含达雷妥尤单抗联合方案挽救治疗早期前体T淋巴母细胞白血病一例

患者,男,33岁,因"淋巴结肿大1个月"于2019年10月就诊于我院。血常规示:WBC 1.25×109/L,HGB 76 g/L,PLT 44×109/L;骨髓涂片:原始幼稚淋巴细胞93.5%;骨髓免疫分型:异常细胞占非红细胞的94.1%,主要表达cCD3、CD5、CD7、CD34、CD38,部分表达CD13、CD33,不表达CD2、mCD3、CD4、CD8、CD79a、cMPO,免疫表型符合异常早期前体T淋巴母细胞白血病(ETP-ALL);染色体核型:46,XY,-7,+der(1;19)(q10;q10)[2]/45,X,-7,+der(1;19)(q10;q10),-Y[2]/46,XY[10];骨髓RNA测序:未见融合基因,FLT3-ITD突变阳性(等位基因比1.5);腰椎穿刺结果正常。综合上述结果,确诊为ETP-ALL。先后接受1个疗程VDCD(长春地辛+柔红霉素+环磷酰胺+地塞米松)方案和1个疗程CAG(阿柔比星+阿糖胞苷+粒细胞集落刺激因子)方案诱导化疗,均未达到完全缓解。     

浅谈猝死与第一目击者

救护车急促刺耳的呼叫打破了急诊室的宁静,一个30多岁的患者在下班回家途中忽然晕倒,被送入急救室。气管插管、开放静脉通道、注射肾上腺素、心脏按压……经过50多分钟的抢救,病人的心跳仍没有恢复,瞳孔散大固     

瑞芬太尼在颅脑手术中的应用

目的 比较异丙酚-瑞芬太尼和异丙酚-芬太尼静脉复合麻醉在神经外科手术中对血流动力学和苏醒、拔管的影响.方法 30例ASA Ⅰ～Ⅱ级行颅内肿瘤切除手术的患者随机分为两组,PR组采用异丙酚和瑞芬太尼诱导,以瑞芬太尼8 ug/(kg·h),异丙酚1.5 mg/(kg·h)维持;PF组采用异丙酚和芬太尼诱导,以异丙酚1.5mg/(kg·h)和间断推注芬太尼2 μg/kg维持.两组均记录术前、麻醉诱导后、气管插管时、切皮4个时点的血压、心率值.手术结束后记录术毕至清醒时间和术毕至拔管时间.结果 诱导后PF组SBP高于PR组(P<0.05);插管时PF组SBP、DBP、MAP和HR均较PR组高(P<0.05);切皮时PF组的HR较PR组高(P<0.05),而SBP、DBP、MAP比较无显著性差异.术毕至清醒的时间和术毕至拔管的时间PR组要明显短于PF组(P<0.05).结论 与异丙酚-芬太尼静脉复合麻醉相比,异丙酚和瑞芬太尼静脉复合麻醉,能更好地调节麻醉深度,维持血流动力学稳定,苏醒更加迅速.     

76例阵发性睡眠性血红蛋白尿症患者临床特点分析

目的 总结阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)患者的临床特点,提高对新诊断技术应用下我国PNH患者临床特点的认识.方法 回顾性分析76例PNH患者临床资料,对其临床表现、实验室检查、并发症进行分析.结果 76例PNH患者中男46例,女30例,中位年龄40(10～74)岁.46例(60.5%)患者以溶血为主要表现;16例(21.1%)以骨髓衰竭为主要表现;14例(18.4%)以血栓形成为主要表现,其中门静脉血栓7例、下肢深静脉血栓3例、脑血栓2例、肺栓塞2例.CD55/CD59阴性红细胞(CD55-CD59-RBC)比例分别为(34.24±25.50)%及(32.22±23.12)%,CD55/CD59阴性中性粒细胞(CD55-CD59-NEU)比例分别为(61.23±27.47)%及(60.24±25.59)%,平均LDH水平为(1199.2±893.5)U/L.并发症:13例(17.1%)发生肾功能损害,12例(15.8%)合并胆囊炎,10例(13.2%)合并出血,9例(11.8%)并发感染.对68例患者进行随访,中位随访时间为7(0.5～20)年,其中2例进展为骨髓增生异常综合征/急性髓系白血病,1例合并卵巢癌.合并血栓的患者CD59-NEU比例为(73.45±22.32)%,明显高于无血栓的患者[(58.3±20.2)%],差异有统计学意义(P<0.05).结论 本组PNH患者有较高的血管内溶血发生率、血栓和肾功能损伤并发症比例.合并血栓的PNH患者外周血CD59-NEU比例更高.     

