泸州汉族人群MTHFR基因多态性分布及育龄妇女该基因多态性与复发性流产相关性的研究

目的了解泸州市亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性分布情况以及该单核苷酸多态性与复发性流产的相关性。方法选取2016-2018年在西南医科大学附属医院进行MTHFR基因检测的泸州汉族人群691例为研究对象,利用PCR-微阵列基因芯片法检测其C677T单核苷酸多态性,统计得出3种基因型的频率以及等位基因频率,并与全国其他地区已报道的多态性分布特征进行比较。结果泸州汉族人群CC、CT与TT基因型频率分别为39.2%、46.7%、14.0%,T等位基因频率为37.4%。其中女性T等位基因频率为38.1%,基因分布与纬度相近地区(N25°~31°)差异无统计学意义(P>0.05),与南方的海南、惠州及北方的西安、银川、赤峰、烟台人群差异有统计学意义(P<0.05)。在泸州育龄妇女中,复发性流产与MTHFR C677T基因多态性暂未发现存在直接关联。结论泸州地区汉族人群的MTHFR基因分布具有西南地区的分布特征,T等位基因频率整体呈现出随着纬度升高而升高的趋势。     

极低出生体重儿呼吸道分泌物解脲脲原体阳性与肺部损伤的关系

目的 探讨极低出生体重儿呼吸道分泌物解脲脲原体（UU）阳性与肺部损伤的关系。方法 选择2011年10月至2013年5月我院新生儿重症监护病房收治的极低出生体重儿,采用荧光定量聚合酶链反应法检测入院时呼吸道分泌物UU核酸,根据检测结果分为阳性组和阴性组。比较两组入院时感染标记物、新生儿呼吸窘迫综合征、先天性肺炎发生率的差异,以及住院时间28天以上者支气管肺发育不良发生率。结果 174例极低出生体重儿中,UU阳性69例,阴性105例;UU阳性组新生儿呼吸窘迫综合征发生率（26.1%,18/69）低于阴性组（56.2%,59/105）;先天性肺炎发生率（47.8%,33/69）高于阴性组（31.4%,33/105）;住院28天以上的VLBWI 145例,其中UU阳性56例,阴性89例,两组支气管肺发育不良发生率差异无统计学意义。而对于体重〈1250 g的极低出生体重儿,UU阳性组支气管肺发育不良发生率（74.1%,20/27）高于阴性组（45.0%,18/40）。结论 呼吸道分泌物UU阳性增加了极低出生体重儿先天性肺炎、出生体重〈1250 g的极低出生体重儿支气管肺发育不良的发生风险,是新生儿呼吸窘迫综合征的保护性因素。     

新生儿早发型B族链球菌败血症16例临床分析

目的：探讨早发型新生儿B族链球菌（GBS）败血症的临床特征及治疗方法。方法：回顾性分析2011年1月至2013年10月我院新生儿科收治的16例新生儿早发性GBS败血症病例,分析临床特点、治疗方法和预后。结果：16例早发型GBS败血症中足月儿8例,早产儿8例;1 h内起病9例,均表现为呼吸困难,临床合并肺炎,有发生持续肺动脉高压可能;1~3 d起病7例,临床表现以败血症或化脓性脑膜炎为主;并发肺炎12例、休克5例、化脓性脑膜炎3例（均为足月儿）。药敏试验显示GBS对青霉素、氨苄西林、头孢曲松、万古霉素等敏感。死亡3例,均为超低出生体质量儿（生后72 h内死亡）;脑积水1例,腹腔引流术后,确诊脑瘫;1例脑室扩大。结论：早发型GBS败血症早期起病以呼吸道表现为主,1~3 d起病以败血症及颅内感染为主要表现,有导致神经系统后遗症及死亡可能。     

新生儿期谷丙转氨酶升高的病因及预后分析

【目的】分析新生儿期谷丙转氨酶升高的病因及预后,为临床诊治提供参考依据。【方法】对50例谷丙转氨酶升高新生儿的临床资料进行回顾性分析。【结果】50例谷丙转氨酶升高患儿中,感染因素25例(50%),早产儿长期静脉营养致淤胆型肝炎11例(22%),缺氧缺血因素7例(14%),维生素K1缺乏合并出血2例(4%),溶血病2例(4%),原因不明3例(6%)。43例痊愈,5例放弃治疗,2例失访。【结论】早期新生儿谷丙转氨酶升高则以缺氧缺血因素为主;晚期新生儿谷丙转氨酶升高,仍以感染为主;早产儿淤胆型肝炎发生呈增多趋势;只要早发现,坚持治疗,大多数预后良好。     

