HPRT1 基因相关神经系统异常综合征1 例报告

目的探讨HPRT1基因相关的神经系统异常综合征(HRND)的临床表现及基因突变特点。方法回顾分析1例以发育迟缓、高尿酸血症为表现的HRND患儿的临床资料及基因全外显子测序和验证结果。复习文献,比较相似基因型患者的临床表型,并在RNA水平探讨基因突变对蛋白功能的影响。结果患儿,男,3岁4个月。面容未见异常,语言、运动发育均落后,四肢活动受限,双下肢可部分持重,双足外翻,四肢肌力低下,活动及情绪紧张时四肢肌张力增高,不自主动作增多。尿酸1 404.7 μmol/L,Y痕迹蛋白1.64 mg/L,乳酸脱氢酶539 U/L,乳酸脱氢酶同工酶84 U/L。脑电图、肌电图、头颅磁共振未见明显异常。全外显子测序结果显示,HPRT1基因存在c.319-2AT剪接位点突变,其母亲为携带者,该突变可导致HPRT1基因编码的RNA错误加工(缺少外显子3)。结论 HPRT1基因c.319-2AT剪接突变是导致HRND的遗传病因,全外显子测序技术可协助临床确诊。     

胃舒贴穴位贴敷联合穴位推拿治疗胃癌根治术后胃肠功能障碍临床研究

目的:观察胃舒贴穴位贴敷联合穴位推拿治疗胃癌根治术后胃肠功能障碍的临床疗效。方法:选取110例胃癌手术后患者,按随机数字表法分为对照组和观察组各55例。2组患者均给予胃癌根治术后常规处理,对照组给予穴位推拿治疗,观察组在对照组基础上给予胃舒贴穴位贴敷治疗。比较2组术后首次排气、排便、肠鸣音的恢复时间,评价临床疗效、生活质量。结果:观察组优良率为60.00%,高于对照组40.00%,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组术后首次排气、排便时间以及肠鸣音恢复时间均明显短于对照组(P<0.05)。治疗后,观察组角色功能、躯体功能、情绪功能、认知功能、社会功能评分高于对照组(P<0.05)。结论:胃舒贴穴位贴敷联合穴位推拿能明显改善胃癌根治术后患者的胃肠功能,提高患者的生活质量,疗效较好。     

中国肾移植术后并发恶性肿瘤趋势分析

目的通过收集分析近10余年来我国公开报道的肾移植术后并发恶性肿瘤的流行病学及临床特征资料,试图揭示中国肾移植术后并发恶性肿瘤的变化趋势。方法以"肾移植"和"肿瘤"为检索词,检索中国学术期刊网络版总库和中国学术期刊数据库。严格筛选出符合标准的研究,分析恶性肿瘤总体情况、发生部位和地域差异等。结果共筛选出2003年至2014年9篇文献及首都医科大学附属北京友谊医院单中心肾移植病例共计15 120例,肾移植术后发生恶性肿瘤共计446例,肿瘤发生率为2.95%(446/15 120),移植后肿瘤以泌尿系统肿瘤(55.8%)为主。结论我国肾移植患者罹患恶性肿瘤的总发生率为2.95%,以泌尿系肿瘤最常见。因此,肾移植术后肿瘤筛查应作为患者随访的常规检查项目。     

hs-CRP和髓样细胞触发受体-1在肺炎细菌感染检测中的应用

目的 考察超敏C反应蛋白(hs-CRP)和髓样细胞触发受体-1(myeloid cell trigger receptor-1 TREM-1)在肺炎细菌感染检测中的应用效果.方法 收集健康体检者50例,非细菌感染性肺炎患者50例,细菌感染性肺炎患者100例,比较三组间患者hs-CRP和髓样细胞触发受体-1表达水平.结果 方差分析显示,三组间血清hs-CRP和TREM-1水平差异均具有统计学差异(P＜0.05),其中感染组患者血清hs-CRP显著高于健康组,细菌感染组患者血清TREM-1水平显著高于健康组和非细菌感染组(P＜0.05).进一步比较不同病情患者血清hs-CRP和TREM-l水平可知,随着疾病严重程度增加,患者血清hs-CRP和TREM-1水平也随之增高,两者均有显著相关性(P＜0.05).两指标联合应用对细菌性感染肺炎的诊断灵敏度为97％、特异性99％.结论 血清hs-CRP和TREM-1水平可以有效反应细菌性感染肺炎患者病情并且是良好的潜在诊断指标.     

