不良孕育史夫妇484例染色体分析

目的：分析不良孕育史夫妇的染色体,探讨遗传因素在不良孕育中的重要性。方法通过对484例有不良孕育史夫妇外周血淋巴细胞进行培养、常规制备染色体、G显带（必要时做C带或N 带）、进行染色体核型分析。结果484例不良孕育史夫妇中,染色体异常核型13例（2．7％）,其中染色体数目异常3例,结构异常10例。多态性变异75例（15．5％）。结论对有不孕不育史的夫妇进行染色体分析,有利于优生优育和提高人口素质。     

46,X,t(X；8)伴原发性闭经一例

患者 女,21岁,因原发性闭经前来就诊.查体:身高156cm,体重44 kg,胸部有发育.表型及智力均正常,体健.细胞遗传学检查:取患者外周血进行细胞培养、制片、显带,计数100个细胞,分析6个核型.     

46,XX,t(8;13)(q22;q32)一例

患者女,24岁.因未婚夫父母为近亲婚配来院咨询.患者表型及智力均正常,体健.细胞遗传学检查:患者核型为46,XX,t(8;13) (8pter→ 8q22::13q32→ 13qter;13pter→ 13q32::8q22→8qter).丈夫核型正常.患者父母拒查染色体. 讨论 患者为染色体平衡易位携带者,由于其父母拒查染色体,故无法推断其核型的来源.     

46,XX,t(17;18)(p10;q10)伴胚胎停育一例

患者 女,20岁,结婚1年,孕2产0,两胎间隔半年,均于孕2月左右B超检查显示胎儿无心跳搏动.诊断为胚胎停止发育,行人工流产术.患者表型及智力正常,非近亲婚配,否认遗传病家族史. 细胞遗传学检查:取患者外周血进行细胞培养、常规制备染色体、G显带处理、镜检60个中期分裂相、分析12个核型,患者核型为46,XX,t(17;18)(17pter→17p10∶∶18q10→18qter;18pter→18p10∶∶17q10→17qter).其母亲染色体核型与患者核型相同,其父亲和丈夫核型正常.     

榆中县农村生活饮用水卫生现状调查

目的通过对榆中县农村饮用水卫生现状的调查,为改进水质提供科学依据。方法在榆中县选择13个乡镇进行水源类型、供水方式等调查;每个乡镇选择3~4个采样点进行水样的采集和检测。结果 13个乡镇农村居民有56.82%以地表水为水源,43.18%以地下水为水源;从供水方式上看,有70.45%饮用集中式供水,29.55%饮用分散式供水。共检测水样44件,合格21件,合格率为47.73%。微生物指标特别是菌落总数合格率较低是影响水质的主要因素。结论微生物污染是榆中县农村饮水的主要卫生问题。     

46,XX,t(3；4)(q21；q35)伴流产一例

患者 女,28岁,结婚3年,前3胎均于孕2月余无明显诱因自然流产,第4胎于孕4月余行彩超检查提示胎儿脑部畸形,进行选择性流产.查体:身高157 cm,体重52.5 kg.患者表型及智力正常,夫妇非近亲结婚,否认遗传病家族史.     

t(5;7)(5p7p;5q7q)伴流产一例

患者女,29岁.怀孕两次,均于孕80天左右自然流产.查体:身高155 cm,体重49 kg,表型及智力正常.夫妇非近亲结婚,其它检查未见异常.细胞遗传学检查:取患者外周血常规淋巴细胞培养、制片、G显带.     

贫困地区农村计划免疫工作的现状及改革模式探讨

近几年,在西部地区,尤其是农村贫困地区,资金不足、工作人员匮乏等问题困扰着该地区的计划免疫工作,以县、乡、村为主的三级预防保健网受到损害,计划免疫接种率与全国平均接种率相差甚远。本文以国家级贫困县甘肃省张家川回族自治县及该县隶属的连五乡为例,分析我国西部贫困地区计划免疫工作的现状、问题,并提出一种新的发展模式。     

高通量测序技术在唐氏筛查临界风险非高龄孕妇中的应用研究

目的：探究高通量基因测序技术即无创产前基因检测(NIPT)技术在唐氏筛查临界风险的单胎非高龄孕妇的产前诊断中的分析效能和临床应用价值。方法：选取2017年1月—2019年12月我院血清学筛查临界风险并咨询同意进行NIPT检测的2 464例单胎非高龄孕妇，高风险的孕妇建议介入性产前诊断，并随访检测对象的妊娠结局及胎儿出生后的情况。结果：通过NIPT产前筛查的2 464例孕妇，异常数24例，咨询同意进行侵入性产前诊断的孕妇19例，经染色体核型分析确诊结果异常11例，其中4例21-三体，5例性染色体异常，其他异常2例，8例核型正常。结论：NIPT检测具有较高的敏感性和特异性，可有效避免血清学临界风险的漏诊和过度的介入性产前诊断。