左甲状腺素钠片不同初始剂量治疗先天性甲减的疗效分析

目的探讨左甲状腺素钠片采用不同初始剂量替代治疗先天性甲状腺功能减退症临床疗效,以确定较佳的初始剂量为临床治疗提供依据。方法选取某院2015年2月至2017年6月收治住院治疗先天性甲状腺功能减退症患儿90例,按照随机对照原则分为治疗组和对照组,每组各45例,两组患儿均采用左甲状腺素钠片治疗,治疗组给予8μg/(kg·d)初始剂量治疗,而对照组给予12μg/(kg·d)初始剂量治疗;观察两组患儿治疗前后血清甲状腺激素水平变化情况、采用GESELL智力发育筛查量表评估智力行为发育情况及不良反应发生率。结果两组治疗前甲状腺激素各项指标差异无统计学意义(P0.05),治疗后甲状腺激素各项指标均较治疗前有所改善,但治疗组优于对照组,差异有统计学意义(P0.05);两组在智力行为发育情况比较差异无统计学意义(P0.05);两组不良反应发生率比较差异无统计学意义(P0.05)。结论左甲状腺素钠片替代治疗先天性甲状腺功能减退症临床疗效确切,可以有效改善患儿甲状腺功能,保证了正常的智力行为发育,且初始剂量应用8μg/(kg·d)是较为理想的剂量。     

一例先天性孤立性促肾上腺皮质激素缺乏症患儿的TBX19基因变异分析

目的分析一例先天性孤立性促肾上腺皮质激素缺乏症(isolated adrenocorticotropic hormone deficiency,IAD)患儿的临床及遗传学特点。方法回顾性分析1例先天性IAD患儿的临床特点,通过全外显子测序对患儿家系进行基因检测。结果基因检测结果显示患儿携带TBX19基因c.535C>T(p.R179X)和c.298C>T(p.R100C)复合杂合变异,其中c.535C>T(p.R179X)遗传自父亲,为已报道的致病性变异;c.298C>T(p.R100C)遗传自母亲,既往未见报道。结论先天性IAD临床缺乏特异性,TBX19基因检测是确诊的关键。     

地特胰岛素注射液联合短效胰岛素治疗学龄期1型糖尿病的疗效分析

[摘要]目的：观察地特胰岛素注射液联合短效胰岛素治疗学龄期1型糖尿病（T1DM）的临床疗效,为临床提供参考。方法：选取2012年1月至2017年1月在郑州儿童医院内分泌遗传代谢科初诊住院、血糖控制稳定后出院门诊长期随访的学龄期T1DM患儿64例,按治疗方案分为观察组和对照组各32例。观察组应用睡前地特胰岛素注射液联合三餐前短效胰岛素,对照组采用传统治疗方案三餐前短效胰岛素联合睡前中效胰岛素治疗。观察两组患儿糖化血红蛋白、晨起空腹血糖、C肽、胰岛素用量及低血糖、糖尿病酮症酸中毒发生情况。结果：出院治疗3个月、6个月时,观察组糖化血红蛋白均低于对照组（P均<0.05）;两组C肽、晨起空腹血糖、胰岛素用量比较差异均无统计学意义（P均>0.05）。出院6个月内,观察组发生非严重低血糖12例次,对照组发生62例次（χ2=7.14,P<0.05）。两组均无严重低血糖、糖尿病酮症酸中毒发生。结论：地特胰岛素注射液能够较好地控制学龄期T1DM患儿的血糖,减少非严重低血糖发生率,且不增加胰岛素用量,值得临床推广应用。     

携带 I2G 突变的 21 羟化酶缺乏症患儿基因突变谱与 临床表型的关系

目的探讨携带I2G基因突变的21羟化酶缺乏症(21-OHD)患儿基因突变谱,分析基因型与临床表型的关系。方法收集2009-2016年间收治的携带I2G基因突变的21-OHD患儿的临床资料,分析基因型与临床表型的关系。结果共26例患儿,男20例、女5例,失盐型(SW)22例(84.62%),单纯男性化型(SV)4例(15.38%)。I2G纯合突变16例(61.5%),除1例男童临床表现为SV外,其余15例均表现为SW。复合杂合突变10例(38.5%),其中7例为SW,分别携带有p.Q319X、p.R357W、p.R484P、p.V282L、Gll0fs、Cluster E6基因突变;1例SV女童携带p.I172N突变基因,另外2例SV男童(同胞兄弟)均携带p.Q319X突变及父源等位基因大片段重复,而母源等位基因上存在I2G杂合突变。结论携带I2G基因突变的21-OHD患儿基因型与临床表型有较好的一致性,纯合突变多表现为SW,复合杂合突变的临床表现主要取决于酶活性损害较轻的突变基因。     

