着色性干皮病两例ERCC2和ERCC5基因突变分析

【摘要】 目的 分析2例着色性干皮病患儿基因突变。方法 收集2例着色性干皮病患儿临床资料，提取患儿及其父母外周血DNA，采用高通量全外显子组测序方法对患儿进行全外显子组测序，确定致病基因突变位点，再用Sanger测序法对患儿及其父母的DNA进行双向验证，重点关注着色性干皮病相关候选基因XPA、ERCC3、XPC、ERCC2、DDB2、ERCC4、ERCC5及POLH的变异。结果 例1为3岁男孩，面、耳、颈、双手背散发褐色斑点伴色素减退斑2年，步态不稳1年，皮疹夏季加重，以光暴露部位为主。例2为1岁5月龄男孩，面部散发褐色斑点伴少许色素减退斑1年。基因检测显示，例1 ERCC2基因发生复合杂合突变，即父源c.1805G>A（p.Gly602Asp）和母源c.586C>T（p.Arg196Ter）突变，为XPD型。例2 ERCC5基因发生复合杂合突变，即父源c.2533+2T>C和母源c.2453C>T（p.Ala818Val）突变，为XPG型。c.586C>T（p.Arg196Ter）和c.2533+2T>C既往未见报道。嘱防晒、避光，随访2年，患儿皮损较前有所增多，未出现恶性肿瘤。结论 ERCC2基因复合杂合突变可导致XPD型着色性干皮病，表现出皮肤和神经症状；ERCC5基因复合杂合突变可导致XPG型着色性干皮病，表现为轻症表型。早期临床特点结合基因检测有助于着色性干皮病患者的准确诊断及分型。     

低分子肝素辅助治疗川崎病高凝状态对患儿血管炎症及冠脉损害的改善作用

[摘要] 目的:探讨低分子肝素用于辅助治疗川崎病高凝状态的价值。方法:选择我院2014年1月至2017年1月确诊的川崎病 高凝状态住院患儿共102例,按是否接受低分子肝素治疗,分为观察组55例和对照组47例。观察组在丙种球蛋白及阿司匹林 治疗基础上加用低分子肝素治疗,对照组仅给予丙种球蛋白及阿司匹林治疗。治疗前后监测患儿凝血酶原时间(PT)、活化部 分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原国际标准化比值(INR)、纤维蛋白原(FIB)、D-二聚体水平、血沉(ESR)、血小板计数(PLT)、 红细胞压积(HCT)、高敏 C 反应蛋白(hs-CRP)的变化。 出院后随访6个月,心脏彩超观察冠脉损害情况。结果:治疗前两组患 儿血管炎症指标比较差异均无统计学意义(P均>0.05);治疗后两组患儿的 PLT、HCT、hs-CRP、ESR、FIB、D-二聚体均下降(P 均 <0.05),且观察组 PLT、hs-CRP、ESR、FIB、D-二聚体水平低于对照组(P 均<0.05)。 两组患儿均未出现明显出血倾向情况,观察 组冠脉损害发生率16.36% ,低于对照组的 34.04% (P<0.05)。 结论:低分子肝素作为川崎病高凝状态患儿的辅助治疗,在降 低血小板、抗炎、改善高凝状态、减少冠脉损害方面具有一定临床应用价值。     

雅博司在老年肝性脑病的应用观察

肝性脑病是严重肝病引起的、以代谢紊乱为基础的中枢神经系统功能失调的综合病征，其主要临床表现包括神经和精神方面的异常，含氮物质可能对肝性脑病的发病起主要作用。对肝性脑病的治疗最可行的方法是降低血液和组织里的氨浓度。作对45例老年肝性脑病患应用雅博司治疗的情况进行了临床疗效观察。     

介入堵塞治疗儿童复杂型肺动静脉瘘

<正>肺动静脉瘘(pulmonary arteriovenous fistula,PAVF)是指肺动脉分支与肺静脉之间有一个或多个交通,部分血液不经过肺泡毛细血管床而回到左心房,是一种少见的发绀型疾病。临床上主要因缺氧而引起一系列临床症状。该病传统的治疗方法是手术治疗,但手术创伤大,并发症多。本文报告湖南省儿童医院自2011至2013年共收治复杂型肺动静脉瘘患儿3例行介入堵塞治疗的情况。1临床资料3例患儿,男2例、女1例,年龄分别为6个月、2岁、7岁。临床症状均为口唇、四肢末端发绀,发育差,活动后气促、发     

