儿童富于T/组织细胞的B细胞淋巴瘤一例伴文献复习

本文报道了1例儿童富于T/组织细胞的B细胞淋巴瘤1例,且以噬血细胞综合征表现为首发症状。作者复习了T/HRBCL的诊断、治疗相关文献,为该疾病的诊疗提供了重要信息。     

儿童神经母细胞性肿瘤的临床特征及预后分析的单中心研究

目的 分析儿童神经母细胞性肿瘤(NT)的临床特征及预后情况,探讨NT预后相关危险因素.方法 选择2010年1月至2016年6月,于四川大学华西第二医院儿童血液肿瘤科收治的34例新发儿童NT患儿的临床病例资料为研究对象.对收集的34例新发儿童NT患儿的一般临床资料、辅助检查结果、肿瘤原发及转移部位、病理分型、MYCN基因扩增检测结果、临床分期与危险度分组、疗效及预后等情况进行回顾性分析.采用Kaplan-Meier法计算本研究34例儿童NT患儿的2年无事件生存(EFS)率和总体生存(OS)率,采用对数秩检验(log-rank test)单因素分析影响其预后的影响因素,并采用Cox比例风险回归模型分析儿童NT预后的独立影响因素.本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准.结果 ①本研究34例儿童NT患儿中,男性患儿为13例(38.2％),女性为21例(61.8％);中位发病年龄为40.5个月,发病年龄＞18个月患儿为28例(82.4％);腹部包块(50.0％,17/34),发热(32.3％,11/34)和腹部疼痛(32.3％,11/34)是儿童NT最常见的就诊原因.②本研究34例儿童NT患儿中,原发于腹部患儿为28例(82.4％),原发于非腹部患儿为6例(17.6％);初诊时骨髓转移患儿为16例(47.0％),骨骼转移患儿为10例(29.4％),颈部淋巴结转移(原发于纵隔)患儿为3例(8.8％),脾、肺转移患儿各为1例(2.9％).③血常规检查结果显示,贫血患儿为18例(52.9％);17例儿童NT患儿行血清神经元特异性烯醇化酶(NSE)检测,其血清NSE水平为27.28～370.00 ng/mL.④本研究34例儿童NT患儿中,14例(41.2％)患儿的肿瘤最大直径＞9 cm;影像学检查结果显示,肾上腺区包块患儿为18例(52.9％),腹膜后包块患儿为10例(29.4％),纵隔、颈部和盆腔包块患儿分别为4例(11.8％)、1例(2.9％)和1例(2.9％).⑤病理分型:本研究34例儿童NT患儿中,神经母细胞瘤(NB)患儿为24例(70.6％),节细胞性神经母细胞瘤(GNB)患儿为10例(29.4％).⑥本研究接受MYCN基因扩增检测的30例儿童NT患儿中,MYCN扩增患儿为11例(36.7％,均为Ⅲ～Ⅳ期和高/极高危组),未扩增患儿为19例(63.3％).⑦临床分期:本研究34例儿童NT患儿中,Ⅰ～Ⅳ期的儿童NT患儿分别为2例(5.9％)、4例(11.8％)、10例(29.4％)和18例(52.9％);低、中、高、极高危组患儿分别为3例(8.8％)、6例(17.6％)、10例(29.4％)和15例(44.1％).⑧本研究34例儿童NT患儿中,化疗前接受手术治疗患儿为28例(82.4％),术前化疗3～4个疗程后再行延期手术切除肿瘤患儿为6例(17.6％);本研究儿童NT患儿的2年EFS率为50.0％,2年OS率为67.6％.⑨Ⅲ～Ⅳ期儿童NT、化疗前肿瘤未/不全切除、MYCN扩增、高/极高危组NT分别与Ⅰ～Ⅱ期儿童NT、化疗前肿瘤完全切除、无MYCN扩增及低/中危组的2年EFS率分别比较,差异均有统计学意义(x2=7.697、6.048、5.695、5.125,P=0.006、0.014、0.015、0.025).⑩影响儿童NT预后相关因素的多因素分析结果显示,化疗前肿瘤手术切除程度(OR=3.668,95％CI=1.209～11.133,P=0.022)和危险度分组(OR=46.340,95％CI=2.764～777.065,P=0.008)是儿童NT的独立不良预后因素.结论 儿童NT发病年龄小,初诊时常已为进展期NT,并易于早期发生多部位、多灶性转移.MYCN扩增是儿童NT的不良分子生物学预后因素,多见于进展期和高/极高危患儿,其也是划分患儿危险度分组的重要指标.高/极高危儿童NT患儿病死率高、预后差.     

