GLI3基因新发突变致多指（趾）畸形一家系

目的 对1个先天性多指（趾）畸形家系进行GLI家族锌指3基因（GLI3）突变分析,进一步丰富GLI3的突变谱。方法 收集1例临床诊断为多指（趾）畸形的患儿资料,提取患儿外周血DNA,应用全外显子测序方法检测与患儿症状相关的致病基因,并在家系其他成员中应用Sanger测序进行验证。结果 该家系中包括患儿在内的4位多指（趾）畸形患者位于7p14.1的GLI3基因存在c.2783delG（p.Arg928Profs24X）框移突变。在该家系的正常成员中未检测到该位点突变。经查询HGMD、Clinvar及dbSNP数据库均未见相关报道。该病例多指（趾）畸形诊断明确,其突变位 点为新突变。GLI3基因的c.2783delG（p.Arg928Profs24X）框移突变可能为该家系的发病原因。结论 本研究发现新发突变 GLI3［c.2783delG（p.Arg928Profs24X）］,进一步丰富了 GLI3基因的突变谱,为深入研究多指（趾）畸形的发病机制提供了新的内容。     

疑似主动脉夹层的肠系膜动脉血栓形成一例

患者 男,主因间断上腹痛2d、突发加重20 min来诊.2d前进餐后出现上腹部持续性疼痛(性质不明),约半小时自行缓解,未予重视.今日晨起进食后半小时突发上述症状加重,持续性疼痛,烧灼感,程度剧烈,阵发加重,伴恶心、呕吐1次,呕吐物为胃内容物,无胸闷、胸痛,无腹泻、便血,急来诊.否认冠心病、高血压、糖尿病病史.查体:BP 210/120mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)(左),180/90 mm Hg(右),脉搏114次/min;神清,痛苦貌,面色苍白,碾转体位;心肺听诊未及明显异常,腹略膨隆,未及胃肠型及蠕动波,全腹触软,左上腹部深压痛,无反跳痛,麦氏点无压痛,Murphy征阴性;左肾区叩痛,肝脾区无叩痛,肠鸣音4次/min,音低;触诊桡动脉左侧较右侧搏动强,双侧足背动脉搏动有力对称,双下肢无水肿.     

产瘫致肩关节挛缩患儿的手术治疗

我院于2000年1月-2003年1月采用肩胛下肌前路松解术治疗产瘫后肩关节内旋挛缩畸形6例，经1年以上随访效果满意，报告如下。     

股骨近端缩短旋转截骨头治疗发育性髋关节脱位60例

发育性髋关节脱位最常用的手术方法有Salter骨盆截骨术和Pemberton关节囊周围截骨术,但这2种手术适应证的选择比较严格,根据适应证的选择,笔者自2000年采用Salter骨盆截骨术加股骨近端缩短旋转截骨术治疗发育性髋关节脱位60例,效果满意,现报告如下。     

儿童拇指多指畸形的手术治疗

拇指多指畸形是小儿骨科常见的手部畸形．治疗目的是改善拇指的外形和功能。多拇指畸形是由拇指多种异常结构所组成：漂浮拇指，拇指发育不良，拇指内收畸形，关节偏斜，拇指伸指力弱和关节不稳定等。由于该畸形有独特的解剖特点，手术方式选择对于将来拇指外形和功能恢复意义重大。本文介绍我院对拇指多指畸形的治疗情况。     

伽玛刀立体定向放射外科治疗脑转移瘤的疗效观察

目的探讨伽玛刀治疗脑转移瘤的近期临床疗效及不良反应。方法选择脑转移瘤患者48例（108个病灶）采用伽玛刀治疗,肿瘤周边剂量14-21Gy,平均18Gy;中心最大剂量32-40Gy,平均35.4Gy。结果对48例患者伽玛刀治疗后进行临床随访,随访时间为1-27个月,平均10个月,完全缓解8例（16.7%）,部分缓解26例（54.2%）,无变化10例（20.8%）,进展4例（8.3%）,肿瘤局部控制率为91.7%（44/48）。有神经系统症状33例患者,神经症状完全缓解11例（33.3%）,部分缓解21例（63.6%）,所有患者KPS评分均有上升。平均生存期17.4个月,未出现严重不良反应。结论伽玛刀治疗脑转移瘤具有疗效好、安全的优势,能有效提高脑转移瘤患者生活质量,延长生存期。     

先天性马蹄内翻足的病因学研究

先天性马蹄内翻足(CCF)是一种常见的足部畸形,病因目前还不清楚。以往的研究认为,该病与骨骼发育异常、神经肌肉病变、软组织挛缩、血管异常及遗传因素、宫内发育阻滞有关。但大多数学者均支持神经肌肉病变学说及骨骼异常学说。本文就该病的病因学研究简要综述。     

立体定向体部放射治疗联合射频热疗治疗非小细胞肺癌的近期疗效观察

目的:观察立体定向体部放射治疗联合射频热疗治疗非小细胞肺癌的近期疗效和毒副反应。方法:21 例患者均采用少分次、大分割的立体定向放射治疗。肿瘤直径＜3cm者,70%～80% 等剂量线覆盖靶区,单次周边剂量7～9Gy,总剂量36～42Gy,分5～6次;肿瘤直径3～5cm者,60%～70%等剂量线覆盖靶区,单次周边剂量5～8Gy,总剂量40Gy,分5～8次;肿瘤直径＞5cm者,50%～60%等剂量线覆盖靶区,单次周边剂量4～6Gy,总剂量40～42Gy,分7～10次。隔日治疗,总时间不超过2周。疗程中同步行射频热疗,在放疗前或后45min内实施,时间为60min,每周1～2次,次间间隔72h以上,共6～8次。结果:治疗后2～3个月所有患者得到随访。其中完全缓解率为19.0%（4/21）,部分缓解率为71.4%（15/21）,总有效率为90.5%（19/21）。骨髓抑制为主要并发症,发生率为61.9%（13/21）。结论:立体定向体部放射治疗联合射频热疗治疗非小细胞肺癌近期疗效好,毒副反应轻可耐受,值得临床推广。     

儿童屈指肌腱陈旧性损伤的治疗

目的探讨儿童陈旧性屈指肌腱损伤的特点及治疗方法。方法采用显微外科技术修复儿童屈指肌腱陈旧性损伤12例12指，术后2d开始被动屈伸锻炼。结果经6～20月随访，功能恢复良好，按照TAM测定方法评定，优良率占91．7％。结论精细的手术操作、恰当的手术方式，早期被动屈伸锻炼，减少创面渗血、减少炎症反应和水肿是减少肌腱粘连的关键。     

保温床内垂直悬吊牵引治疗新生儿股骨干骨折

新生儿股骨干骨析在产伤骨折中是最常见的骨折,一般采用的治疗方法有:垂直悬吊牵引、蛙形板固定、pavlik挽具、石膏固定等.我院建立婴儿保温床内垂直悬吊牵引技术,1997-2003年期间共收治了26例新生儿股骨干骨折,取得满意疗效,现报告如下.