下呼吸道感染患儿气道内细菌菌谱及药敏分析

目的了解下呼吸道感染新生儿气道内细菌菌谱及药敏情况.方法 178例呼吸道感染新生儿采取气道内分泌物进行细菌培养及药敏试验.结果气道分泌物细菌培养阳性134例(75.3%),其中大肠埃希菌55例(41.0%),铜绿假单胞菌28例(20.9%),金黄色葡萄球菌18例(13.4%).机械通气137例中,培养阳性106例,非机械通气41例中,培养阳性28例.药敏试验中所有细菌,包括上述3种常见细菌,均对青霉素、氨苄青霉素及哌拉西林几乎全部耐药.对环丙沙星、丁胺卡那霉素及头孢噻肟亦仅中度敏感.结论新生儿下呼吸道感染以大肠埃希菌、铜绿假单胞菌及金黄色葡萄球菌为主,机械与非机械通气细菌培养阳性率无大差异.3种细菌阳性率高的原因包括地区差异因素,有非法接生患儿,开展机械通气及无菌观念不严.滥用抗生素可导致细菌耐药,对细菌敏感性较高之环丙沙星和丁胺卡那霉素,可考虑作为二线药物慎用.     

呼吸窘迫综合征极低出生体重儿解脲脲原体感染与支气管肺发育不良的关系

目的 探讨并发新生儿呼吸窘迫综合症（RDS）的极低出生体重儿下呼吸道分泌物解脲脲原体（UU）感染与支气管肺发育不良（BPD）的关系。方法 选取73例诊断为RDS、早期使用机械通气治疗且至少应用1剂肺表面活性物质的极低出生体重儿,采用荧光定量聚合酶链反应法检测气管内吸出物UU核酸,分为UU感染组（n=21）和非感染组（n=52）,比较两组临床特点及BPD的发生率。结果 UU感染组阴道产百分率及反复院内肺部感染、胎膜早破发生率均高于非感染组;胎膜早破持续时间长于非UU感染组;且吸氧时间及住院时间均长于非UU感染组。UU感染组生后3 h内血浆免疫球蛋白IgM、白细胞计数、中性粒细胞绝对值显著高于非UU感染组。73例患儿中,发生BPD 45例,其中UU感染组BPD发生率（90%,19/21）显著高于非UU感染组（50%,26/52）,差异有统计学意义（P结论 下呼吸道UU感染可增加RDS 极低出生体重儿BPD的发生率。     

解脲脲原体感染与早产儿肺损伤的关系

目的:探讨解脲脲原体(UU)感染与早产儿肺损伤的关系。方法:采集2011年1月至2012年10月深圳市宝安区妇幼保健院新生儿科收治的早产儿的胃液,行UU核酸定量检测,将其中69例阳性患儿作为阳性组,另选70例阴性患儿作为阴性组,比较两组患儿胎膜早破和支气管肺发育不良(BPD)发生率、胸片恢复正常所需时间及血气异常、氧疗、机械通气比例。结果:阳性组胎膜早破发生率为53.6%,胸片恢复正常时间(11.0±7.6)d,血气异常、氧疗、机械通气比例分别为46.4%、60.9%、31.9%;阴性组胎膜早破发生率为45.7%,胸片恢复正常时间(5.5±4.9)d,血气异常、氧疗、机械通气比例分别为28.6%、35.7%、11.4%,两组比较差异均有统计学意义(P<0.05);阳性组BPD发生率为4.3%,阴性组为1.4%,两组比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论:定量检测胃液UU核酸对诊治UU感染具有指导意义,且UU感染与早产儿急(慢)性肺损伤密切相关。     

