| 一种罕见α-地贫基因突变HbH病（--SEA/α*92A>Gα）的家系分析与基因诊断 |
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| 引用本文： | 颜善活,劳可干,符可鹏,龚菲菲,温晓君,周万军.一种罕见α-地贫基因突变HbH病（--SEA/α*92A>Gα）的家系分析与基因诊断[J].南方医科大学学报,2016(9):1295-1298. |
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| 作者姓名： | 颜善活 劳可干 符可鹏 龚菲菲 温晓君 周万军 |
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| 作者单位： | 1. 广西壮族自治区钦州市妇幼保健院,广西 钦州,535099;2. 南方医科大学医学遗传学教研室,广东 广州,510515 |
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| 基金项目： | 广东省自然科学基金(2014A030313314) |
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| 摘 要： | 目的：鉴定中国南方人群中的一种罕见α-地贫基因突变，以及此突变所致HbH病的家系分析和基因诊断。方法采集家系成员外周全血，进行血液学表型分析和地贫基因常规检测，对常规检测基因型与表型不符的标本进一步DNA测序分析。结果该家系中检出罕见α-地贫基因*92A>G突变，确认先证者及先证者姐姐基因型为--SEA/α*92A>Gα的非缺失型HbH病，先证者哥哥基因型为-α3.7/α*92A>Gα的标准型α-地贫、父亲基因型为αα/α*92A>Gα的静止型α-地贫。结论首次鉴定报道了中国南方人群中罕见α-地贫基因*92A>G突变，以及携带此突变的静止型α-地贫、复合此突变非缺失型HbH病的基本表型特征，丰富了中国人群α-地贫基因突变谱，有助于指导α-地贫的人群筛查、临床基因诊断和遗传咨询。
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| 关 键 词： | 地中海贫血 HbH病 突变 家系 基因诊断 |
Hemoglobin H disease with a rare α-thalassemia gene mutation (--SEA/α*92A>Gα)：pedigree analysis and genetic diagnosis |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | thalassemia hemoglobin H disease mutation pedigree genetic diagnosis |
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