star-gardt病.方法 回顾性病例系列研究.对2008年1月至2013年12月在河北医大第二医院眼科就诊的21例(42只眼)Stargardt病的SD-OCT和FFA临床资料,分析总结其影像特征.结果 Stargardt病双眼病变对称,不同病变时期FFA和SD-OCT表现不同的特征.早期:眼底黄斑区污秽,色素紊乱,少量黄色斑点;FFA呈横椭圆形斑驳状透见荧光;SD-OCT黄斑区IS/OS层反射信号减弱或缺失,其余各层基本正常.中期:眼底黄斑区横椭圆形轻度萎缩灶,周围黄色斑点;FFA呈横椭圆形斑驳状透见荧光;SD-OCT黄斑区IS/OS层、外核层反射信号缺失,外丛状层塌陷,视网膜变薄;晚期:眼底黄斑区金箔样反光,横椭圆形萎缩灶,透见脉络膜大血管,周围大量黄色斑点;FFA呈“靶环”状透见荧光,周围斑点状透见荧光;SD-OCT黄斑区IS/OS层、外核层、外丛状层反射信号缺失,RPE层反射信号条带明显变薄,脉络膜反射信号明显增强,黄斑全层萎缩.结论 SD-OCT联合FFA可以明确诊断Star-gardt病,SD-OCT有助于评估病变的严重程度.     

目标区域捕获测序检测到一视网膜色素变性家系ABCA4基因新突变

目的研究我国一个常染色体隐性遗传的视网膜色素变性（RP）家系患者的临床表型及致病基因突变,并分析表型与基因型间的关系。方法实验研究。收集了宁夏人民医院眼科诊治的一个RP家系的临床资料,共有7名家庭成员参与研究,其中包括2名患者和5名正常成员。完善家系内所有参与成员的眼科检查,包括最佳矫正视力（BCVA）、视野、眼底照相、光学相干断层扫描（OCT）及全视野视网膜电流图（ERG）等。针对180个已知的遗传性视网膜疾病致病基因及9个高度可疑的候选基因设计目标区域捕获芯片,利用该捕获芯片对先证者（Ⅳ-4）进行目标区域内的高通量二代测序,借助优化的生物信息学分析对捕获的遗传变异进行筛查过滤,最终通过家系内共分离验证确认致病突变,进一步分析该突变与患者表型间的关系。结果临床检查结果表明该家系内的2名患者的临床表现均符合典型的RP改变,遗传学分析结果证实了ABCA4基因c.419G>A突变是该家系的致病突变。该突变导致了ABCA4基因所编码的蛋白第140号氨基酸由精氨酸变为谷氨酰胺（p.Arg140Gln）,保守性分析显示该突变位点在各物种中高度保守,PloyPhen-2软件预测结果表明该突变具有较高的致病性。结论本研究借助基于高通量二代测序平台的目标区域捕获测序,首次发现了ABCA4基因新突变p.Arg140Gln是一个常染色体隐性遗传RP家系的致病突变,进一步扩充了ABCA4基因的遗传突变谱及表型谱。     

超广角眼底自发荧光在Stargardt病中的特征和应用价值

目的：探讨超广角眼底自发荧光在Stargardt病中的特征和应用价值。

方法：回顾分析2016-05/2020-08在云南省第二人民医院眼科门诊经过多种影像检查及基因测序而确诊的Stargardt病患者38例76眼。使用超广角眼底自发荧光成像检查,并对比传统眼底彩照、眼底55°自发荧光、光相干断层扫描的影像特征,评估超广角眼底自发荧光在Stargardt病中的影像特征及其临床应用优势。

结果：超广角眼底自发荧光检查中76眼(100%)均发生了后极部的高自发荧光,而传统55°自发荧光检查仅有42眼(55%)可见明显的后极部高自发荧光。76眼中66眼(87%)可见不同数量的斑点,从后极部向周边视网膜分布,超广角眼底自发荧光较眼底彩照能显示更为清晰和更多数量的视网膜斑点,更为完整地显示斑点的分布数量和面积。76眼(100%)均可见黄斑中心处RPE萎缩所呈现的卵圆形低自发荧光区域,随病变进展,萎缩区扩大、低荧光区域相应扩大,超广角眼底自发荧光能完整显示萎缩范围和面积,但无法从萎缩深度上进行显示。48眼(63%)超广角眼底自发荧光中可见强背景自发荧光从黄斑处向视盘鼻侧和颞下方扩展,在视盘下方形成一明显的近似垂直的分界线。

