322例急性髓系白血病分子遗传学分型特征的研究

目的分析急性髓系白血病(AML)患者的染色体及基因改变情况,并对其进行基因分型。方法对2017年5月至2018年12月于该院就诊的322例初诊AML患者的骨髓细胞进行染色体、荧光定量PCR和二代测序检测。用WHO 2016髓系白血病分型系统和NEJM 2016文献定义的标准对其进行基因分型。结果322例AML患者中,95.7%的患者检测到遗传学或分子学改变;FLT3、NPM1、DNMT3A、NRAS、CEBPA双突变为最常见的5种基因改变;58.7%的AML可被分到WHO 2016定义的基因型中,77.8%的AML可被分到NEJM 2016定义的基因类型中,差异有统计学意义(P0.05)。结论结合染色体和基因检测结果,依据现有的国际统一的WHO疾病分型标准,超过半数的AML可被划分到一个独立的基因型;依据NEJM 2016的研究结果,更多的患者可以被划分到一个独立的基因型。     

髓系肿瘤克隆演变的研究进展

血液系统肿瘤包括髓系和淋系两大类,最常见的髓系肿瘤有骨髓增殖性肿瘤（myeloproliferative neoplasm ,M PN ）,骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndrome ,MDS）和急性髓系白血病（acute myeloid leukemia ,AML）等。环境、年龄、机体本身等因素作用使得细胞的分化阻滞、异常增殖发生在机体造血的不同阶段,引起不同血液系统肿瘤亚型的产生。近年来,随着二代测序［1］,单细胞分析技术［2］,基因芯片,基因表达谱分析等基因分析技术及异种移植技术等动物实验技术［3］的成熟应用,肿瘤细胞的基因特征、基因表达变化过程和致病特征已经越来越清晰。关于肿瘤基因相关致病机制的研究主要有肿瘤干细胞（cancer stem cell ,CSC）［4］和克隆演变理论［5］,本文将重点阐述克隆演变理论在髓系肿瘤发病机制中的应用。