PAX2基因与胎儿肾脏发育异常的研究进展

PAX2（配对盒基因2）是一个核转录因子基因，在物种间高度保守，主要表达于10号染色体长臂24-25区，长约70 kb，其中包含12个外显子。PAX2基因在肾脏发育过程中是不可或缺的，主要在发育的前肾、中肾和后肾的小管及间充质成分中起作用，该基因的突变或缺失可导致胎儿不同的肾脏发育异常表型。本文主要从肾脏发育过程、PAX2基因在肾脏发育中的作用及PAX2表达异常所导致的临床表型进行阐述。     

从化地区7~9岁儿童第一恒磨牙窝沟封闭效果研究

目的分析从化地区7~9岁儿童第一恒磨牙窝沟封闭效果及其影响因素。方法选取2019年1月至2020年12月在南方医科大学第五附属医院接受第一恒磨牙窝沟封闭的7~9岁儿童为研究对象,在封闭完成后6、12个月进行第一恒磨牙窝沟封闭效果的评估,采用单因素、多因素分析封闭剂脱落的影响因素。结果从化地区7~9岁儿童完成第一恒磨牙窝沟封闭人数873例(窝沟封闭牙齿数3012颗),6个月、12个月复查发现脱落率分别为10.13%、11.95%。年龄、软垢指数(DI)、刷牙频率、饮食甜品及碳酸饮料频率、龋面数不同与从化地区7~9岁儿童窝沟封闭剂脱落率有关(P<0.05或P<0.01)。多因素Logistic回归分析结果显示,DI越大、饮食甜品及碳酸饮料频率≥2次/d、龋面数越多的7~9岁儿童窝沟封闭后6个月或12个月发生脱落风险较高,而年龄越大、刷牙频率≥2次/d的7~9岁儿童窝沟封闭后6个月或12个月发生脱落风险较低(P<0.05或P<0.01)。结论从化7~9岁儿童第一恒磨牙窝沟封闭效果与年龄、口腔卫生情况、饮食习惯、龋面数、刷牙频率有关,应建立良好的刷牙习惯及饮食习惯,从而降低窝沟封闭剂脱落风险。     

改良B-lynch缝合术对难治性产后出血临床治疗效果及护理对策分析

目的观察改良B-lynch缝合术对难治性产后出血产妇的治疗效果。方法回顾性分析2016年1月至2017年9月在我院接受难治性产后出血治疗的产妇的临床资料。根据其手术方式分为传统B-lynch缝合术组（对照组）和改良B-lynch缝合术组（观察组）。观察两组产妇手术一般情况,比较两组产妇术后出血量、卵巢功能、恶露持续时间和并发症发生率的差异。结果观察组产妇有效止血率高于对照组（X2=3. 914,P=0. 048）,再出血发生率低于对照组（X2=5. 333,P=0. 021）;观察组产妇术后住院时间、术后恶露持续时间和术后首次月经恢复时间均较对照组短（t=4. 160、4. 871、2. 261,P<0. 05）;两组产妇手术前血气指标无差别,手术后,观察组SpO2和CVP高于对照组,两组产妇的PaCO2水平无差别;两组产妇产后FSH、LH和E2水平无明显差别（t=0. 131、-0. 081、-0. 012,P=0. 448、0. 468、0. 495）;两组产妇院内感染和生殖功能受损并发症发生率无差别。结论改良B-lynch缝合术对难治性产后出血有较好的治疗效果,可明显降低再出血发生率,对产妇的卵巢功能无明显影响,具有良好的治疗效果。     

连续硬膜外麻醉下剖腹产手术204例临床总结

目的 对连硬麻醉用于剖腹产的麻醉效果进行分析.方法 一般是采取L1-2或L2-3间隙穿刺,并向上置管2～3cm.使用利多卡因1～1.6%或1～1.6%利多卡因与0.1～0.2%地卡因混合液注射.结果 患者均麻醉成功并完成手术.结论 使用两点注药法,完善了髓神经的阻滞,可以提高剖腹产的麻醉效果.使用1%利多卡因-0.2%丁卡因已经足以帮助完成手术.     

超声诊断小肝癌25例临床分析

<正>近年来,高分辨力实时超声诊断仪的问世使超声显像对肝脏病变的诊断水平推进到一个新的高度,特别是超声造影技术的应用使小肝癌的检出率大大提高。但在基层医院由于受仪器及条件限制,新技术应用不够普及。我院应用基层医     

基于泰尔指数的我国疾控中心人力资源配置公平性分析

目的 根据2012 - 2016年我国东部、中部和西部地区疾病预防控制中心人力资源配置情况,探讨全国疾控中心人力资源配置的公平性问题,提出依据。方法 描述2012 - 2016年我国疾控中心人力资源配置人均占有情况,利用泰尔指数分析我国疾控中心人力资源配置的公平性,并计算东部、中部和西部地区及地区间的贡献率。结果 全国疾控中心职工总数、年龄≤35岁职工数、研究生学历职工数的泰尔指数分别在0.18～0.20,0.16～0.21,0.22～0.27范围内,东部地区职工总数的泰尔指数为0.05～0.07、年龄≤35岁职工数为0.06～0.07,均低于中、西部地区,研究生学历职工数为0.11～0.13,低于中部地区、高于西部地区。结论 泰尔指数可用于评价疾控中心人力资源配置的公平性情况,我国疾控中心人力资源配置近5年整体公平性较好,但存在不均衡性,其中东部地区近5年人力资源逐渐减少,高学历人才占比逐年增多,东部地区公平性相对较好,地区内部差异是资源配置不公平性的主要原因。     