膜雌激素对乳腺癌MCF-7细胞生长的调控及其对其表皮生长因子受体表达水平的影响

目的：探讨膜雌激素持续作用对乳腺癌细胞生长调控的影响及其可能的分子机制。方法采用MTT法测不同浓度的膜雌激素对乳腺癌细胞MCF-7生长的影响。分别采用MTT法和RT-PCR法分析不同的信号抑制剂调控后,膜雌激素对乳腺癌细胞MCF-7生长及其EGFR mRNA表达水平的影响。结果终浓度为10-7M和10-12M的膜雌激素持续作用能诱导乳腺癌MCF-7细胞的增殖。膜G蛋白藕联受体阻断剂苏拉明和EGFR阻断剂AG-1478能明显抑制膜雌激素对MCF-7细胞生长的诱导作用。苏拉明和AG-1478能抑制膜雌激素持续作用上调MCF-7细胞中EGFRmRNA表达的作用。结论雌激素膜持续效应能刺激乳腺癌细胞的增殖,这一作用是通过膜G蛋白藕联受体和EGFR通路来完成的。     

儿童横纹肌肉瘤的临床特征及其疗效研究

目的探讨儿童横纹肌肉瘤(RMS)的临床病理学特点、疗效与预后,以期规范临床治疗、改善预后。 方法选择2010年8月至2015年9月于四川大学华西第二医院儿科收治的26例RMS患儿的病历资料为研究对象。为了分析与RMS进展或复发相关的危险因素,根据随访终点时的疗效,接受随访的23例患儿(剔除3例失访和放弃治疗患儿)中,持续完全缓解(CR)为12例、部分缓解为2例、RMS进展/复发为9例。剔除2例PR患儿后,分为持续CR组(n＝12)与RMS进展/复发组(n＝9)。RMS进展/复发组与持续CR组患儿性别构成比及发病中位年龄等比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。对收集的26例RMS患儿病理学诊断及分型、免疫组化检测结果、细胞遗传学检查结果、RMS分期与危险度分组及预后等进行分析。采用Kaplan-Meier法计算本组23例(剔除3例失访和放弃治疗患儿)RMS患儿的2年总生存(OS)率和无事件生存(EFS)率,非条件多因素logistic回归分析法分析RMS进展/复发相关危险因素。本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准。 结果①本组26例RMS中,男性患儿为17例、女性为9例,中位发病年龄为60.5个月(10～171个月),男、女发病年龄比较,差异无统计学意义(T＝0.170,P＝0.680)。②本组26例RMS中,胚胎型和腺泡型RMS分别为19例(73.1%)和7例(26.9%)。其中,接受免疫组化检测的24例RMS患儿中,肌细胞生成蛋白和结蛋白阳性表达率分别为100.0%(24/24)和95.8%(23/24)。2013年10月后收治的9例(胚胎型为5例和腺泡型为4例)RMS患儿中,经荧光素原位杂交(FISH)技术检测FOXO1A基因易位的结果发现,仅1例腺泡型检出FOXO1A基因易位。③根据RMS组间研究协作小组(IRS)制定的RMS危险度分组标准,本组患儿化疗前RMS临床分期：RMS Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和Ⅳ期分别为8、1、9和8例。其中,低、中、高危组分别为8、10、8例。④23例术后接受规范化疗患儿中,7例尚完成局部放疗,2例接受外周血自体造血干细胞移植。这23例RMS患儿的CR率为73.9%(17/23)。获得持续CR为12例患儿中,疾病进展为4例,复发为5例;累计死亡为5例。⑤对本组23例接受规范化疗患儿的中位随访时间为13个月(2～50个月),2年OS率为78%,2年EFS率为52%。发病年龄<10岁患儿的2年OS率和EFS率均显著高于发病年龄≥10岁患儿,并且差异有统计学意义(χ²＝8.889,P＝0.003;χ²＝4.201,P＝0.04);接受化疗≤4个疗程的CR患儿的2年OS率显著高于非CR患儿,差异亦有统计学意义(χ²＝7.017,P＝0.008)。RMS进展/复发组患儿接受化疗>4个疗程仍未达CR患儿的构成比显著高于持续CR组,并且差异亦有统计学意义(P＝0.007)。⑥对RMS进展/复发组患儿的危险因素进行非条件多因素logistic回归分析结果显示,发病年龄≥10岁与接受化疗≤4个疗程仍未达CR,均非RMS进展/复发的独立危险因素(OR＝0.255,95% CI：0.012～5.173,P＝0.432;OR＝0.039,95% CI：0.002～0.975,P＝0.058)。 结论儿童RMS以胚胎型多见,总体CR率可达70%以上,但RMS进展/复发率仍较高。年长儿和早期治疗反应不良RMS患儿的总体预后不良,需多学科协作治疗提高疗效、改善预后。     