基于CYP2C9与VKORC1基因多态性的心脏瓣膜置换术后华法林个体化给药剂量预测的3种模型算法比较

目的了解泸州及周边地区汉族人群CYP2C9与VKORC1基因多态性分布情况并评价3种常用华法林剂量预测算法的差异。方法选取2018年6月至2019年7月在西南医科大学附属医院心脏大血管外科行心脏瓣膜置换术的120例泸州及周边地区汉族患者为研究对象,用PCR-微阵列基因芯片法检测其CYP2C9430、CYP2C91075与VKORC1-1639位点的基因型,对3个基因位点基因型的分布情况进行分析。基于基因检测结果与患者生理、病理信息,分别用国际华法林药物基因组协会(IWPC)公式、Warfarin Dosing网站、中国公式计算患者个体化剂量,对比3种算法计算剂量的差异。结果CYP2C91075位点AA与AC型的患者分别占90.83%和9.17%,VKORC1-1639位点AA、AG、GG型的患者分别占88.33%、10.83%和0.83%,未检出CYP2C9*2。检出的5种基因型组合中华法林计算剂量最高的基因型为CYP2C9*1/*1&VKORC1 GG。中国公式的计算剂量与国际公认的IWPC公式与Warfarin Dosing网站的计算剂量相关度均较高。结论泸州及周边地区汉族人群中存在CYP2C91075与VKORC1-1639位点的基因多态性,建议患者服用华法林前先进行该组基因位点的多态性检测,利用计算因素更全面的中国公式与Warfarin Dosing网站计算剂量,并在后期持续监测国际标准化比值以获得更好的预后。     

益生菌对纯配方奶喂养极低出生体重儿细胞因子的影响

目的 了解口服益生菌对纯配方奶喂养极低出生体重儿血细胞因子的影响.方法 选取2014年7月1日至2015年12月31日生后24h内入住深圳市宝安区妇幼保健院新生儿重症监护病房(Neonatal intensive care unit,NICU),胎龄＜34周、出生体重＜1 500 g的极低出生体重儿(Very lowbirth weight infant,VLBWI)为研究对象,随机分为益生菌组(n=20)和对照组(n=20),采用多通道流式细胞术分别于生后24 h内、14d、28 d、纠正胎龄36周4个时间点检测血清IL-2、IL-4、IL-6、IL-8、IL-10、GM-CSF、IFN-γ、TNF-α、MIG等9种细胞因子水平,比较两组在临床并发症和细胞因子表达方面的差异.结果 在临床合并症方面,益生菌组患儿合并坏死性小肠结肠炎(NEC)、晚发性败血症、静脉营养相关性胆汁淤积症的比例均低于对照组,但差异无统计学意义(P＞ 0.05);在血细胞因子表达方面,NEC或死亡组VLBWI血清IL-6水平明显高于非NEC或死亡组(94.9l pg/ml比5.71 pg/ml,P＜ 0.05);在VLBWI合并败血症患儿中,口服益生菌生后14 d时血清IL-8、IFN-γ水平明显低于对照组(7.83 pg/ml比40.58 pg/ml、7.68 pg/ml比9.45 pg/ml,P＜0.05);在住院期间相对稳定VLBWI中,口服益生菌患儿在纠正胎龄36周时,血清IL-2、IL-4、GM-CSF水平明显高于对照组(7.33 pg/ml比6.0pg/ml、0.37 pg/ml比0.31 pg/ml、12.53 pg/ml比8.85 pg/ml,P＜0.05).结论 益生菌可下调促炎因子和上调抑炎因子水平,保持抗炎和抑炎因子的动态失衡,在预防极低出生体重儿发生坏死性小肠结肠炎和死亡并发症方面有一定的保护作用.     

下呼吸道感染患儿气道细菌菌谱及药敏分析

目的 了解下呼吸道感染新生儿气道内细菌菌谱及药敏情况。方法 178例呼吸道感染新生儿采取气道内分泌物进行细菌培养及药敏试验。结果 气道分泌物细菌培养阳性134例（75.3%)。其中大肠埃希菌55例（41.0%)。铜绿假单胞菌28例（20.9%)。金黄色葡萄球菌18例（13.4%)。机械通气137例中，培养阳性106例，非机械通气41例中，培养阳性28例，药敏试验中所有细菌，包括上述3种常见细菌，均对青霉素，氨苄青霉素及哌拉西林几乎全部耐药，对环丙沙星，丁胺卡那霉素及头孢噻肟亦仅中度敏感。结论 新生儿下呼吸道感染以大肠埃希菌，铜绿假单胞菌及金黄色葡萄球菌为主，机械与非机械通气细菌培养阳性率无大差异。3种细菌阳性率高的原因包括地区差异因素。有非法接生患儿，开展机械通气及无菌观念不严。滥用抗生素可导致细菌耐药，对细菌敏感性较高之环丙沙星和丁胺卡那霉素，可考虑作为二线药物慎用。