免疫标记和BRAF V600E突变联合检测在细胞学诊断不确定甲状腺结节中的应用

目的 评估免疫标记半乳糖凝集素-3(Gal-3)、细胞角蛋白-19(CK-19)、间皮细胞角蛋白-1(HBME-1)和BRAF V600E突变联合检测对术前甲状腺细胞学诊断不确定结节的良恶甄别作用.方法 选取四川大学华西医院2014年12月至2019年3月术前细胞学诊断不确定的甲状腺结节患者992例为研究对象,其中行3项免疫标记和/或BRAF V600E突变辅助检测的314例患者为观察组,未行上述辅助检测的678例为对照组,以术后病理学诊断评估上述检测单独或联合应用辅助技术的诊断价值.结果 观察组术后恶性率高于对照组(P<0.001).观察组中,195例患者行Gal-3、CK-19和HBME-1的免疫标记检测,301例患者行BRAF V600E突变检测,其中仅182例患者行3项免疫标记和BRAF V600E突变联合分析.对于单个检测,BRAF V600E突变和CK-19的特异性和敏感性最高,分别为100.0％和90.6％,当联合使用时诊断效能明显提高.BRAF V600E突变检测、Gal-3和CK-19组合的诊断效果最好,准确率最高达92.9％,该组合术前正确分类了168个恶性结节中的161个(95.8％)和14个良性病变中的8个(57.1％),其中159例甲状腺乳头状癌中有158例被本组合正确分类.结论 免疫标记Gal-3、CK-19和BRAF V600E突变检测对细胞学诊断不确定的甲状腺结节有较高的良恶性甄别价值.     

JAK/STAT信号通路在淋巴组织肿瘤中的研究进展

JAK/STAT信号通路对调控基因表达、细胞生长、增殖、分化、凋亡以及免疫调节起重要作用.近年来发现JAK/STAT通路的异常激活与淋巴组织肿瘤的发生、发展密切相关.对其机制的深入研究可能为淋巴组织肿瘤的治疗提供新的方向.     

INSS和INRGSS分期评估神经母细胞瘤预后的临床价值

目的 探讨和比较国际神经母细胞瘤分期系统 (INSS)和国际神经母细胞瘤危险度研究组分期系统 (INRGSS)评估神经母细胞瘤生存预后的临床价值。方法 对四川大学华西医院1994年1月至2008年12月收治的84例神经母细胞瘤病例进行回顾性分析,比较INSS和INRGSS分期对预后的评估。结果 本组84例患者中有83例可进行INSS分期, INSS 1期30例 （36.1%）,2a期12例 （14.5%）,2b期15例 （18.1%）,3期10例 （12.0%）,4期16例 （19.3%）。84例患者中有77例可进行INRGSS分期,L1期32例 （41.5%）,L2期31例 （40.3%）,M期14例 （18.2%）。本组患者在INRGSS分期与INSS分期中各期的构成比差异无统计学意义 (P=0.251)。64例患者有随访资料,中位生存时间17.5月,平均生存时间25.4月。1年、2年和5年生存率分别为59.0%、43.0%和31.0%。在有随访资料的患者中,63例患者可进行INSS分期, 1期25例 （39.7%）,2期20例 （31.7%）,3期8例 （12.7%）,4期10例 （15.9%）,中位生存时间分别为22.0月、14.0月、10.5月、7.5月;总体生存率分别为64.0%、35.0%、12.5%、0.0%。59例患者可进行INRGSS分期, L1期28例 （47.5%）,L2期22例 （37.3%）,M期9例 （15.2%）,中位生存时间分别为18.0月、15.0月、8.0月;总体生存率分别为50.0%、36.4%、0.0%。INRGSS L1期的患者中,不同INSS分期的组间生存时间差异有统计学意义 (P=0.006)。生存分析显示年龄、INRGSS分期、手术方式、INSS分期与预后相关,INSS分期是神经母细胞瘤独立预后因素。结论 INRGSS分期是影响神经母细胞瘤患者预后的重要因素,特别是对不能/未进行手术切除而无法进行INSS分期的患者,提供了一种有效的指导神经母细胞瘤患者的治疗和预测预后的方法。     

BRAF V600E和TERT启动子突变与甲状腺乳头状癌临床病理特征的关系

  目的  探讨鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体B1(BRAF)V600E和端粒酶逆转录酶(TERT)启动子突变与甲状腺乳头状癌(PTC)临床病理特征之间的关系。  方法  采用聚合酶链式反应(PCR)直接测序检测326例PTC患者肿瘤组织的BRAF V600E和TERT启动子的突变情况,并分析其与临床病理特征之间的关系。  结果  BRAFV600E突变率为82.52% (269/326),TERT启动子突变率为3.37%(11/326),其中C228T位点突变9例,C250T位点突变2例,BRAF V600E和TERT启动子同时突变者10例(3.07%)。单因素分析结果显示BRAF V600E基因突变与PTC患者年龄及是否肿瘤复发/远处转移有关(P＜0.05),TERT启动子突变与患者年龄、肿瘤最大径、是否甲状腺腺外侵犯、T分期、AJCC分期及是否肿瘤复发/远处转移有关(P < 0.05)。BRAF V600E和TERT启动子同时突变与患者年龄、肿瘤最大径、是否甲状腺腺外侵犯、T分期及AJCC分期有关(P＜0.05)。  结论  PTC患者肿瘤组织BRAF V600E和TERT启动子同时突变时提示肿瘤侵袭性高。     

甲状腺细针穿刺对甲状腺手术疾病谱的影响

目的 探讨术前甲状腺细针穿刺细胞学(FNAC)检查的开展对甲状腺术后疾病谱构成的影响。方法 收集四川大学华西医院2007年1月～2016年12月甲状腺外科手术病例共11574例,逐年统计甲状腺手术总病例数、术前行细针穿刺细胞学病例数、术中冷冻病例数;根据患者术后病理结果统计各年份良恶性病变的占比、恶性肿瘤的具体类型（包括微小乳头状癌）及构成,并对其与术前细针穿刺细胞学检查开展的相关性进行分析。结果 术前细针穿刺率由2.24%增长到了72.30%、术中冷冻率由85.39%降低到了47.50%、术后恶性肿瘤占比由25.93%增长到了83.86%;恶性肿瘤中乳头状癌由86.21%增长到97.53%（其中微小乳头状癌由21.33%增长到了47.64%),髓样癌由2.87%降低到1.21%,滤泡癌由7.47%降低到0.57%,未/低分化癌十年诊断共计28例。结论 甲状腺细针穿刺细胞学的开展能显著提高甲状腺手术恶性肿瘤的占比,极大的改变了恶性肿瘤的构成,减轻了术中冷冻的压力,可在临床大力推广。     

腮腺炎性肌纤维母细胞瘤一例

1病例介绍患者女,36岁。1个月前发现左侧面部一蚕豆大小包块,质硬,活动度差,无痛,无发热,皮肤表面无红肿破溃,无吞咽困难、饮水呛咳、呼吸困难等症状。半月前外院就诊,行彩色超声检查示：左侧腮腺内可见16mm×6mm实性包块,CT检查示：左腮腺可见2．0cm×1．5cm占位未行治疗。