自体造血干细胞移植治疗26例儿童晚期、复发难治性淋巴瘤的临床研究

目的评价自体外周造血干细胞移植治疗晚期、复发难治性淋巴瘤患儿的长期生存率、复发率,并分析影响患儿长期存活率的相关危险因素。方法纳入我院2009年1月至2016年11月确诊的晚期、复发难治性淋巴瘤患儿共26例,采用BEAM方案预处理后行自体造血干细胞移植。采用Kaplan-Meier生存曲线和log-rank检验分析影响患儿总生存率和无事件生存率的因素。结果入组26例患者,男性17例,女性9例,男女比1.88︰1,中位年龄10（4～16）岁,霍奇金淋巴瘤8例,非霍奇金淋巴瘤18例。移植前分期为:Ⅱ期1例,Ⅲ期19例,Ⅳ期6例。移植前完全缓解（CR）18例,部分缓解（PR）8例。中位随访时间45.8（8～89.3）月,随访期间总生存率94.4%,无事件生存率87.8%。移植后3例患儿复发（随访期间复发率11.5%）,1例复发后合并噬血细胞综合征死亡,2例复发后联用化疗及局部放疗后再次获得CR,长期使用白细胞介素-2（IL-2）维持治疗。生存分析显示移植前部分缓解是影响患儿无事件生存率的危险因素（P=0.002）。结论自体外周造血干细胞移植治疗儿童晚期、复发难治性淋巴瘤的长期生存率较高,移植前疾病部分缓解为影响患儿无事件生存率的危险因素。     

