1例ANKRD26基因突变相关的遗传性血小板减少症2家系的临床特征及基因分析

目的探讨遗传性血小板减少症2(THC2)的诊断思路,并分析THC2的分子发病机制,减少THC患者的误诊及漏诊率。方法选择2016年5月28日于郑州儿童医院住院治疗的1例THC2患儿为研究对象。回顾性分析其家系的临床特征及基因测序结果,并且对相关文献进行复习。结果THC2患儿有反复的血小板减少,家系中其母亲及妹妹均发现血小板减少,基因测序结果提示THC2患儿、其母亲和妹妹存在ANKRD26突变基因1号外显子碱基c.-134GA突变,且为杂合突变,其父亲及外祖母无血小板减少及相关的突变基因。结论 ANKRD26基因突变是该TH C2患儿发病的分子基础。临床上对于反复血小板减少或常规治疗效果不佳的患者应仔细判断,必要时行基因检查,以避免误诊。     

推拿配合体疗治疗腰椎间盘突出症临床观察

腰椎间盘突出症是临床常见病症,是引起腰腿痛常见病因之一.其主要临床表现是根性坐骨神经痛.临床治疗方法较多,如针灸、推拿、理疗、腰椎牵引等.但都存在疗效欠佳或疗效较长、易复发的缺点.为更好地提高疗效,缩短疗程,笔者近年来采用推拿配合体疗治疗腰椎间盘突出症,取得一定疗效.现报道如下.     

25例严重肝损伤应用弹性绷带填塞法救治体会

目的探讨应用弹性绷带填塞止血救治严重肝损伤腹腔内大出血临床效果。方法对本院近10年来收治的25例严重肝损伤手术中止血困难的患者,应用弹性绷带进行填塞止血的临床资料进行总结分析。结果全部病例止血成功。结论对于术中止血困难的严重肝损伤患者行弹性绷带填塞止血是一种积极有效的救治方法。     

生殖道非医用性异物的处置方法与技巧

在妇产科门诊与急诊中生殖道异物屡见不鲜 ,外生殖道一般性异物的处置 ,多顺利简便。但对于少数置留于子宫腔或阴道内的特殊异物 ,则处置困难棘手 ,现就笔者积累的临床经验 ,结合典型病例报告如下。1　异物种类及原因1·1　种类　外生殖道异物有棉球 ,避孕套 ,沙石碎块。黄瓜段 ,香皂块 ,鸡蛋 ,电灯泡等。子宫腔异物有自行车辐条 ,塑料晾衣夹。1·2　原因　非正确的自行阴道放药或清洗 ,避孕套滑脱未及时取出 ,不洁净场地遭遇强暴 ,性虐待 ,性自慰 ,自取宫内避孕环等。2　典型病历例 1　患者夫妇性生活中配偶在女方不知情状况下 ,将一只暗室…     

儿童高危急性淋巴细胞白血病重症感染后持久缓解临床分析

目的探讨儿童高危急性淋巴细胞白血病重症感染后获得持久缓解的临床特点。方法回顾性分析郑州大学附属儿童医院2014、2015及2017年收治的3例高危急性淋巴细胞白血病重症感染后获得持久缓解的患儿资料,分析其临床及实验室特点,并复习相关文献。结果3例患儿临床分型均为高危急性淋巴细胞白血病,均有重症感染,治疗上均使用了多种抗感染药物及血液制品,均获得了持久缓解。结论儿童高危急性淋巴细胞白血病重症感染后获得持久缓解,可能与感染刺激炎症因子及细胞因子的产生激活了某些免疫通路相关,或是各种抗生素、血制品参与免疫调节,使机体重新具有了对肿瘤细胞的免疫监视功能。     

