先天性甲状腺机能低下的新生儿筛查

从1981年10月至1982年9月以及1983年7月至1984年4月对来自上海市区14个医疗单位的部分新生儿进行先天性甲低筛查。以末梢血滤纸干血斑TSH浓度为指标,于出生72小时后采血,用酶免疫法(EIA)测定,正常值为<2μU/ml,>15μU/ml为阳性,需复查及进一步随访检查。21个月中共筛查27,493例,其中39例复检2次后正常,3例复查3次后正常,4例经复查及确诊检查为先天性原发性甲低。本组复查率为0.3％;发病率为1/6,873。     

国产特殊奶方治疗36例苯丙酮尿症患儿疗效观察

３６例经新生儿苯丙酮尿症（ＰＫＵ）筛查阳性患儿在生后２个月内开始治疗，１８例先由进口低苯丙氨酸奶方治疗后转用国产奶方治疗；另１８例全程用国产＂苯酮安＂奶方治疗。结果显示国产奶方治疗后４天左右血苯丙氨酸（ｐｈｅ）浓度降至６００μｍｏｌ／Ｌ以下；于４．７±２．４岁（０．５～１０岁）随访时，他们的体格发育正常，５３．３％智商正常，提示国产奶方疗效满意。     

中国南方四氢生物蝶呤缺乏症筛查、临床及基因突变的系列研究

目的 得出我国南方高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia,HPA)者四氢生物蝶呤（tetrahydrobiopterin,BH4)缺乏症的发病率,总结BH4缺乏症者基因突变和临床转归的研究。方法 对87例HPA者做尿新蝶呤（N）和生物蝶呤（B）分析;对BH4缺乏症者进行基因突变检测及治疗随访。结果 11例诊断为6－丙酮酰四氢蝶呤合成酶（PTPS）缺乏所致BH4缺乏症,其尿N／B＞38,B％＜5％,在HPA中其发病率为12％。5例中发现4种PTPS基因突变类型,即P87S、N52S、D96N及G144R（新突变类型）。5例经BH4、L－DOPA及5－羟色氨酸治疗后体格发育良好,4例智商（IQ）70－80分。结论 对所有HPA者需进行BH4缺乏症的筛查,以降低误诊率。     

TWO NOVEL MUTATIONS IN PHENYLALANINE HYDROXYLASE GENE AND IN VITRO EXPRESSION ANALYSIS ON MUTATION ARG252GLN

INTRoDUCTIoNPhenylketonuria(PKU)isanautosomalrecessivediseasecausedbythedeficiencyofaliver-specificen-zyme,phenylalaninehydroxylase(PAH).Itisoneofthemostcommoninbornerrorsofmetabolismwithaprevalenceof1in17OOOnewbornChinese(l).Recent-ly,theuseofalternativemolecularapproachesforstudy-ingPKUpatientsfromvariousethnicgroupsworldwidehasrevealedatleast14OdifferentpointmutationsinthehumanPAHgene(2,3),andmorethanl3mutationshavebeenreportedinChinesepopulations(4～9)'Tofurtherinvestigatethemol…     

先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查的目前进展

先天性肾上腺皮质增生症(CAH)系肾上腺皮质激素合成过程中某一必需酶先天性缺乏而引起,其中以21-羟化酶缺乏(21-OHD)最常见,占CAH的90%以上,本文所述均指21-OHD.该病属常染色体隐性遗传,生育过CAH患者妇女,再次妊娠的复现率为25%。21-OHD的主要临床表现为男性化,临床可分单纯男性化型和同时合并失盐表现的失盐型.     

21－羟化酶CYP21B基因Ile~（172）→Asn错义突变

为了解先天性肾上腺皮质增生症患者的２１－羟化酶ＣＹＰ２１Ｂ基因中Ｉｌｅ~（１７２）→Ａｓｎ错义突变的发生率，根据放大受阻突变体系（Ａｍｐｌｉｆｉｃａｔｉｏｎｒｅｆｒａｃｔｏｒｙｍｕｔａｔｉｏｎｓｙｓｔｅｍ，ＡＲＭＳ）的要求，设计了３种引物：５＇ｄ（ＴＴＧＧＧＡＧＡＣＴＡＣＴＣＣＣＴＧＣＴＣＴ）３＇（共同引物）、５＇ｄ（ＡＧＧＴＧＡＧＧＴＡＡＣＡＧＡ）３＇（正常引物）、５＇ｄ（ＡＧＧＴＧＡＧＧＴＡＡＣＡＧＴ）３＇（突变引物），在７例患儿中进行了检测，发现具有本突变者３例。对其中一例进行的家系分析，结果提示：这组引物有快速、简便的优点，不需使用同位素就能对具有Ｉｌｅ~（１７２）→Ａｓｎ变异的高危家庭成员作产前诊断。     

新生儿筛查

<正> 我们从1981年10月起对上海市区进行了新生儿筛查,其复盖率约为同期出生数的三分之一强,这项工作正在深入中,希望复盖率能不断上升,为我市的优生多做工作。一、新生儿筛查的目的一些后果严重的单基因病或先天性疾病,无法在生前作出诊断,或虽能在产前作出诊断,但不能都是新生儿筛查的对象病。早期诊断、早期治疗、预防痴呆或夭折的发生是新生儿筛查的目的。凡是后果严重;有一定发病率;早期缺乏特殊症状;有可靠的、适合于群体筛查的科学诊断方法及有治疗方法的疾病均可作     

出生前后羊水和血清中游离氨基酸代谢的动态研究

为了从围产期角度观察出生前后游离氨基酸的发育动态变化并为临床提供必要生理参考值,本文根据围产期不同阶段分别测定了出生前妊娠中期及晚期的羊水(9例及11例)、出生时脐血(代表胎儿)及孕母血清(26例及30例)、出生后3个不同年龄组儿童血清(分别为24、30及35例)中的游离氨基酸值。结果表明:(1)中期妊娠羊水中大多数氨基酸高于晚期妊娠羊水,但羊水值又普遍低于脐血及孕母血清值;(2)脐血游离氨基酸值低于相应孕母值;(3)新生组大多数氨基酸值明显高于婴幼儿组,但是学龄期时又趋回升并接近新生儿组值,作者对上述观察结果作了讨论,并强调了提供这些游离氨基酸生理值对临床实践的必要性。     

淀粉在小儿的可消化性

肠道消化及吸收淀粉的能力,取决于肠腔内消化以及经过肠细胞的刷状缘膜转运葡萄糖的效能。在成人及儿童,淀粉很快在口腔内由唾液及胰淀粉酶水解成葡萄糖、麦芽糖、麦芽三糖及分支糊精。除葡萄糖外的糖类再由肠细胞刷状缘之所谓麦芽糖酶进一步水解成葡萄糖。