贫血患儿血清生长分化因子15水平及其鉴别重型β地中海贫血的临床意义

目的 研究不同类型贫血患儿血清生长分化因子15(GDF15)水平及其与贫血程度、红系造血、铁代谢的相关性,以及在重型β地中海贫血(SBT)鉴别中的临床价值.方法 入选85例不同类型的贫血患儿,包括缺铁性贫血(IDA)19例,慢性病贫血(ACD)8例,再生障碍性贫血(AA)24例,重型β地中海贫血(SBT)17例,非SBT溶血性贫血(non-SBT HA)17例,另选21例健康体检儿童为对照组;采用ELISA方法测定血清GDF15水平,并分析其与血红蛋白(Hb)水平、网织红细胞参数和铁代谢指标的相关关系,ROC曲线分析血清GDF15水平对于儿童SBT的诊断价值.结果 各贫血亚组和对照组之间血清GDF15水平的差异有统计学意义(H=56.75,P<0.001).除ACD外,其他贫血亚组的血清GDF15水平均高于对照组,SBT组GDF15水平均高于对照组和其他贫血亚组,差异有统计学意义(P'<0.003),其中SBT组患儿血清GDF15中位浓度为对照组的28倍.贫血患儿GDF15与Hb水平呈显著负相关(rs=–0.429,P<0.01).贫血患儿GDF15水平与网织红细胞比例、网织红细胞绝对计数、RI和RPI显著正相关(rs=0.264~0.375,P均<0.05).贫血患儿GDF15水平与SF、SI和TS均显著正相关(rs=0.473~0.717,P均<0.01);与Tf和TIBC呈负相关(rs=–0.345、–0.349,P均<0.05).血清GDF15水平诊断重型β地中海贫血的ROC曲线下面积(AUC)为0.969(95%CI:0.937~1.0;P<0.01),如以血清GDF15浓度5 000 pg/ml作为截断值,诊断SBT的特异度为98.5%.结论 血清GDF15水平显著升高是SBT患儿极为显著的血液生化特征,可能与骨髓无效造血密切相关;血清GDF15水平检测有助于SBT与其他类型溶血性贫血的鉴别.     

关于“儿科学”课程见习的教学形式探讨

儿科见习教学是对儿科学由纯理论学习过渡到临床实践的重要教学阶段。理想的见习教学形式不仅能促进医学生对理论知识的记忆和理解,还能激发学生对儿科学学习的兴趣,更加主动地将理论灵活掌握、联系实际。本文就目前实施的儿科见习教学形式做一探讨分析,为儿科教学改革中合理选择和改进教学形式提供数据参考。     

儿童朗格汉斯细胞组织细胞增生症的BRAF-V600E基因突变及临床意义

目的 探讨儿童朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）的BRAF-V600E基因突变的意义。方法 采用实时荧光定量PCR技术检测26例儿童LCH患儿石蜡包埋组织样本中的BRAF-V600E基因突变情况,并回顾性分析BRAF-V600E基因突变与临床特征及预后的关系。结果 25例患儿接受正规化疗,2年总生存率（OS）及无事件生存率（EFS）分别为100%、88%。70%（18/26）的病理标本来自骨组织,BRAF-V600E基因突变阳性率达50%（13/26）。BRAF-V600E基因突变与LCH患儿年龄、性别、受累器官、临床分类、早期治疗效果、复发情况以及2年OS及EFS均无相关性（P > 0.05）,但与LCH的临床分组相关（P < 0.05）。结论 LCH患儿总体生存率较高,BRAF-V600E基因突变发生率高,BRAF-V600E基因突变与LCH临床分组相关。     

77例儿童非霍奇金淋巴瘤临床及预后分析

儿童非霍奇金淋巴瘤(non-Hodgkin's lymphoma,NHL)与成人NHL在临床特点和病理类型方面有所不同,多为恶性程度高并有伞身播散倾向的高侵袭性、弥散性淋巴瘤[1].随着临床研究和化疗方案的进展,国际上儿童淋巴瘤的预后已经明显改善,5年总体生存率已达85%左右[2].目前我国儿童淋巴瘤的诊治水平与国际上相差较大.     

急性髓细胞白血病合并眼眶髓细胞肉瘤一例及文献复习

<正>一、病历摘要患儿女,1岁9个月,因发现"右眼球突出1月余、右眼眶后肿块切除术后20余天"收入我科。入院前1个多月患儿因右眼球突出,院外头颅MRI检查发现右侧眼眶下、右侧上颌窦区及左侧中颅窝底肿块影,不伴发热、畏光、视物模糊等。术中发现上颌窦内灰绿色腐肉样新生物,内含骨质样碎渣性新生物,含毛发样物质和牙组织。术后病理检查示恶性肿瘤细胞,免疫组化结果:瘤细胞CD43(+)、MPO(+)、CD99(部分+)、LCA(-)、desmin(-)、CD56(-)、myogenin(-)、NSE