t(8;21)隐匿复杂变异易位-t(8;4;21)的遗传学及临床研究报道

目的:报道1例具有隐匿复杂变异易位-t(8;4;21)的M2型急性髓性白血病的遗传学及临床特征。方法:利用骨髓细胞短期培养法制备染色体标本;应用G显带技术进行核型分析;利用双色双融合荧光原位杂交检测RUNX1/RUNX1T1融合基因;采用实时荧光定量RT-PCR检测RUNX1/RUNX1T1融合基因转录本。结果:患者最初核型结果为46,XX,t(4;8)(p15;q22)[3]/45,sl,-X[17],但双色双融合荧光原位杂交证实存在RUNX1/RUNX1T1融合基因和变异易位,同时实时荧光定量RT-PCR检测到RUNX1/RUNX1T1融合基因转录本。因此核型结果最终修订为:46,XX,t(8;4;21)(q22;p15;q22)[3]/45,sl,-X[17],是一种t(8;21)隐匿复杂变异型易位。结论:联合双色双融合荧光原位杂交和实时荧光定量RT-PCR检测有助于鉴定出变异型t(8;21)易位。     

综合护理干预在缓解突发性耳聋伴耳鸣患者不良情绪中的应用

目的:探讨综合护理干预在缓解突发性耳聋伴耳鸣患者不良情绪中的影响.方法:选取我院2014年8月-2016年7月收治的突发性耳聋伴耳鸣患者84例,随机分为观察组和对照组,各42例,对照组给予常规护理,观察组实施综合护理,比较两组患者护理干预前后心理状况,随访6个月,观察两组患者生活质量改善情况.结果:观察组经过综合护理后,不良情绪比对照组有明显改善,6个月后其生活质量得到明显改善,生活质量各项评分均明显高于对照组明,差异均具有统计学意义(P＜0.05).结论:综合护理可有效缓解突发性耳聋伴耳鸣患者的不良情绪,提高患者的心理健康水平,同时提升其生活质量,值得在临床推广应用.     

谈谈一个误诊病例

这是一位女性患者,69岁,主因"间断颈肩部酸痛伴胸闷、心悸2年,加重10天"入院。患者既往间断出现颈肩部疼痛不适,伴心悸、胸闷,每次发作无明确诱因,约持续5～10分钟缓解。     

MYL2基因在大鼠睾丸组织发育过程中的表达

目的:研究肌球蛋白调节性轻链(MYL2)基因在大鼠睾丸组织发育过程中的表达。方法:采用RT-PCR、免疫组化分别检测大鼠睾丸组织中MYL2基因的mRNA转录水平和蛋白的表达。结果:MYL2 mRNA表达在出生后第2天达到最高值,随后迅速下降至第8天,第10、12天缓慢升高,第14天下降,第15天稍有上升,第20、25天出现一个小高峰之后到第65天持续缓慢下降,呈现明显的日龄依赖性。免疫组化结果显示MYL2蛋白主要表达于睾丸组织精子细胞。结论:MYL2基因可能参与大鼠精原干细胞的增殖,同时可能参与精子细胞形成成熟精子过程。     

巨脑回畸形1例

患儿,男,1岁,因突发全身强直性阵挛发作于2009年12月16日来诊.患儿1年前足月顺产,出生时体重2.8 kg,出生后母乳喂养,6个月时家人发现其智力及运动功能发育障碍,翻身动作较正常小儿出现晚.