浅析标准编码系统在中国疾病预防控制信息系统的应用

目的 描述中国疾病预防控制信息系统标准编码系统设计和管理机制,分析标准编码系统的应用现状和效果,探讨标准编码在疾病预防控制信息化中存在的问题。方法 采集标准编码系统收集的数据,分析这些数据与中国疾病预防控制信息系统各业务子系统之间的关系及其应用效果,查阅相关文献研究标准编码系统存在的问题。结果 标准编码系统承担着中国疾病预防控制信息系统平台上所有业务子系统基础信息编码和业务信息编码的创建和管理工作,是各业务子系统信息共享与交互的桥梁和纽带。但因业务需求的发展与标准建设和完善不同步,标准编码系统并不能满足平台各业务子系统与外部系统之间交互的需要。结论 互联网+大背景下,对卫生信息的跨地区、跨机构、跨行业的互联互通和业务协同提出了更高的要求,因而修路、架桥或者开辟系统间新航线,实现系统间的互联互通显得尤为重要。     

纵向研究缺失数据多重填补及混合效应模型分析

目的阐明马尔可夫链蒙特卡罗(MCMC)多重填补与重复测量资料混合效应线性模型分析的原理,完成纵向监测数据缺失模型的软件实现。方法根据222例高血压患者纵向监测的完全数据,产生缺失比例为18.92%的随机缺失数据集。应用MCMC多重填补方法,进行缺失值填补的模拟研究以及实例分析,并实现重复测量混合效应线性模型分析。结果模拟研究和实例分析表明,样本例数200,缺失比例20%,MCMC法多重填补5次所得结果最稳健;填补前缺失数据与完全数据的混合效应模型分析结果不同,填补后完整数据与完全数据的混合效应模型分析结果相同。结论 MCMC多重填补可以充分利用缺失资料信息,是处理缺失数据模型分析的有效方法之一;针对出现缺失的重复测量资料,结合应用混合效应模型与MCMC多重填补2种方法,从而得出更为符合客观实际的结果。     

无创产前筛查低风险人群中超声软指标阳性的临床意义

目的 探讨无创产前筛查(NIPT)低风险人群中超声软指标阳性与胎儿染色体异常的关系,并分析其临床应用价值。方法 回顾性分析2012—2021年因孕中期超声检查发现胎儿存在超声软指标阳性并在河北省人民医院行介入性产前诊断的单胎妊娠3 856例孕妇的临床资料,根据是否行NIPT将纳入人群分为A组和B两组;A组为未行NIPT组,共3 311例;B组为行NIPT提示低风险组,共545例。比较两组间各项超声软指标中染色体异常的检出情况。结果 2012—2021年共有3 856例单胎妊娠孕妇因超声软指标阳性行介入性产前诊断,经确诊染色体异常胎儿124例,总检出率约为3.22%。各项软指标中,以2项及以上软指标异常的案例染色体异常检出率最高,为8.27%(47/568),明显高于总检出率,其中目标三体比例最多(74.47%,35/47);其次,孤立性单脐动脉和轻度肾盂扩张的检出率(0.78%、1.46%)均明显低于总检出率,差异均有统计学意义(χ²=4.759、4.525,均P<0.05)。B组21-三体综合征(0.00%)、18-三体综合征(0.00%)及染色体异常总检...     

GUCY2D基因复合杂合致Leber氏先天性黑蒙合并妊娠1例

目的 对一例GUCY2D基因复合杂合变异导致的罕见遗传病,Leber氏先天性黑蒙1型合并妊娠患者的突变基因进行分子检测及分析,并为该家系提供适当的遗传学咨询。方法 收集先证者及其配偶临床资料,应用全外显子组测序技术(WES)对两人外周血来源DNA进行分子遗传学检测,并用Sanger DNA测序技术对双方亲属进行验证分析,检测结果由专业的遗传学医师进行解读并为患者提供遗传学咨询。结果 患者本人及其丈夫患有严重视力障碍,患者表现为严重的视力障碍,色盲,夜间视力优于白天视力,但无眼球震颤,无儿童期刺激性“戳眼”,无中心视野缺损,无夜盲主诉,对患者查体未见皮肤及毛发色素沉着有特殊改变,神经查体未见异常,双眼视力无法测得。患者未接受任何相关干预性治疗。其丈夫患有白化病,对患者及其家系进行分子检测发现患者GUCY2D基因存在NM＿000180.3:c.721G>C(p.Ala241Pro)和NM＿000180.3:c.542G>A(p.Trp181^*)两种变异的复合杂合状态,两种不同的变异分别来自患者父亲和母亲,两变异目前均为疑似致病变异,此复合杂合致病目前国内尚...