16例血液系统疾病患者的染色体异常改变

目的探讨血液系统疾病染色体异常的临床意义。方法观察16例血液系统疾病患者的细胞遗传学核型及骨髓细胞形态与疾病之间的关系。在无菌条件下抽取骨髓标本2~3ml,肝素抗凝,加入到RPMI1640培养基中,采用短期培养法制片,分析20~30?个中期分裂细胞,以G显带进行染色体核型分析。结果 16例血液病患者均有染色体核型异常,异常克隆包括结构异常和数目异常。其中结构变异型染色体的改变较为少见,如急性髓系白血病有t(1;2)t(8;21)和慢性粒细胞白血病有ins(1;5)t(9;22);数目异常以+8,+21,-Y等易见。结论 16例血液系统疾病患者存在染色体异常,可见染色体核型分析在血液系统疾病诊断、分型、预后判断中有着重要的临床价值。     

营养治疗在血液透析中应用

16例尿毒症血透患者分成三组。第一组6例常规维持血透,自由进食;第二组5例低蛋白饮食,蛋白量为0.6g·kg~(-1)/a,第三组5例极低蛋白饮食,蛋白量为0.3～0.4g·kg~(-1)/d,供给必需氨基酸或酮酸。二、三组每周血透1次,所有患者均观察6个月。结果示三组患者营养状态相似,氮平衡、总体氮流量、蛋白合成速度均有改善,二和三组患者血磷明显降低,血钙明显升高,其Ccr下降率明显慢于一组,提示血透联合低蛋白饮食或(和)加必需氨基酸可以减少血透次数,能保护残存肾单位功能。     

表皮生长因子受体和环氧合酶-2在宫颈癌中的表达及临床诊断意义

目的 探讨宫颈癌组织中表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)和环氧合酶2(cyclooxygenase,COX-2)蛋白的表达及其与临床病理特征的关系.方法 采用免疫组化的方法分别检测正常宫颈、宫颈癌中EGFR和COX-2蛋白的表达.结果 EGFR和COX-2蛋白的在宫颈癌组织中的阳性表达率,均显著高于正常宫颈组织.EGFR和COX-2的阳性表达均与患者的年龄及肿瘤大小无关(P＞0.05).多元生存分析显示,EGFR和COX-2是独立的预后因子,相对危险度分别为2.52(P=0.004)和1.88(P=0.039).结论 EGFR和COX-2在宫颈组织中的表达水平可能与肿瘤的发生、发展、浸润和转移密切相关,可作为宫颈癌恶性程度判断和预后的重要指标.     

QT间期延长综合征与麻醉

QT间期延长综合征(long QT syndrome,LQTS)是由于离子通道变异,可引起致死性心律失常的一类疾病.围术期是LQTS的高危时期.此文总结了各种麻醉药物对QT间期的影响,以及LQTS患者围术期处理的注意事项,但尚不能确定最合理的麻醉方法,未来的研究应着重于手术期间的生理和药理对跨壁复极离散度的影响.     

习惯性流产和不孕夫妇的300对染色体分析

习惯性流产夫妇是遗传咨询门诊的主要对象,导致流产的原因比较复杂。包括：遗传因素、环境因素、免疫因素O、A血型等。其中,染色体异常是其重要病因之一。本文对1984—2010年来我院就诊的有流产史的夫妇进行染色体检查,报告如下。     

按管腔容积80%封管在血透长期导管中的临床应用

目的 总结按管腔容积80%封管在血液透析长期导管(带隧道带涤纶套导管)中的应用效果.方法 收集我科2014年2月至2015年9月从右颈内静脉置入长期导管作为血管通路进行血液透析的患者16例,采取按透析导管标注管腔容积80%的封管液量进行封管.回顾性分析导管相关感染和透析导管功能不良发生情况.结果 导管相关感染为0.36次/1000导管日,未发生堵管事件,拔除导管1例,导管退出使用改为自体动静脉内瘘透析2例,死亡1例.现阶段应用长期导管作为血管通路进行血液透析者12例,血泵流量为300~250 mL/min之间,静脉压≤180 mmHg.结论 血液透析长期导管采取按管腔容积80%封管的方法,不仅有效减少导管功能不良和导管相关感染的发生,而且减少20%封管液量的注入能降低出血风险.     

46,XX,t(6;18)(p12;q22)伴习惯性流产一例

４６，ＸＸ，ｔ（６；１８）（ｐ１２；ｑ２２）伴习惯性流产一例赵玉兰王志鹏温莉娟患者女，２７岁。婚后５年先后自然流产３次。第１次７０天，第２次４个月死胎，第３次两个月。患者体健，表型正常，无遗传病家族史。细胞遗传学检查：分析３３个中期分裂相，染色体Ｇ显...     

染色体异常三例及家系调查

例1 女,30岁.因生一智力障碍的儿子,近期又怀孕来我院进行遗传咨询.查体:表型、智力正常,无其它疾病史.父母非近亲婚配,有一姐姐和一弟弟,姐、弟都生育有正常子女.     

45,XO/46,X,dup(X)q12-22嵌合体一例

患者女,34岁,已婚。因原发闭经及婚后不孕就诊。患者为第3胎足月顺产,母亲孕时36岁,父亲35岁,父母非近亲结婚。否认家族史,哥、姐表型正常。查体:表型正常,智力一般,心理障碍。发际低,身高163cm,体重72kg,乳房大小发育尚可,乳头较小,乳间距较宽,未见腋毛。妇科检查:外阴幼稚型,阴毛稀少,阴道短。B超检查:盆腔内未见卵巢,子宫2.5cm×2.5cm×2.2cm。细胞遗传学检查:抽取外周血肝素抗凝,常规培养染色体,G显带,分析记数50个中期分裂相,染色体核型为45,XO/46,X,dup(X)q12-22。讨论我们报告的45,XO/46,X,dup(X)q12-22嵌合型为性染色体数目和结…