极低/超低出生体重儿甲状腺功能减退的临床分析

目的 分析极低/超低出生体重（VLBW/ELBW）患儿甲状腺功能减退的危险因素和治疗情况。方法 选择2018年9月至2019年12月诊断为甲状腺功能减退的VLBW/ELBW患儿为病例组（n=29），按照1：3比例匹配甲状腺功能正常的VLBW/ELBW患儿作为对照组（n=87），比较两组患儿的临床特征，分析甲状腺功能与出生胎龄、出生体重的相关性及甲状腺功能减退的危险因素。结果 符合纳入标准的VLBW/ELBW患儿共162例，其中病例组29例，甲状腺功能减退发生率为17.9%。出生体重越低，甲状腺功能减退发生率越高（P < 0.05）；三碘甲状腺原氨酸（T3）、游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）与出生胎龄呈正相关（P < 0.05），T3、游离甲状腺素（FT4）与出生体重呈正相关（P < 0.05）。小于胎龄儿、多胎、孕母≥35岁、使用多巴胺是发生甲状腺功能减退的独立危险因素（P < 0.05）。病例组中16例患儿给予左旋甲状腺素（每日5~10 μg/kg）治疗，甲状腺功能在治疗2周后恢复正常。结论 VLBW/ELBW患儿甲状腺功能减退的发生率较高，小于胎龄儿、多胎、孕母高龄、应用多巴胺是其发生甲状腺功能减退的危险因素，应用左旋甲状腺素治疗的患儿需定期随访，以保证用药剂量适宜。     

颅内皮样囊肿破裂

<正>颅内皮样囊肿为临床少见的、起源于外胚层的先天性良性异位肿瘤,占颅内肿瘤的0.20%~1%,可发生于任何年龄段,无明显性别差异。内含皮肤附属器官如毛发、毛囊、汗腺和皮脂腺;囊壁由两层结构组成,即外层的纤维组织和内层的皮肤组织。肿瘤多位于中线,常见于颅后窝、颅前窝或鞍旁,亦可见于颅骨骨缝和脑室内。临床主要表现为头痛、呕吐、癫,囊肿破裂后可引起化学性脑膜炎、血管痉挛、脑卒中,甚至死亡。CT呈边缘清晰的低密度影(图1a),脂质成分浮于上方;囊壁较厚,可     

儿童多发性硬化生活能力、神经心理和眼科预后长期随访观察

目的通过对儿童多发性硬化（MS）系统随访,总结其躯体、心理预后及视力特点。方法回顾性收集首都医科大学附属北京儿童医院近10年来经McDonald诊断标准评估确诊的MS病历,对病程3年以上的MS病例进行系统的随访,随访内容包括日常生活活动能力评估（ADL）,扩展的功能障碍量表评分（EDSS）,神经心理评估（抑郁、焦虑、注意力、社会生活能力）和智力检测,眼科检查［最佳矫正视力、光学相干断层扫描(OCT)测量视神经纤维层(RNFL)厚度、图形视觉诱发电位(P-VEP)］等,对预后进行综合分析。 结果23例MS患儿进入分析。男10例,女13例,平均起病年龄7.7岁;复发缓解型20例,进展复发型2例,继发进展型1例。23例均复发,次数1～10次。平均随访7.7（3.6～14）年,均行ADL评分,完全依赖和中度依赖各1例,均为进展复发型;16例行EDSS评分,EDSS 0分 11例,EDSS≤2.5分4例,EDSS 4.0分1例（为进展复发型）;15例完成神经心理检查,韦氏智力测验2例低于平常,2例边界,1例社会适应能力临界,6例存在注意力缺陷,4例存在轻度焦虑情绪,均无抑郁情绪。16例患儿32眼完善眼科检查,30眼矫正视敏度0.5～1.5,视野无异常,余2眼仅存光感;合并视神经炎MS患儿眼底均提示视神经萎缩,OCT检查结果显示视神经眼在各个象限的RNFL厚度与无视神经炎眼相比明显变薄（P＜0.001）;P-VEP检查中视神经炎眼较无视神经炎眼P100潜伏期明显延长,振幅明显减低（P＜0.05） 结论儿童MS复发缓解型预后尚好,多合并视神经萎缩,但无视力严重受损;其他类型预后差,多遗留躯体残疾及视力残疾,OCT检查可对视神经受累程度定量测定。儿童MS可出现认知损害、焦虑和注意力缺陷等多种神经心理问题。     

婴儿主导换乳的辅食添加方法学进展

婴儿主导换乳(baby-led weaning,BLW)是婴儿辅食添加的一种可供选择的方法。BLW主张婴儿自己手拿食物,而不是由父母用勺喂泥糊状食物。观察性研究认为BLW有利于改善饮食模式和形成更健康的体格。BLW要求婴儿具备大运动和口腔咀嚼技能,保证婴儿成功抓取并在6月龄安全地进食块状食物。我国应进一步加强对BLW作为婴儿辅食添加方式的研究。     

