婴儿IL-36受体拮抗剂缺陷病临床免疫学特征及基因突变研究

目的探讨1例新生儿期发病的女性婴儿IL-36受体拮抗剂缺陷病临床特征、免疫学特征及基因突变。方法收集该患者的临床资料。获取外周血标本行相关基因测序,利用流式细胞术和酶联免疫吸附试验分别进行外周血淋巴细胞精细免疫分型及细胞因子测定。结果患儿IL36RN基因第3内含子拼接位点发生c.115+6TC纯合突变,父母为相同位点杂合突变。流式细胞术检测结果示患儿外周血淋巴细胞亚群比例及数量正常。酶联免疫吸附试验发现血清IL-6、IL-10水平增高。予以益赛普治疗后患儿全身脓疱消退,5月后随访无复发,随访中未发现感染等并发症。结论 IL-36受体拮抗剂缺陷病由IL36RN基因突变致天然免疫失控引起,益赛普是治疗药物的选择之一。     

新生儿Omenn综合征

报告1例新生儿Omenn综合征。患儿女,16 d。全身潮红伴脱屑15 d。体格检查:全身皮肤浸润、潮红。腹部膨隆,肝脾淋巴结肿大。实验室检查:外周血白细胞升高,嗜酸性粒细胞明显增多;B淋巴细胞缺如;血清IgG、IgA、IgM极低,IgE显著升高。骨髓检查:嗜酸性粒细胞比例明显升高。诊断:Omenn综合征。     

促进遗体捐献相关工作探讨

遗体捐献具有深远的社会意义,但目前其情况不容乐观。通过对重庆市市民进行问卷调查及随机访问,了解现阶段制约遗体捐献工作开展的主要因素,并结合类似的无偿献血活动的开展,从中寻求同类公益活动的开展经验,进而促进遗体捐献相关工作的完善。     

新型冠状病毒肺炎疫情期间线上问诊在喉癌气管切开患者延续护理中的应用

目的 探讨在新型冠状病毒肺炎疫情期间,线上问诊在喉癌气管切开患者延续护理中的应用效果。方法 选取上海市第一人民医院2019年11月～2020年1月气道护理门诊的30例喉癌气管切开患者为对照组,选取2020年2月～2019年4月线上问诊的30例喉癌气管切开患者为实验组。对照组进行常规延续护理,实验组在常规延续护理的基础上,进行线上问诊。对比两组患者问诊前后焦虑情况（HAMA评分）、并发症发生率及护理满意度。结果 线上问诊后第1月、3月,观察组HAMA评分均低于对照组（P<0.05）;不良事件发生率低于问诊前（P<0.05）;线上问诊后患者满意度高于对照组（P<0.05）。结论 新型冠状病毒肺炎疫情期间,线上问诊应用于喉癌气管切开患者的延续护理,可以有效缓解患者的焦虑情绪,降低并发症发生率,提高护理工作效率,使得患者更加满意,值得临床推广。     

儿童色素减退型蕈样肉芽肿1例

患儿女,5岁2个月,皮肤色素减退斑3年。皮肤色素减退斑进行性增多,边界不清。皮肤科情况:全身泛发大小不一的色素减退斑,界限不清,累及躯干面积约70%~80%。皮损组织病理示:真皮浅层及表皮内较多单一的淋巴细胞浸润,核稍深染,有空晕,表皮内形成Pautrier微脓肿,部分淋巴细胞沿基底层排列。免疫组织化学示:CD3(2+)、CD8(3+)、Ki-67(5%+)。诊断:色素减退型蕈样肉芽肿。窄谱中波紫外线治疗3个月后大部分色素减退斑恢复正常肤色。