五例Keishi-Bukuryo-Gan综合征患儿临床及遗传学特征分析

目的：分析5例Keishi-Bukuryo-Gan综合征（KBG综合征）患儿的临床及遗传学特征,以提高临床医生对该罕见遗传性疾病的诊治能力。方法：回顾性分析郑州大学附属儿童医院2018年11月至2020年9月收治的5例KBG综合征患儿,对其临床特征、基因突变及治疗结果进行归纳总结。结果：5例患儿均为男性,来自4个家系,5例均有三角脸、浓眉、薄上唇、前囟大或闭合延迟、骨骼发育异常;4例有生长发育迟缓、大耳、耳唇厚等表现;3例有中切牙大;2例伴先天性心脏病;2例存在皮肤改变;2例存在生殖器改变;2例出现性格异常。所有患儿肝肾功能、甲状腺功能、血气分析、电解质等均在正常范围;行骨龄检查的3例患儿均显示存在不同程度落后;2例头颅磁共振成像显示为白质髓鞘化落后。全外显子组测序检出5例患儿均存在ANKRD11基因杂合突变,其中c.6836_6837delTG、c.5866C>T、c.6270delT为新发突变位点。所有患儿的父母均未发现携带突变。2例患儿应用重组人生长激素治疗后实现身高追赶及认知能力的提高。结论：KBG综合征表型谱广,前囟大或闭合延迟、耳大耳唇厚可能是该病婴幼儿期的主要表现,ANKRD11基因突变多为自发突变,早期应用生长激素治疗可实现身高追赶及认知能力提高,且无明显不良反应。     

分型不明的婴幼儿糖尿病病因学探讨

目的探讨分型不明的婴幼儿糖尿病的病因。方法回顾分析2013年-2016年收治,3岁内起病的自身抗体阴性胰岛素依赖1型糖尿病(T1DM)患儿的临床资料。结果共收集19例患儿,男12例、女7例,起病年龄8个月～3岁;主要症状为乏力、消瘦、多饮、多尿;糖化血红蛋白8.6%～12%,合并酮症酸中毒14例;19例患儿的胰岛细胞抗体(ICA)、谷氨酸脱羧酶抗体(GAD65-Ab)、胰岛素抗体(IAA)均为阴性,胰岛素水平正常偏低。采用二代测序及甲基化MLPA方法检测28个糖尿病相关基因,2例患儿阳性;其中1例携带HNF1A c.1699GA,为已报道的杂合突变,来自其血糖正常的母亲;另1例携带CEL基因的c.2214delT,为尚未见报道的杂合突变,来自其空腹血糖正常的父亲。结论自身抗体阴性T1DM与单基因糖尿病之间存在交叉与重叠,二代测序对早期明确诊断有重要意义。     

“3C”疗法在初发1型糖尿病中的应用价值

目的探讨"3C"疗法治疗儿童初发1型糖尿病的应用价值,进一步指导临床治疗。方法选取该院2015年4月-2017年5月收治的初发1型糖尿病患儿96例为研究对象,按照随机对照原则将其分为治疗组和对照组,治疗组给予"3C"疗法治疗,对照组给予多次皮下注射治疗;观察两组患儿治疗前、后空腹血糖、餐后血糖以及糖化血红蛋白情况;统计两组患儿血糖达标时间、胰岛素用量和低血糖发生情况。结果治疗组患儿治疗后空腹血糖、餐后血糖值均低于对照组患儿(P0.05);治疗组患儿治疗3、6个月后糖化血红蛋白值均低于对照组患儿(P0.05);治疗组患儿血糖达标时间短于对照组患儿(P0.05);治疗组患儿胰岛素用量少于对照组患儿(P0.05);治疗组患儿低血糖发生率为31.25%(15/48),低于对照组患儿的75.00%(36/48)(P0.05)。结论应用"3C"疗法治疗儿童初发1型糖尿病的临床疗效确切,能更好地控制血糖,缩短达标时间、减少胰岛素用量,同时有效降低低血糖的发生率,值得临床借鉴。     

1型糖尿病患儿骨密度与血清25羟基维生素D水平关系研究

目的：初步探讨1型糖尿病（T1DM）患儿骨密度的变化。方法：选取52例T1DM患儿为T1DM组,43例健康儿童为对照组,定量骨密度超声仪测定儿童腓骨远端的骨密度,酶联免疫法检测血清25羟基维生素D3[25-（OH）D3]水平。结果：T1DM组的骨密度水平、血清25-（OH）D3水平均明显低于对照组,两组比较差异有统计学意义（P〈0.01）。结论：T1DM患儿骨密度低于健康儿童,维生素D缺乏可能是其原因之一。     

特发性矮身材的研究进展

特发性矮身材（idiopathic short stature, ISS)是一类病因不明、发病机制尚不清楚的矮身材疾病统称,为排他性诊断。由于目前缺乏有效且可靠的病因诊断方法,导致缺乏针对病因进行有效的治疗手段。本文重点阐述ISS病因、诊断、治疗等方面的新进展。