继发于脑桥缺血性卒中的双侧小脑中脚Wallerian变性

正Wallerian变性系轴索顺行性崩解及其所属髓鞘变性的过程,是继发于神经元胞体和近端轴索损伤的退行性变,最常累及皮质脊髓束和皮质脑桥束,累及脑桥-小脑通路者并不少见,但鲜为人所熟知。脑桥小脑束起源于对侧脑桥核(位于脑桥基底部),接受皮质脑桥束的传入,在脑桥上部水平交叉过中线,经小脑中脚达小脑皮质。当损害发生在一侧脑桥时,同侧脑桥核、     

SGCE基因变异致儿童肌阵挛肌张力障碍综合征临床特点及基因分析

目的探讨SGCE基因变异导致儿童期起病的肌阵挛肌张力障碍综合征患儿的临床特点及基因分型.方法收集2018年5月至2019年10月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科和北京大学第一医院儿科共同收集的9例经全外显子组测序方法以及多重链接依赖的探针扩增技术确诊的SGCE基因变异导致的肌阵挛肌张力障碍综合征患儿的临床资料,并对患儿进行随访,对临床特点及基因变异结果进行回顾性总结分析.结果9例患儿中男4例、女5例,起病年龄1岁~3岁2月龄.首发症状为肌阵挛者4例,肌张力障碍者5例.病程中,9例均有肌阵挛症状,8例有肌张力障碍症状.8例肌阵挛表现为双上肢不自主抖动.6例病程中曾有下肢突然抖动一下,导致步态不稳甚至跌倒.肌张力障碍症状表现为行走姿势异常,其中5例右下肢受累,3例左下肢受累.3例有阳性家族史.9例患儿智力发育均正常.发作期及发作间期视频脑电图未见明显异常,肌电图及头颅磁共振成像正常.基因结果示9例携带SGCE基因变异,其中3例为移码变异,2例为无义变异,2例为错义变异,1例为大片段缺失变异,1例为剪切位点变异;7例为遗传性变异,均为父源,2例为新生变异.治疗上,8例加用美多芭口服,6例肌阵挛较前有所减少,走路姿势不同程度改善.4例加用硝西泮,2例有效.结论SGCE基因变异可导致肌阵挛肌张力障碍综合征,多在幼儿期或学龄前期起病,肌阵挛和肌张力障碍均可为首发症状.非癫痫性肌阵挛是其突出症状,且有上肢优势特点.绝大多数病程中伴肌张力障碍,部分肌张力障碍可自行缓解.SGCE基因为母源印记基因,遗传性变异多为父源.     

中枢神经细胞瘤

中枢神经细胞瘤(CNC)是临床较为少见的中枢神经系统肿瘤。1982年,Hassoun等首次通过电子显微镜对2例脑室内肿瘤的组织学形态进行观察,其类似于少突胶质细胞瘤,肿瘤细胞缺乏非典型有丝分裂,无"HomerWright玫瑰花形"形成和向成熟神经节细胞演变表现,来源于神经细胞,故命名为中枢神经细胞瘤。WHO中枢神经系统肿瘤组织学分类将其归于神经元及     

颈部动静脉瘘合并深静脉高压的影像特征分析

目的分析动静脉瘘(AVF)合并深静脉高压的影像特征旨在提高认识。方法回顾性分析1例颈部AVF致颅内深静脉高压病人的临床资料及影像表现,并复习相关文献。结果CT及MRI表现为深静脉高压征象:①双侧基底节丘脑区及脑室旁、左侧小脑肿胀伴血管源性水肿;②深静脉引流区多发细小迂曲血管影及含铁血黄素沉积。DSA显示左侧颈部AVF,动脉期见左侧颈内静脉-乙状窦-横窦-直窦反流。结论AVF临床及影像表现具有多样性,当颅内静脉引流区出现肿胀伴异常信号、多发迂曲血管影时,应及早行血管检查以明确诊断,DSA是确诊该病的金标准。     

颅内神经鞘瘤与脑膜瘤的磁敏感加权成像表现及比较

目的探讨颅内神经鞘瘤与脑膜瘤的磁敏感加权成像(SWI)表现,从肿瘤内微出血的角度评估SWI区分神经鞘瘤与脑膜瘤的价值。方法 2008年至2011年于本院手术,经病理证实的42例神经鞘瘤与31例脑膜瘤患者入组,患者术前均行常规磁共振扫描及SWI。评估并比较二者肿瘤内磁敏感性低信号(ITSHIA)发生率及IT-SHIA频数评分的差异。结果神经鞘瘤瘤体内ITSHIA的发生率明显高于脑膜瘤(χ2=40.958,P=0.000)。神经鞘瘤瘤内ITSHIA的半定量评分明显高于脑膜瘤(Zc=6.088,P=0.000)。结论 SWI能够评估肿瘤内部结构和病理特征。由于微出血及其代谢产物的敏感性使SWI成为鉴别诊断神经鞘瘤与脑膜瘤的有效序列。在除外钙化的情况下,该序列可作为常规序列的补充。