大理地区乙肝患者基因分型及耐药突变相关分析

目的分析大理地区乙型肝炎患者对六种抗病毒核苷(酸)药物基因耐药突变情况及基因分型特点。方法收集2017年1月至2018年7月到我院就诊的HBV感染且用六种核苷(酸)抗病毒药物治疗的患者血清样本共212例进行研究分析,用PCR+Sanger测序法检测HBV耐药突变情况及基因分型,并进行统计分析。结果 212例患者中,共检出2种基因分型,其中B型68例(32%)、C型144例(68%)。36例发生耐药突变,耐药突变率17%,包括B型48例(70.6%),C型68例(30.1%);两类基因型中拉米夫定和恩曲他滨耐药基因突变病例最多,均为36人(17%),其次是恩替卡韦。耐药基因位点主要是rtM204I/v±rtL180M(77%),突变频率高于其他药物,B、C基因型的总体突变率(70.6%,30.1%)差异有统计学意义(P0.05)。结论本研究显示大理地区HBV基因分型主要以B和C型为主,且对拉米夫定和恩曲他滨耐药基因突变最常见,突变模式复杂,对于本地区抗HBV治疗有一定的指导意义,对于疗效不佳的乙肝患者,做耐药基因检测是必要的。     

云南省大理白族自治州地中海贫血基因诊断结果分析

背景　地中海贫血（TM）是一种常染色体遗传性疾病,轻型TM患者可能仅出现贫血的相应症状,但重型TM需要终身定期输血或骨髓移植,给患者的生活带来痛苦和负担。患有TM的夫妻可能会将TM遗传给下一代,因此通过基因诊断对TM进行系统分析,减少TM患儿的出生率,提高生活质量,减轻家庭负担。目的　探讨云南省大理白族自治州TM的流行病学及表型特征。方法　选取2014年8月—2018年5月在大理大学第一附属医院、大理白族自治州人民医院做TM检查的6 120例受检者为研究对象。采用乙二胺四乙酸（EDTA-K2）抗凝管收集静脉血5 ml,通过一代测序、实时荧光定量聚合酶链反应（PCR）,PCR-反向点杂交法及跨越断裂点聚合酶链反应（Gap-PCR）法检测23种TM基因变异类型（α-TM：缺失型3种,突变型3种;β-TM突变型17种）。结果　6 120例样本中检测出TM 1 220例（19.93%）,其中α-TM 560例（45.90%）：α缺失型520例,α突变型40例;β-TM 660例（54.10%）。α-TM缺失型以-α3.7型发生率〔69.23%（360/520）〕最高,突变型以αCSα发生率〔75.00%（30/40）〕最高,β突变型以Be（GAG>AAG）发生率〔53.03%（350/660）〕最高。结论　云南省大理白族自治州人群β-TM的发生率高于α-TM,而α缺失型的α-TM发生率较α突变型高,主要以-α3.7缺失型为主,α-TM突变型中未出现αQSα型突变。     

脂肪细胞脂肪酸结合蛋白4在急性缺血性脑卒中的作用及研究进展

<正>急性缺血性脑卒中(acuteischemic stroke,AIS)是全球高致残率和病死率的疾病。在中国,AIS已成为患者死亡的主要原因^[1]。重组组织型纤溶酶原激活剂是治疗AIS的药物。然而,它的局限性和副作用较大^[2]。因此,需要探究新的预后标志物并开发其他有效的药物疗法来改善AIS患者的预后。     

大理地区女性人乳头瘤病毒感染亚型分析

目的：了解云南省大理地区女性人乳头瘤病毒(HPV)的感染率、感染亚型、感染年龄等特点。方法应用分子导流杂交技术对2012年4月1日至2015年8月31在我院体检中心和妇产科门诊就诊的女性患者3292例行HPV 21种亚型检测,并对各个年龄段的感染情况进行分析。结果3292例样本中,检测到HPV阳性445例,阳性率为13.52%,共检出除低危型HPV43型外的20种亚型;感染高危型411例,占92.36%;低危型53例,占11.91%;高危型和低危型混合感染19例,占4.27%;感染高危型病例中,有两型或者两型以上感染者70例,占高危型感染的17.03%;感染低危型病例中,有两型或者两型以上感染者4例,占低危型感染的7.55%;在20种HPV亚型感染中, HPV16型阳性率最高(26.29%),其次为HPV52亚型(23.15%)。各个年龄段中以>60岁以上感染率最高(22.95%),其次为≤20岁以下的感染(18.18%),不同年龄段样本阳性率差异有统计学意义(P=0.030)。结论云南省大理地区人乳头瘤病毒的感染分布具有异质性,年龄段感染率60岁以上最高,20岁以下次之,因此应加强年轻女性人群HPV感染的宣传和筛查力度。     

NSD2和EZH2的异常调节与肿瘤的关系

NSD2 和核受体结合域蛋白 2(EZH2)均与组蛋白的甲基化相关.NSD2 是一种组蛋白赖氨酸甲基转移酶,而 EZH2 是组成多梳蛋白抑制复合物 2(polycomb repressive complex 2,PRC2)的亚单位,在组蛋白 H3K27中进行甲基化[1].近年的研究发现在人类的多种肿瘤中都能检测到NSD2、EZH2 的异常表达,NSD2 和EZH2 与大多数肿瘤的进展、转移及预后密切相关.EZH2 的沉默基因研究显示 EZH2 位于 NSD2 的上游, EZH2 可调节 NSD2 的表达,以及 EZH2 的作用依赖于NSD2 的活性.因此现就 NSD2 和 EZH2 在肿瘤中的作用及其两者之间的关系进行综述.