生长分化因子15蛋白在宫颈上皮内瘤变和鳞癌中的表达及意义

目的:探讨生长分化因子-15(growth differentiation factor-15,GDF-15)蛋白在宫颈上皮内瘤变(cervical intraepithelial neoplasia,CIN)和鳞癌中的表达及其在宫颈鳞癌发生和发展中的意义。方法 :采用免疫组织化学法分别检测45例宫颈癌(宫颈癌组),90例CIN(CIN1、CIN2、CIN3各30例),30例正常宫颈组织(对照组)的GDF-15的表达情况。结果 :GDF-15在对照组、CIN组、宫颈癌组的阳性率分别为10.0%(3/30)、45.6%(41/90)和80.0%(36/45),CIN组中,阳性率CIN1组为26.7%(8/30),CIN2组为53.3%(16/30),CIN3组为56.7%(17/30)。统计发现GDF-15在CIN组中阳性表达率明显高于对照组中的表达(Z=870.0,P=0.000),CIN2和CIN3的阳性表达率均明显高于CIN1(分别Z=330.0,P=0.037;Z=315.0,P=0.019),宫颈癌组中的阳性率明显高于CIN3组(Z=-2.16,P=0.031)。结论:GDF-15蛋白在正常宫颈组织、CIN、宫颈鳞癌中随着宫颈病变的进展其阳性表达率呈明显上升趋势,检测GDF-15表达可能有助于预测宫颈高度病变的转归。     

良性前列腺增生及前列腺癌的ADC值与PAP、P504S、PSA表达的相关性研究

目的：探讨良性前列腺增生和前列腺癌的ADC值与前列腺相关标志物PAP、P504S、PSA表达的关系。方法收集经病理证实的65例前列腺疾病患者,其中良性前列腺增生30例,前列腺癌35例。病理检查前3个月内均行前列腺MRI、DWI检查,采用单次激发EPI序列,b值为0 s/mm2和800 s/mm2,并采用免疫组化检测组织标本中PAP、P504S、PSA的表达,分析ADC值与PAP、P504S、PSA表达的关系。结果良性前列腺增生和前列腺癌的ADC值分别为（1.73±0.21）×10-3 mm2/s和（1.34±0.15）×10-3 mm2/s,差异具有统计学意义（t=8.545,P=0.000）。PAP和PSA在良性前列腺增生和前列腺癌中均表达,差异无统计学意义（P均＞0.05）,P504S在前列腺癌中的表达显著高于良性增生（Z=-7.055,P=0.000）,双变量相关分析显示ADC值与P504S的表达呈显著负相（Spearman's相关系数r=-0.654,P=0.000）;结论 PAP和PSA不能区别前列腺良恶性病变;P504S可以作为前列腺癌标志物;ADC值可以定量评价良性前列腺增生和前列腺癌,且与P504S存在负相关,可以作为前列腺良恶性病变MRI诊断的参考指标。     

1例2型糖尿病合并急性肾盂肾炎致急性肾衰患者的护理

患有糖尿病的女性患者，最容易出现泌尿系感染，是非糖尿病患者的2-3倍，而最常见的是肾盂肾炎，发生率达40%。如不及时治疗，可发展为败血症，严重感染还可以导致肾功能衰竭，其死亡率很高。2010年2月2日至2010年2月27日，我院成功救治2型糖尿病合并急性肾盂肾炎致急性肾衰患者病1例，经及时有效积极对症治疗处理，使患者病情转危为安。现报道如下[1]。     

高龄备孕妇女常见妇科疾病及处理

目前高龄备孕,尤其是超过40岁甚至45岁的超高龄人群备孕皆在增多,妇产科医生面临的除高龄所带来的高危产科外,如何最优化处理此类人群的妇科疾病同样是项巨大挑战。高龄孕妇常见妇科疾病如子宫肌瘤、卵巢囊肿、宫颈上皮内瘤变、瘢痕憩室等,临床关注的焦点在于能否妊娠、孕前是否需手术、手术治疗对妊娠影响以及尽少破坏生育功能的手术技巧等方面。文章结合相关文献,对上述问题进行阐述。     

输卵管妊娠患者生殖道巨细胞病毒检测与基因分析

目的 分析输卵管妊娠患者巨细胞病毒感染及基因型的关系。方法 ELISA法检测125例输卵管妊娠患者和42例行附件切除术的无异位妊娠史的卵巢囊肿患者(对照组)血清中抗巨细胞病毒IgM，生殖道组织以巢式聚合酶链反应(nested—PCR)测定巨细胞病毒糖蛋白gBn基因并测序分析基因型。结果 抗巨细胞病毒IgM阳性18例(14％)，对照组阳性1例(2％)。巨细胞病毒gBn基因阳性25例(20％)，对照组2例，巨细胞病毒检出率明显高于正常对照组，两组间差异有显著性意义。gBn基因分型为gBnl型3／16例(19％)，2型1／16例(6％)，3型11／16例(69％)，1／3混合型1／16例(6％)，未见4型，gBn基因型分布以gBn3型为主(χ^2＝12．286，P＝0．O06)。结论 输卵管妊娠患者存在巨细胞病毒感染，gBn基因型分布以gBn3型为主，输卵管妊娠患者巨细胞病毒感染可能与其发生有关。