结论：Stargardt病中的自发荧光变化不仅局限于后极,而且可能在周围延伸得更多,超广角眼底自发荧光成像是评估Stargardt病患者的有用工具。     

全外显子组测序检测到一视网膜色素变性家系ABCA4基因致病剪切新突变

目的探讨一个中国视网膜色素变性（RP）家系的致病基因及其位点。方法实验研究。对一个RP家系的成员进行病史采集、视力检查、眼底检查及多焦视网膜电图（mfERG）检查。绘制家系图,对家系成员采血,进行DNA提取、全外显子组测序、数据分析和Sanger测序验证,并在500例健康对照者中进行测序验证。结果共纳入该家系成员5例,含2例患者。患者表现为青少年期发病,夜盲,进行性周边视力受损,逐渐累及中央区。眼底检查显示视网膜色素沉着。mfERG显示a波、b波振幅明显下降甚至记录不到。家系特点为2例患者为姐妹,另一位姐妹正常,父母均正常,符合常染色体隐性遗传模式特征。经外显子组测序、数据分析和Sanger测序验证后,发现ABCA4变异性剪切位点c.1761-2A>G发生纯合突变。另外,在500例健康对照者中,Sanger测序没有发现该位点纯合突变。结论本研究发现了一个新的视网膜色素致病基因突变位点c.1761-2A>G,扩大了ABCA4致病基因位点谱,为临床的诊断和治疗提供了新靶点。     

不同病程Stargardt病的频域光相干断层扫描表现特征

光相干断层扫描(OCT)伪色图中看到的分层排列和结构与组织学检查所见的视网膜中心凹和旁中心凹区的形态极为相似[1-2].近年推出的频域OCT有更快的扫描速度,可提供更高的分辨率,其轴向分辨率为5～7 pm,横向分辨10～20 μm,能够获得高分辨率眼底断层图像,可发现组织学改变的精确位置,使我们从类似于活体组织病理学观察黄斑疾病的发展过程.     

不同病程Stargardt病的频域光相干断层扫描表现特征

光相干断层扫描(OCT)伪色图中看到的分层排列和结构与组织学检查所见的视网膜中心凹和旁中心凹区的形态极为相似[1-2].近年推出的频域OCT有更快的扫描速度,可提供更高的分辨率,其轴向分辨率为5～7 pm,横向分辨10～20 μm,能够获得高分辨率眼底断层图像,可发现组织学改变的精确位置,使我们从类似于活体组织病理学观察黄斑疾病的发展过程.     

不同病程Stargardt病的频域光相干断层扫描表现特征

光相干断层扫描(OCT)伪色图中看到的分层排列和结构与组织学检查所见的视网膜中心凹和旁中心凹区的形态极为相似[1-2].近年推出的频域OCT有更快的扫描速度,可提供更高的分辨率,其轴向分辨率为5～7 pm,横向分辨10～20 μm,能够获得高分辨率眼底断层图像,可发现组织学改变的精确位置,使我们从类似于活体组织病理学观察黄斑疾病的发展过程.     

BBS4基因突变的Bardet-Biedi综合征挪威患者中的表型

目的：描述BBS4基因突变的Bardet—Biedl综合征挪威患的表型。     

不同病程Stargardt病的频域光相干断层扫描表现特征

光相干断层扫描(OCT)伪色图中看到的分层排列和结构与组织学检查所见的视网膜中心凹和旁中心凹区的形态极为相似[1-2].近年推出的频域OCT有更快的扫描速度,可提供更高的分辨率,其轴向分辨率为5～7 pm,横向分辨10～20 μm,能够获得高分辨率眼底断层图像,可发现组织学改变的精确位置,使我们从类似于活体组织病理学观察黄斑疾病的发展过程.     

不同病程Stargardt病的频域光相干断层扫描表现特征

光相干断层扫描(OCT)伪色图中看到的分层排列和结构与组织学检查所见的视网膜中心凹和旁中心凹区的形态极为相似[1-2].近年推出的频域OCT有更快的扫描速度,可提供更高的分辨率,其轴向分辨率为5～7 pm,横向分辨10～20 μm,能够获得高分辨率眼底断层图像,可发现组织学改变的精确位置,使我们从类似于活体组织病理学观察黄斑疾病的发展过程.