儿童结直肠息肉 670 例临床分析

目的探讨儿童结直肠息肉的临床特点以及内镜下黏膜剥离切除术(EMR)的治疗价值。方法回顾分析2012年至2017年收治的确诊为结直肠息肉后立即行EMR的患儿临床资料。结果 670例患儿中,男423例、女237例,平均确诊年龄(4.50±2.69)岁,高发于3～6岁(43.4%)。临床表现以便血(90.3%)为主。息肉以单发(92.5%)为主,多发于直肠(49.0%)及乙状结肠(35.2%);直径多2 cm(78.9%)。息肉≥2 cm者需钛夹夹闭创面,而息肉直径2 cm者钛夹对术后出血无影响。术后并发出血主要发生在术后第1天。术后病理回报提示以幼年性息肉为主。结论结直肠息肉高发于学龄前男童,以幼年性息肉为主;EMR辅以金属钛夹可减少术后出血。     

6例citrin缺陷导致新生儿肝内胆汁淤积症的临床特点及基因分析

目的分析citrin缺陷导致新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD)的临床特点及SLC25A13基因突变。方法应用PCR扩增和测序,对南京医科大学附属南京儿童医院收治的32例特发性胆汁淤积症患儿进行SLC25A13基因突变分析、生化指标检测及串联质谱法分析血氨基酸。结果 6例患儿诊断为NICCD,其中2例患儿为纯合突变851del4突变([Ⅰ]/[Ⅰ]),其他4例患儿为复合杂合突变;5例患儿为新生儿期发病,1例患儿为婴儿期发病;患儿血清谷丙转氨酶(ALT)水平轻度升高,谷草转氨酶(AST)高于ALT;患儿均出现白蛋白35 g/L和显著低血糖,但均无临床症状;患儿均出现高氨基酸血症,最常见的血氨基酸升高为瓜氨酸和酪氨酸。结论 NICCD是我国小儿特发性胆汁淤积症的一种重要原因。SLC25A13基因突变分析有助于NICCD的早期诊断。     

儿童高间接胆红素血症的 UGT1A1基因突变谱

目的探讨尿苷二磷酸-葡萄糖醛酸转移酶1A1(UGT1A1)基因突变与儿童高间接胆红素血症表型的相关性。方法回顾性分析2013年7月至2019年11月于南京医科大学附属儿童医院消化科就诊的16例高间接胆红素血症患儿, 分为Gilbert综合征(GS)、Crigler-Najjar综合征II型(CNS-II)及UGT1A1基因突变无法解释的高间接胆红素血症组, 比较其一般临床资料、基因突变位点信息的差别, 并通过t检验分析探讨基因突变谱与胆红素水平的关系。结果 16例高间接胆红素血症的患者中, 10例为GS, 3例为CNS-II, 3例为UGT1A1基因突变无法解释的高间接胆红素血症。共检测到6个变异类型, 其中c.211G?>?A占37.5%(6/16), c.1456T?>?G占62.5%(10/16), TATA占37.5% (6/16);与GS相比, CNS发病较早, 且血清总胆红素(t ?=?5.539, P ??...     

WAS基因新发移码突变所致Wiskott-Aldrich综合征1例

正病历资料患儿,男,82d。因"反复感染、湿疹及血小板减少2月余"入院。患儿自出生后3d开始出现脓血便,检查发现血小板降至25×10~9/L,伴湿疹,不伴皮肤出血点、瘀斑,经抗感染、地塞米松及丙种球蛋白治疗后便血好转、血小板升至61×10~9/L后出院。生后17d、45d分别2次出现脓血便、血小板减少而住院治疗,经抗感染、地塞米松及丙种球蛋白治疗后便血好转、血     

