两个三指节拇指轴前多指家系的ZRS突变分析北大核心CSCD

目的明确两个中国汉族具有三指节拇指特征的轴前多指家系的致病突变。方法知情同意下采集家系1的9名家系成员（患者2例）、家系2的14名家系成员（患者7例）的外周血,提取基因组DNA;应用实时定量PCR与PCR-Sanger测序,对SHH基因的调控元件“极化活性区调控序列”（zone of polarizing activity regulatory sequence,ZRS）分别进行拷贝数与序列突变检测;应用变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,检测家系1ZRS附近短串联重复序列的基因型,结合Sanger测序发现的点突变,进行单倍型分析。结果定量PCR显示两家系患者在ZRS区域均不存在拷贝数改变。Sanger测序结果显示,家系1的2例患者均存在ZRS406A〉G杂合突变、家系2的7例患者均存在ZRS105C〉G杂合突变,且突变在各自家系中均与多指表型共分离,在200名正常对照中均未检测到上述突变。已有报道ZRS的105C〉G杂合突变可引起典型的三指节拇指轴前多指;而ZRS的406A〉G杂合突变仅见于1个胫骨发育不良伴多指（趾）家系中。单倍型分析及测序结果提示,家系1中第1例出现肢端畸形的患者为ZRS406A〉G杂合突变的体细胞及生殖细胞嵌合体。结论SHH基因调控元件ZRs的406A〉G与105C〉G杂合突变分别为两个中国汉族三指节拇指轴前多指家系的致病突变。     

就是不上你家过年！

还没跟老公结婚的时候,他对我说：“老婆,我要把你改造成一个最优秀的女人。”听了这话,我吃了一惊。他接着说：“老婆,我帮你到市图书馆办了一个借书证,你要把世界上所有的名著都看完;你要学会美容,把自己打扮得像奥黛丽．赫南一样优雅美丽;你还要上个厨师培训班,我们系长的老婆每天晚餐都是做四蒂一汤,     

楼顶的小菜园

母亲是个闲不住的人,退休后,生活比上班时还丰富,跑步,跟父亲一起郊游,和老同事一起聊家常,不过最让她高兴的,是她在家里的楼顶整的小菜园,别看这个菜园很小,但它给我们的生活带来无尽的乐趣。     

科研机构经济合同内部审计实践初探

简要介绍了科研机构经济合同内部审计程序.通过经济合同签订前审查合同主体、事项和条款,合同签订后检查会签执行、合同履行、合同档案管理和合同用章保管、账务处理和资产保管、税费缴纳情况,完善经济事项管理,健全科研机构内部控制,防范合同风险.     

沙棘油抗肿瘤作用及对小鼠NK和单核-巨噬细胞活性的影响

目的研究沙棘油的抗肿瘤作用及对小鼠NK细胞活性、单核-巨噬细胞吞噬功能的影响。方法第一组昆明种雌性健康小鼠136只,进行动物移植性肿瘤抑制实验。第二组选用108只BalB/c雌性健康小鼠进行免疫指标测定,其中48只进行NK细胞活性测定;另外60只小鼠作腹腔巨噬细胞吞噬鸡红细胞实验。两组均经口给予小鼠(1g/kg体重/d;0.33g/kg体重/d;0.033g/kg体重/日;0g/kg)沙棘油。结果给予小鼠1g/kg体重/日的沙棘油30d(接种肿瘤细胞前后均给予受试物),可对荷瘤小鼠S-180肿瘤的生长有抑制作用(P0.05),在0.33g/kg体重/日、1g/kg体重/日剂量组可明显增强小鼠NK细胞活性(P0.01),1g/kg体重/日剂量组能显著提高小鼠的单核-巨噬细胞吞噬功能(P0.01)。结论沙棘油具有抑制小鼠S-180肿瘤的作用、明显增强小鼠NK细胞活性、能显著提高小鼠的单核-巨噬细胞吞噬功能。     

碱性离子液对小鼠抗疲劳功能的研究

目的探讨碱性离子液体的抗运动性疲劳作用。方法选用雄性ICR小鼠,设3个剂量组和阴性对照组,给不同剂量的碱性离子液体30d后,观察小鼠负重游泳时间、肝糖原储备、疲劳小鼠血清尿素以及游泳前后血乳酸含量的变化。结果与对照组比较,实验组小鼠负重游泳时间延长（P〈0．05）,肝糖原储备增加（P〈0．05,P〈0．01）,血清尿素含量降低（P〈0．05）,运动前后血乳酸水平与对照组无明显差异（P〉0．05）。结论碱性离子液体有维持小鼠运动时正常机能,延缓运动疲劳发生的功能。     

花圈状外痔环切横缝术的疗效观察

外痔主要是由外痔静脉丛形成 ,位于齿线下方。外痔静脉丛曲张时可呈质软圆形之块状物 ,感染后有红肿疼痛炎症表现 ,曲张静脉破裂后 ,血块凝结于皮下成暗红色肿块 ,为外痔血栓形成 ,疼痛剧烈。外痔也可因慢性炎症刺激 ,结缔组织增生形成皮垂。因此外痔可分静脉曲张型、结缔组织型、炎症型、血栓型 4类。临床上常有一些病例 ,静脉曲张、结缔组织增生、血栓形成都比较严重 ,形状有如花圈状 ,肛缘病变范围大 ,如按常规将外痔全部切除则皮肤缺损严重 ,易致肛门狭窄影响排泄功能。我院采用环切横缝术治疗 ,取得了良好效果 ,现介绍如下 :1　一般资…     

1例复发性脑脊索瘤手术的麻醉处理

患者男性,44岁,体重67 kg.2004年4月13日于全麻下行上颌窦翻转脑脊索瘤切除术. 患者进入手术室后常规监测心电图、血压、血氧饱和度等.术前予东莨菪碱0.3 mg静注,麻醉诱导予咪唑安定5 mg,芬太尼0.1 mg,2%利多卡因2 ml,丙泊酚110 mg.肌松药先用哌库溴铵1 mg,再予氯化琥珀胆碱100mg以避免肌颤.经左侧鼻腔插管,呼吸机控制呼吸,麻醉维持用氧气-笑气-异氟醚.诱导成功后行左锁骨下静脉穿刺,监测中心静脉压,足背动脉穿刺连续监测动脉血压.手术先上颌窦翻转术,后进行颅腔脊索瘤切除.手术切皮前即经中心静脉导管采血,根据等容血液稀释公式估计出可采集的血液量[采集血量-全血量×(稀释后预期HCT)/稀释前后HCT平均值].此例患者从静脉采集自体血液800ml,于室温下保存,同时快速输入乳酸钠林格氏液2000ml及6%羟乙基淀粉1000ml进行快速等容性血液稀释.     

食品中分离的李斯特氏菌的致病基因分析

１９９６—１９９７年作者对全国１２个省市的７类食品共３７４６份进行了李斯特氏菌的污染调查,共分离出李斯特氏菌１６５株。用ＰＣＲ技术对分离菌株中李斯特氏菌的２种主要致病因子李氏溶血素Ｏ和内化素的基因进行了检测,其中５７株仅有内化素基因,２７株同时具有内化素基因和李氏溶血素Ｏ基因。两种致病基因均未检出的共有８１株。本研究说明判断单增李氏菌的主要指标是小鼠毒力试验阳性而不是其溶血反应,同时检测溶血素Ｏ和内化素２种基因对单增李氏菌有鉴别意义。