内镜微创技术治疗70岁以上老年人胆胰疾病的疗效评价

2004年3月至2005年4月间，我们应用内镜微创技术治疗70岁以上伴有上腹部手术史的胆胰疾病患者37例，取得较满意疗效，现总结如下。     

胃溃疡急性穿孔局灶性切除联合药物治疗

胃溃疡穿孔临床常用穿孔修补术、胃次全切除术治疗。我院自 1 993～ 2 0 0 1年在 71例胃溃疡穿孔患者中 ,对其中 42例行病灶局部范围性梭形切除术 ,报道如下。1　临床资料本组 42例中 ,男 3 1例 ,女 1 1例 ,年龄 2 3～ 65岁。穿孔距手术时间 2～ 1 8小时 ,穿孔直径 0 .2～2 .0 cm,合并局部出血 3例。穿孔灶位于胃窦小弯侧2 2例 ,幽门前壁 1 5例 ,胃体部 5例。手术适应症 :胃溃疡合并穿孔 ,一般情况下均能接受此术式 ,但穿孔时间长、腹腔感染严重、病灶部位水肿 ,炎性粘连广泛 ,术后可能发生胃瘘者不宜行此术式手术。胃溃疡穿孔伴有胃部其它…     

三个遗传性抗凝血酶缺乏症家系基因与表型分析

抗凝血酶(AT)为血浆中存在的主要天然抗凝血物质,主要抑制凝血酶活性,对其他丝氨酸蛋白酶(如凝血因子Ⅸa、Ⅺa、Ⅻa)以及纤溶酶、胰蛋白酶和激肽释放酶等的活性也有抑制作用[1],其抗凝活性占血浆总抗凝活性的50％ ～70％.AT缺乏症在正常人群中的发生率为2/10 000～5/10 000,在静脉血栓栓塞症(VTE)患者中发生率高达1％～ 2％[2].在临床上可分为2型:Ⅰ型表现为AT活性(AT∶A)及AT抗原(AT∶ Ag)同步减少,Ⅱ型主要是由于AT结构异常所致.遗传性AT缺乏症由AT基因突变引起,呈常染色体显性遗传规律,大多伴有家族史,临床以VTE(特别是下肢深静脉血栓)为主要表现.迄今为止,共发现256种AT基因突变.2002年国内首次报道了一个遗传性AT缺乏症家系的基因分析结果[3].我们对2011年11月至2012年4月发现的3个遗传性AT缺乏症伴VTE家系进行AT基因测序分析,发现2个新的导致AT缺乏症的基因突变,现报告如下.     

浅谈医学院校“形势与政策”课教学改革--基于四个课堂的打造

为更好发挥思想政治理论课的主渠道主阵地作用,切实做好新时代高校思想政治工作。近年来,滨州医学院马克思主义学院立足医学院校的实际和特色,不断强化"形势与政策"课教学改革,坚持内容为王的原则,从引领力、亲和力、塑造力和影响力四个维度入手,努力打造上医课堂、融合课堂、精准课堂和应用课堂,"形势与政策"课的实效性显著增强,受到学生的一致欢迎。     

Habib 4X双极射频在腹腔镜肝切除术中的应用

目的 本研究应用Habib 4X双极射频辅助腹腔镜切肝,以评价其减少术中出血表现及术后并发症情况.方法 回顾性分析2009年9月至2012年4月期间,我院30例Habib 4X射频辅助切肝病例的临床资料.结果 30例中,1例因术中瘤体破溃中转开腹手术,29例完成腹腔镜下手术.其中左肝外叶切除12例,左半肝切除1例,第Ⅴ段或第Ⅵ段切除8例,ⅤⅥ段联合切除2例,肝缘病灶锲型切除6例.切肝时间10~68 min,中位切肝时间22 min;出血量8~370 mL,平均(145±75) mL;术后住院时间(3~12)d,平均(7.5±2.8)d.无术后出血、胆漏或感染等并发症,肝癌病例术后未见切缘复发.结论 应用Habib4X射频辅助腹腔镜切肝,无需肝门解剖和阻断,可提高切肝速度,减少术中失血,术后恢复快,不增加术后并发症.由于射频本身的治疗作用,肿瘤性病灶切除后可增加切缘的安全性.