Alagille 综合征2例临床特征及 JAGI 基因分析北大核心CSCD

目的：对慢性胆汁淤积症患儿开展 JAGI 基因检测,以提高对 Alagille 综合征临床特征的认识和诊断水平。方法选取2例慢性胆汁淤积症伴多器官受累患儿为研究对象,收集其临床资料、实验室检查结果。抽取患儿外周静脉肝素抗凝血2 mL,采用聚合酶链反应和基因测序技术对 JAGI 基因26个外显子及其侧翼序列进行突变基因检测。结果1例患儿临床表现为慢性胆汁淤积、心脏杂音和特殊面容,肝穿刺病理检查显示胆管上皮缺乏,JAGI 基因检测6号外显子新 c.809809delG（p. G270Dfs＊142）杂合突变,为异常氨基酸代替 JAG1蛋白,导致 JAG1蛋白截断,表皮生长因子（EGF）样重复序列部分丢失以及富含半胱氨酸区完全丢失;1例患儿典型的临床表现仅包括慢性胆汁淤积和特殊面容,JAGI 基因检测第20内含子剪切位点已知 IVS20-25delTAAG 杂合突变,导致剪切位点改变。结论发现1种尚未报道的 JAGI 基因新突变 c.809809delG（p. G270Dfs＊142）。对慢性胆汁淤积症伴多器官受累患儿开展 Notch 信号通路 JAGI 致病基因筛查,有助于临床 Alagille 综合征的诊断。     

一例Rotor综合征SLCO1B1和SLCO1B3基因突变分析

目的初步探讨1例Rotor综合征患者的临床特点和SLCO1B1和SLCO1B3基因突变情况,从分子遗传学角度分析该疾病的发生机制。方法收集患者临床资料,从外周血白细胞提取基因组DNA,采用二代测序进行四千种已知单基因遗传性疾病筛查,用Sanger测序法分析验证二代测序发现的突变位点。结果患儿主要临床表现为反复皮肤及巩膜黄染,实验室检查示高胆红素血症,直接、间接胆红素双向增高。高通量测序发现患儿携带SLCO1B1基因c.1738 CT纯合突变和SLCO1B3基因c.360_481 del纯合突变。c.1738 CT突变为无义突变,已有文献报道,推测导致蛋白的第580位氨基酸密码子由精氨酸变为终止密码子。c.360_481 del突变为移码突变,蛋白编码区的第360至481位碱基缺失。该变异未见文献报道,也未见SNP数据库收录。此变异使蛋白缺失40个氨基酸的同时还造成开放阅读框移码,可能造成蛋白功能丧失。结论 SLCO1B1和SLCO1B3基因突变导致的有机阴离子转运多肽OATP1B1和OATP1B3功能缺陷是该Rotor综合征患者临床表现的分子遗传基础。     

低血磷性佝偻病20例患儿诊断与治疗分析北大核心CSCD

目的分析20例低血磷性佝偻病（HR）患儿临床诊断及治疗资料,以提高临床对HR的诊断和治疗水平。方法回顾性分析2010年5月至2016年4月南京医科大学附属儿童医院收治的20例HR患儿的临床资料,总结其临床特点。20例HR患儿均行X染色体上与内肽酶同源的磷调节基因（PHEX）直接测序,未发现PHEX基因突变的患儿进一步采用多重连接探针扩增技术进行基因分析。结果20例HR患儿均有不同程度的生长迟缓、双下肢弯曲及典型的X线佝偻病表现。经治疗后临床表现好转,身高标准差数值（HSDS）随治疗时间的延长而明显改善,差异有统计学意义（P=0．027）。患儿血磷波动与继发性甲状旁腺功能亢进之间呈正相关（P〈0．05）。19例患儿检测到PHEX基因突变,以截断型突变为主,其中4种PHEX基因突变为首次报道。结论临床表现、实验室及影像学检查是HR诊断的临床指标,PHEX基因检测可作为本病诊断的重要辅助标准,早期诊断、及时治疗可明显改善患儿临床表现。     

Ⅰ型Bartter综合征患儿3例SLC12A1基因变异功能分析

目的:分析Ⅰ型Bartter综合征患儿SLC12A1基因变异的功能特性,探索分子伴侣类药物4-苯丁酸钠对SLC12A1基因变异体的纠正作用。方法:回顾性分析2017至2018年南京医科大学附属儿童医院收治的3例Ⅰ型Bartter综合征患儿的临床表现、生长发育情况、实验室检查结果及SLC12A1基因变异情况等,在人胚胎肾...