B超引导下经腹绒毛与羊膜腔穿刺术在地中海贫血产前诊断中的应用

目的 探讨B超引导下经腹绒毛与羊膜腔穿刺术在地中海贫血产前诊断中的临床应用，寻找适合钦州市地中海贫血产前诊断的方法。方法 选取2021年3月至2022年4月在钦州市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科就诊的531例单胎妊娠有生育重型或中间型地中海贫血患儿的高风险孕妇进行研究。根据取材方法分为对照组（羊膜腔穿刺取材，n=415）和研究组（经腹绒毛穿刺取材，n=116），比较两组患者的穿刺成功率、并发症发生率等。结果 对照组穿刺成功率100%，术后2周内流产2例，诊断为重型α-地中海贫血17例，重型β-地中海贫血10例及中间型地中海贫血64例；中间型及重型地中海贫血引产48例。研究组穿刺成功率100%，诊断为重型α-地中海贫血10例，重型β-地中海贫血4例及中间型地中海贫血17例；中间型及重型地中海贫血引产26例。两种方法在穿刺成功率及流产率方面比较，差异无统计学意义（P>0.05）。结论 两种穿刺术取材方法均安全、有效，但经腹绒毛穿刺取材术可在孕早期发现胎儿地中海贫血情况，临床上更值得推广应用。     

老年患者急诊冠状动脉介入术后消化道出血的影响因素及预防对策

目的分析老年患者急诊经皮冠状动脉介入术(percutaneous coronary intervention,PCI)后消化道出血(gastrointestinal bleeding,GIB)的影响因素及预防对策.方法选择2016-07/2017-05天津医科大学总医院就诊的56例老年急诊PCI术后6 mo内的患者为研究对象,根据是否发生GIB为依据分为观察组和对照组,观察组为门急诊收治的PCI术后6 mo出血患者,对照组为PCI术后6 mo未出血的病例.对两组患者住院情况的单因素和多因素分析,总结与GIB相关的影响因素.结果三支病变、右冠脉病变、手术时长以及术中肝素、AVEI/ARB类药物及预防性质子泵抑制剂的使用与术后GIB存在相关性(χ~2值分别为7.286、10.196、3.420、4.578、6.475、4.968,P0.05),手术时长、ACEI/ARB类药物、利尿剂、预防性质子泵抑制剂的使用、三支病变、术中肝素是急诊冠脉介入术后GIB的独立危险因素(P0.05).结论手术时长、ACEI/ARB类药物、利尿剂、预防性质子泵抑制剂的使用、三支病变、术中肝素是老年患者急诊冠脉介入术后GIB的独立危险因素.     

一种罕见α-地贫基因突变HbH病（--SEA/α*92A>Gα）的家系分析与基因诊断

目的：鉴定中国南方人群中的一种罕见α-地贫基因突变,以及此突变所致HbH病的家系分析和基因诊断。方法采集家系成员外周全血,进行血液学表型分析和地贫基因常规检测,对常规检测基因型与表型不符的标本进一步DNA测序分析。结果该家系中检出罕见α-地贫基因*92A>G突变,确认先证者及先证者姐姐基因型为--SEA/α*92A>Gα的非缺失型HbH病,先证者哥哥基因型为-α3.7/α*92A>Gα的标准型α-地贫、父亲基因型为αα/α*92A>Gα的静止型α-地贫。结论首次鉴定报道了中国南方人群中罕见α-地贫基因*92A>G突变,以及携带此突变的静止型α-地贫、复合此突变非缺失型HbH病的基本表型特征,丰富了中国人群α-地贫基因突变谱,有助于指导α-地贫的人群筛查、临床基因诊断和遗传咨询。