眼病候选基因芯片在一汉族视网膜色素变性家系分子遗传学中的应用

背景 视网膜色素变性(RP)是一种累及视网膜光感受器细胞及色素上皮细胞的遗传性致盲眼病.RP的发病机制及临床特征较复杂,具有遗传异质性和临床异质性.随着基因组学的迅猛发展,越来越多的研究手段应用于RP致病基因筛查.目的 通过眼科基因芯片测序方法探讨一常染色体遗传RP家系临床表型及其基因突变情况.方法 于2013年6月在重庆市荣昌县收集一汉族RP家系,对该家系所有患者进行眼科检查确诊后,抽取12名家系成员外周静脉血各1 ml,应用华大基因眼科芯片目标区域捕获技术进行基因突变检测.该基因芯片覆盖了眼病相关的基因编码区(包括59个RP候选基因),选择家系内2例RP患者(Ⅱ5、Ⅱ7)的DNA样本进行目标区域捕获测序.通过生物信息学技术对测序结果进行分析,对共有的变异位点进行Sanger测序验证.结果 该家系为常染色体遗传的RP家系.通过基因芯片分析发现该家系Ⅱ5和Ⅱ7患者存在2个共有基因突变:USH2A (c.3065T＞C,p.Phe1022Ser)突变和PDE6A(c.1699G＞A,p.Ala1319Gly)突变,家系其他成员检测结果表明2个基因突变未与疾病共分离.该眼科基因芯片高通量测序技术虽然未定位该家系致病基因,但快速排除了RP常见候选基因,为进一步分析奠定了研究基础.结论 采用基于目标区域捕获测序的眼科基因芯片技术可以快速、准确地筛查RP常见候选基因,是眼科疾病遗传研究的一项适用且高效的新方法.     

儿童及孕妇青光眼患者的药物治疗

青光眼药物治疗因其风险-效益比可能是最低的,故仍被认为是降眼压治疗的首选方案。但由于儿童及孕妇自身的特殊性,药物治疗方案的选择不同于一般青光眼患者。本文着重通过对近些年医学文献中有关儿童、孕妇青光眼患者药物治疗方案的研究报道进行整理,为眼科医师提供临床处理时参考。     

铅作业工人血铅、尿铅和血常规检测结果分析

目的比较铅作业工人和非铅作业工人血铅、尿铅和血红蛋白浓度的差异。了解长期低铅作业工人的健康状况。方法对2009年天津市某蓄电池厂400例铅作业工人和120例非铅作业工人分别进行血铅、尿铅和血红蛋白浓度的测定,并对结果进行统计学处理。结果铅作业组血红蛋白浓度低于非铅作业组。而血铅、尿铅浓度均显著高于非铅作业组（P〈0.01）。并且血铅和血红蛋白浓度间呈负相关性（r=-0.442）,尿铅与血铅和血红蛋白间的相关性均不理想（r值分别为-0.026和-0.018）。结论长期低铅作业可导致人体血铅尿铅升高,血红蛋白降低,但尿铅浓度波动大,且影响因素多,不能精确反映体内铅积蓄量,结果与其他指标的相关性较差。     

尿亮氨酸氨基肽酶测定及临床应用

各种疾病引发的肾损伤是常见病变,其发病隐匿,早期就诊率较低.早发现、早治疗是目前的热点话题.肾损伤不仅有肾小球的损伤同时伴有肾小管的损伤,肾小管标志物是近几年来肾病试验诊断领域的一个新焦点,监测其改变提示早期肾损害.它可分为两类,一类是肾小管上皮细胞的各种酶(通称为尿酶),另一类为低相对分子质量蛋白.亮氨酸氨基肽酶(leucine aminopeptidase,LAP)是尿酶的组成成分之一,为细胞内溶酶体水解酶,广泛分布于肾、肝、结缔组织、唾液腺、淋巴结等组织中.在肾脏,LAP主要位于肾小管上皮细胞的溶酶体内,正常尿中含量甚微.     

再论晶状体悬韧带异常与闭角型青光眼的关系

晶状体位置异常是原发性闭角型青光眼的重要发病机制之一,往往与晶状体悬韧带异常相关。晶状体悬韧带异常主要影响晶状体的厚度、屈光力与位置,进而影响眼前节解剖结构和屈光状态,导致前房深度变化或不稳定。衰老、遗传、外伤、炎症等因素均可影响悬韧带结构与功能。深入研究悬韧带的病理生理有助于理解一些常见的临床现象如合并近视（甚至是高度近视）的闭角型青光眼、闭角型青光眼中的隐匿性晶状体不全脱位、一些闭角型青光眼对缩瞳及虹膜周切治疗的反常反应、年轻的闭角型青光眼往往是全身遗传性疾病的眼部表现等。目前亟需研究与开发简便、精准的术前和术中悬韧带的评估手段和标准。（眼科,2022, 31： 169-174）     