泛在学习环境下超声医学住培多元反馈教学模式的构建应用

摘要]:目的 对泛在学习环境下超声住院医师规范化培训（简称住培）构建多元反馈教学模式的效果进行评价。方法 选取2019年1月—2020年10月在内蒙古医科大学附属医院超声医学科规培轮转的70名住院医生作为研究对象，按随机数字表法分为对照组和实验组，每组35名，对照组根据专题训练法开展住培教学，期间结合信息化教学手段开展必要的在线教学；实验组带教者通过对大数据时代“互联网+”条件的深入分析与掌握，构造出基于泛在学习环境下的多元反馈教学模式。比较两组学员超声医学专科技术过程性考核成绩，使用教学评估问卷对两组学员进行“教学认可度调查”。结果 实验组学生超声医学专科技术过程性考核中的常见超声技术掌握程度、诊断报告书写、文献分析作业及阅片成绩等方面均明显高于对照组(均P<0.05)；在问卷调查中，实验组学员对泛在学习环境下的多元反馈教学模式普遍满意，各项指标满意度均在80%以上，多项教学指标的满意度优于对照组(P<0.05)。结论 泛在学习环境下的多元反馈教学模式适应“互联网+”大背景下的医学在线课程建设与发展，有利于提高超声住院医师规范化培训教学课     

赖诺普利与倍他乐克联用治疗充血性心力衰竭82例的疗效观察

目的探讨赖诺普利与倍他乐克联用治疗充血性心力衰竭的临床疗效。方法将82例充血性心力衰竭患者随机分为两组,对照组40例常规给予洋地黄类、血管扩张剂及利尿剂等传统治疗;治疗组42例在传统治疗的基础上加用赖诺普利与倍他乐克。观察两组的治疗效果。结果治疗组总有效率88.1%,对照组为70%,治疗组疗效明显优于对照组。结论赖诺普利与倍他乐克联用治疗充血性心力衰竭疗效满意,可以明显改善心脏功能,值得临床推广应用。     

联合监测在妊娠时期监护中的应用

胎心率监护作为判断胎儿宫内健康状况的监测方法,在国内外已普遍应用于临床.胎心无负荷试验(即NST)作为常规检查,并从中筛选异常病例用以判断胎儿宫内安危状况由于多方面原因,其假阳性率较高.近年来B超监测胎儿生物物理评分技术应用于临床,为预测早期胎儿宫内窘迫提供了新的围生期监护手段.笔者通过1 580例NST及B超评分两项检查和联合监测结果与临床对照,对胎儿预后及其灵敏度做出评价.     

二维及频谱多普勒诊断甲状腺肿瘤的应用价值

目的:应用二维及频谱多普勒检测甲状腺肿瘤血管,并进行分析,探讨其在甲状腺肿瘤诊断和鉴别诊断中的价值,更好地为临床服务。方法:入选35例甲状腺良性肿瘤(结甲21例,腺瘤14例)和21例甲状腺癌患者术前均行二维及频谱多普勒检查,包括最高流速(Vmax),阻力指数(RI)。对良恶性肿瘤的二维图像特征及血流动力学参数差异进行分析。结果:甲状腺良恶性肿瘤的二维图像特征及血流动力学参数(Vmax、RI)存在极显著差异(P<0.01)。结论:二维及频谱多普勒对鉴别甲状腺良恶性肿瘤具有重要意义。     

甲状腺肿瘤的彩色多普勒能量图与病理微血管密度的相关性研究

目的:分析探讨能量多普勒(CDE)对甲状腺肿瘤的诊断和鉴别诊断价值,研究其检测甲状腺肿瘤血管的病理学基础并评价其临床应用价值.方法:对56例甲状腺肿瘤患者术前应用CDE检测肿瘤的血流分布类型以及计算机辅助测定血流信号像素网格数,术后应用抗CD34单克隆抗体对组织进行免疫组织染色,计算肿瘤的微血管密度(MVD),与CDE血流信号像素网格数作相关性研究.结果:良恶性肿瘤MVD值与CDE值存在正相关(r=0.785,P＜0.01);良恶性肿瘤的CDE值存在极显著差异(P＜0.01).结论:病理形态学基础研究表明CDE在诊断甲状腺良恶性肿瘤中具有重要意义.