胎龄小于34周早产儿骨强度影响因素分析

目的 分析胎龄小于34周早产儿骨骼早期发育的影响因素,为早产儿代谢性骨病的早期预防提供依据.方法 选取2017年5月-2018年12月在苏州市立医院出生胎龄＜34周的早产儿224例,于矫正3月龄进行左侧胫骨中段超声骨强度测定.通过本院住院系统与儿童保健早产儿管理档案搜集与骨骼发育相关的资料.结果 224例早产儿矫正3月...     

基因KAT6A新发突变致发育迟缓伴特殊面容1例及文献回顾

正目前全球儿童发育迟缓(developmental delay, DD)发生率大约为1%～3%。DD作为一个十分重要的公共健康问题,其病因复杂。大量全基因测序研究结果表明新生杂合单基因突变是导致不同智力障碍综合症的主要原因。近年来多项研究显示,KAT6A基因突变与全面发育迟缓发生有关。此类患者主要表现为全面发育迟缓伴特殊面容,先天性心脏病,皮质视觉障碍等[1-3]。目前国内尚无基因KAT6A突变相关报道。本文将对KAT6A基因新发突变所致     

肥厚心肌细胞STAT-3与Beclin-1表达水平改变的研究

目的 研究心肌细胞肥厚时STAT-3与Beclin-1表达水平改变的情况，探索STAT-3和Beclin-1表达异常在心肌肥厚的发生、发展中的意义。方法 心肌肥大模型的建立：实验组用异丙肾上腺素（isoproternol,ISO）(10μmol/L)和去氧肾上腺素（phenylephrine,PE）(100μmol/L)分别干预H9c2心肌细胞48 h；对照组不加药，定量聚合酶链反应（polymerase chain reaction,PCR）检测MYH7基因的表达，细胞免疫荧光染色后，利用图像软件计算细胞大小。细胞实验验证：实验组用ISO(10μmol/L)与PE(100μmol/L)分别处理H9c2心肌细胞48 h；对照组不加药，定量PCR检测STAT-3与Beclin-1的基因表达水平，Western blot检测STAT-3与Beclin-1的蛋白表达水平。结果 经ISO与PE处理的H9c2心肌细胞的MYH7基因表达水平升高（P<0.005），细胞表面积增大（P<0.001）。ISO干预组STAT-3、Beclin-1的基因表达水平及蛋白水平均比对照组显著升高，差异...