首次复诊预约挂号对青光眼患者复诊依从性的影响

目的探讨首次复诊预约挂号对提高青光眼患者出院后1周复诊率的效果。方法2009年1月—2010年9月出院患者290例为对照组,实施常规出院指导,发放手术医生出诊时间表;2010年10月—2011年4月出院患者87例为观察组,实施首次复诊预约挂号,为青光眼术后出院患者首次复诊提供预约挂号,同时将预约挂号短信提示发送到患者或家属手机,比较两组患者出院1周复诊率。结果青光眼术后出院患者首次复诊预约挂号能提高患者出院1周复诊率,差异有统计学意义（字2=12.685, P<0.01）。结论青光眼术后出院患者首次复诊分时段预约挂号对提高青光眼术后出院患者复诊依从性是行之有效的护理措施,既方便了患者,又优化了门诊就诊秩序。     

裂孔性视网膜脱离再手术原因及术式选择临床分析

目的：分析裂孔性视网膜脱离再手术原因，以及再手术选择巩膜扣带术或玻璃体手术的指征。方法：回顾65只再手术病例，分析原手术方法及眼底改变，重点观察玻璃体病变的动态变化和增殖性玻璃体视网膜病变的发展，据此分别施行巩膜扣带术或玻璃体手术。结果：再手术原因为原裂孔未封闭，新裂孔形成，玻璃体状态变化和增殖玻璃体视网膜病变。与暨往文献报告相同，因手术操作不当者比例下降（15．4％），玻璃体牵引和后脱离动态变化比例上升（44．6％和73．8％），增殖性玻璃体视网膜病变加重者占46．2％，多次手术治愈58只眼（86．1％），结论：裂孔性视网膜脱离再手术仍首选巩膜扣带术，多行巩膜环孔加压。严重的增殖性玻璃体视网膜病变，中度病变但有明确的局部玻璃体状态变化及增殖性改变者行玻璃体手术，重视玻璃体－视网膜界面变化，玻璃体状态和玻璃体视网膜增殖性变化的局部特征，对症施行手术，可提高手术治愈率。     

高危患者穿透角膜移植联合环状角膜缘移植术

目的 评价高危患者行穿透性联合环状角膜缘角膜移植术的远期效果。方法 18例高危患者行穿透性联合环状角膜缘角膜移植术，术后随访10－31月，平均19.56月。观察术后视力变化及术后不同阶段的排斥反应发生率。结果 术后视力有不同程度的提高，排斥例数术后3月内3例（16.67%)，术后6月4例（22.22%)，术后12月6例（33.33%)，术后31月8例（44.44%)。结论 对部分高危患者进行穿透角膜移植联合环状角膜缘移植可降低术后排斥率，获得稳定的眼表面。     

IgG4相关性眼病伴继发性青光眼病例分析

目的 免疫球蛋白G4-相关性疾病(IgG4-RD)是近年来逐渐被认识的一类相对少见的、与淋巴细胞密切相关的系统性疾病,IgG4-RD可累及一个或多个器官,当累及眼部组织时,则称为IgG4相关性眼病(IgG4-ROD)。本文分析IgG4相关性眼病伴继发性青光眼病例,探讨其治疗方法。 方法 分析IgG4相关性眼病伴继发性青光眼患者临床表现,综合组织活检、影像学检查、患者对激素治疗的应答以及长期观察等因素。 结果 血清IgG4水平升高是考虑该病最重要的血清学特征,具有较高的诊断价值,但特异性不高。本病需长期使用糖皮质激素治疗,多数患者对激素治疗应答良好,临床症状和器官功能均可得到改善,IgG4水平也有所降低。 结论 IgG4-ROD导致继发性青光眼是其并发症之一,其手术方式的选择和术后远期效果缺乏临床经验。该病变本身及长期使用激素所引起的眼部并发症值得关注。     

Lnc MALAT1介导OLA1在肝细胞癌中表达及分子机制

目的：探究Obg样ATP酶1(OLA1)及相关非编码RNA(ncRNAs)在肝细胞癌发生发展中的作用及分子机制。方法：利用Oncomine和TCGA数据库分析OLA1基因在肝细胞癌和正常样本中的表达情况。利用GEPIA和Kaplan-Meier Plotter数据库分析OLA1基因与肝细胞癌临床病理特征和预后的关系。利用starBase数据库预测并筛选OLA1上游miRNA并分析miRNA(miR-144-3p)在肝细胞癌中表达水平。利用starBase和GEPIA数据库预测miRNA(miR-144-3p)上游相关lncRNA,分析其在肝细胞癌中表达和生存情况。结果：OLA1基因在肝细胞癌样本中表达水平显著高于正常样本,且与肝细胞癌患者总生存期呈负相关(P<0.01)。肝细胞癌组织中OLA1基因表达水平与肝细胞癌的TNM分期、肿瘤分化程度及血管侵犯和不良预后存在显著相关性(P<0.01)。相关性分析发现肝细胞癌中lncRNA MALAT1与miR-144-3p负相关,且与OLA1基因显著正相关(P<0.01)。结论：OLA1基因的表达水平可作为支持肝细胞癌诊断和彰显...