载脂蛋白E基因多态性检测与阿尔茨海默病

阿尔茨海默病 (ＡＤ)是老年期发生的以进行性痴呆为特征的脑变性疾病 ,最初多表现为记忆力下降 ,之后出现计算力、定向力、判断理解力、注意力、语言、性格、情感等障碍 ,影响了病人的工作和社会生活能力 ,晚期生活不能自理甚至卧床死亡 ,整个病程大约为 6～ 12年。临床根据其发病年龄及有无家族倾向一般可分为 3型 :(1)早发家族性ＡＤ(有家族史 ,发病年龄≤ 6 5岁 ) ;(2 )晚发家族性ＡＤ(有家族史 ,发病年龄 >6 5岁 ) ;(3)散发性痴呆 (无明显家族倾向 )。目前ＡＤ的病因学研究表明 :ＡＤ病因具有多源性 ,其中遗传是一个重要的因素 ,现在已…     

核间性眼肌麻痹七例

一、临床资料7例核间性眼肌麻痹(INO)患者,男4、女3,年龄21-62岁,40岁以下3例。其中脑干脑炎3例,缺血性脑血管病3例,脑出血1例。7例除有其原发病的特殊症状体征外,均有一眼内收不能和另一外展眼的单眼跟震。其中复视6、斜视2、垂直眼震2、上下注视麻痹2、瞳孔不等大1,语言障碍2、吞咽障碍2、中枢性面、     

脑组织活检对亚急性海绵状脑病生前确诊的重要意义(附四例临床病理报告)

本文报告经脑活检、光、电镜证实的CJD,重点讨论脑活检生前确诊CJD的重要意义。虽然EEG上出现PSD模式有助于CJD的诊断,但部分病例并不出现典型的PSD模式,而CJD又具有传染性,故作者建议怀疑CJD者,争取在病程早、中期进行脑活检,提出指征及注意事项以供参考。作者对过去认为发病10周无PSD模式以否定CJD的观点提出异议,强调生前确诊有赖于脑活检。     

甘肃地区一遗传痉挛性截瘫家系致病基因的定位

目的：对中国甘肃地区一个常染色体显性遗传痉挛性截瘫家系致病基因的初步定位研究．方法：用常见的常染色体显性遗传痉挛性截瘫的3个基因区域内的10个微卫星位点D14S264、D14S75、D14S69、D14S266、D14S66、D2S2347、D2S2255、D2S2351，D15S128、GABRB3对该家系致病基因进行等位基因共享分析及连锁分析．结果：该家系致病基因在SPG4基因区域的D2S2351位点连锁(θ=0，最大LOD值为2．71)．结论：该家系致病基因在SPG4基因座，疾病基因是spastin．     

雷夫奴尔滞留引产感染并脑出血

40岁,农民,右利。患者于入院前45天因怀孕6月在当地医院用雷夫奴尔羊膜腔注射引产,三天后出现持续发烧,体温38～39℃,第15天引出腐败死胎,胎盘剥离完整。入院前7天出现呼吸困难,脉细,发绀,并突然全身抽搐,意识不清。经治疗病情平稳,苏醒后发现左半身不能活动。一般体查:体温39℃,脉搏110次/分,呼吸23次/分,血压14.7/10.7KPa。呼吸急促,两肺低湿罗音,心脏正常,肝脾未触及。     

伴感觉神经根神经病的遗传性痉挛性截瘫

遗传性痉挛性截瘫由Striimpell于1880年首报一个家系发病之后，至1963年Roe统计见于世界文献的就有215个家系。迄今国内文献共报道133例，但是伴感觉神经根神经病的遗传性痉挛性截瘫还未见于文献，现将我们观察的一家系报道如下。     

延髓背外侧综合征七例报告

延髓背外侧综合征,又称“小脑后下动脉血栓形成”,1895年首先由Wallenberg 提出典型完整报告,故亦称“Wallenberg 综合征”。现将我们临床所见7例总结报告如下:     

脑梗死与胰岛素抵抗关系的实验研究

目的　对胰岛素抵抗与脑梗死之间的关系进行探讨。方法　分别对 6 2例单纯性脑梗死患者和 3 5例健康对照组进行空腹血糖 (FBG)、空腹胰岛素 (FINS)、胆固醇 (TC)、甘油三酯 (TG) ,计算胰岛素敏感指数 (ISI) ,并与神经功能缺失评分和梗死灶面积进行直线相关分析。结果　脑梗死患者组与对照组比较FBG、FINS、TC、TG显著高于对照组 (P <0 .0 5 ) ;ISI显著低于对照组。脑梗死轻型组与脑梗死重型组之间FINS和ISI也存在显著差异。ISI与梗塞灶面积、神经功能缺失评分呈负相关。结论　胰岛素抵抗与脑梗死有密切关系 ,可能是脑梗死的一个重要危险因素 ,它参与了脑梗死的发生发展。     

脑梗死与胰岛素抵抗关系的实验研究

目的 对胰岛素抵抗与脑梗死之间的关系进行探讨。方法 分别对62例单纯性脑梗死患者和35例健康对照组进行空腹血糖(FBG)、空腹破岛素(FINs)、胆固醇(Tc)、甘油三酯(TG)，计算胰岛素敏感指数(ISI)，并与神经功能缺失评分和梗死灶面积进行直线相关分析。结果 脑梗死患者组FB6、FINS、TC、TG显著高于对照组(尸＜0．05)；ISI显著低于对照组。脑梗死轻型组与脑梗死重型组之间FINS和IsI也存在显著差异。IsI与梗死灶面积、神经功能缺失评分呈负相关。结论 破岛素抵抗与脑梗死有密切关系，可能是脑梗死的一个重要危险因素，它参与了脑梗死的发生发展。     

急性脑血管病患者血清hs-CRP,TNF-α和IL-6的动态变化及临床意义

目的 动态观察急性脑血管病(ACVD)患者血清hs-CRP, TNF-α, IL-6的水平变化,探讨ACVD患者可能存在炎症/免疫功能紊乱. 方法 采用ELISA法测hs-CRP,放免法测TNF-α, IL-6含量. 对70例 ACVD患者在发病第1, 3, 7, 15日进行动态检测,同时测定30例年龄相匹配的健康人血清值作为正常对照. 将每项指标的每个时相值同正常对照组间、同一时相间以及不同指标间进行配对t检验、方差分析及相关分析. 结果 ACVD患者发病第1, 3日上述指标均高于对照组(P<0.01),第7日下降,第15日基本恢复正常. 在早期hs-CRP, TNF-α, IL-6 三者在同一个时相两两之间呈正相关性(r>0.5, P<0.05). 结论 hs-CRP, TNF-α, IL-6作为促炎因子参与了ACVD的发生发展过程,提示hs-CRP, TNF-α, IL-6拮抗剂将是今后防治ACVD的一条新途径.