儿童抗癫癎药高敏综合征6例临床报告及文献复习

抗癫痫药高敏综合征（antiepileptic drug hypersensitivity syndrome,AHS）是一种由抗癫痫药物所致的与药物剂量无关的严重不良反应综合征。多见于芳香族抗癫痫药物（苯妥英钠、苯巴比妥及卡马西平）,其发病率为1～4．5／万,儿童比成人多见,且更容易出现严重症状。临床以发热、皮疹及内脏损害为主要特点。现将我科收治的6例AHS患儿并复习国内外文献共65例,总结如下。     

早期持续气道正压通气治疗小儿重症肺炎合并呼吸衰竭的疗效观察

目的研究早期持续气道正压通气治疗小儿重症肺炎合并呼吸衰竭的治疗效果.方法选择2010年1月~2010年9月在广东省汕尾逸挥基金医院儿科进行治疗的小儿重症肺炎合并呼吸衰竭的26例患儿,根据是否进行持续气道正压通气治疗将其分为未治疗组和治疗组,其中未治疗组患儿采用常规治疗,治疗组患儿在常规治疗的基础上进行早期持续气道正压通气治疗,对比两组患儿的血气分析、心率、呼吸频率等各指标变化,并比较两组预后.结果未治疗组患儿治疗后24h与治疗前PaO2无明显改变(P>0.05),PaCO2明显增高(P<0.05),pH值亦无明显改变(P>0.05),心率、呼吸频率治疗前后无明显改变(P>0.05).治疗组患儿治疗后24h与治疗前PaO2升高明显(P<0.05),PaCO2明显下降(P<0.05),pH值升高明显(P<0.05),心率、呼吸频率治疗后较治疗前有明显减慢(P<0.05).未治疗组患儿住院时间为(16±4)d,而治疗组患儿住院时间为(10±6)d,未治疗组患儿住院时间明显长于治疗组患儿(P<0.05);未治疗组患儿有3例患儿死亡,病死率33.3%,治疗组患儿有2例患儿死亡,病死率11.8%,两组病死率比较,差异有统计学意义(P<0.05).结论早期持续气道正压通气可有效治疗小儿重症肺炎合并呼吸衰竭,值得临床推广.     

获得性癫性失语1例报告及文献复习

目的探讨中国人获得性癫性失语的临床特征。方法获得性癫性失语1例报告并复习文献,对37例诊断为获得性癫性失语患儿进行临床资料分析。结果获得性癫性失语均发作于儿童期,临床均有失语及脑电图癫样放电。其中以混合性失语及脑电图棘-慢复合波为多见,多数临床有样发作。结论中国儿童获得性癫性失语的样发作及失语多数控制良好。     

脑电图应用于重症小儿颅内感染诊断中的临床价值

目的探讨脑电图应用于重症小儿颅内感染诊断中的临床价值。方法选取2009年1月～2014年6月我院收治的40例小儿颅内重症感染患者,对患者的脑电图进行回顾性分析。结果重症小儿颅内感染患者的脑电图异常表现程度随着患者感染程度的不同而不同,重症颅内损伤患儿常会出现尖波、棘波、棘慢复合波等不同程度地异常放电,或者出现提示有脑实质受到弥漫性损伤的高波幅、波,患儿受到的感染越严重,脑电图出现异常波形的频率越高,且持续时间越长,脑功能出现异常的时间也越长,脑电图转变为正常的可能性也就越小。其次,患者所患疾病不同,脑电图也不同。结论分析研究重症小儿颅内感染脑电图能够及时发现并判断患者的疾病,从而进行针对性的治疗,具有一定的临床应用价值。     

获得性癫癎性失语1例报告及文献复习

目的探讨中国人获得性癫癎性失语的临床特征.方法获得性癫癎性失语1例报告并复习文献,对37例诊断为获得性癫癎性失语患儿进行临床资料分析.结果获得性癫癎性失语均发作于儿童期,临床均有失语及脑电图癫癎样放电.其中以混合性失语及脑电图棘-慢复合波为多见,多数临床有癎样发作.结论中国儿童获得性癫癎性失语的癎样发作及失语多数控制良好.     

获得性癫痫性失语1例报告及文献复习

目的 探讨中国人获得性癫痫性失语的临床特征。方法 获得性癫痫性失语1例报告并复习文献，对37例诊断为获得性癫痫性失语患儿进行临床资料分析。结果 获得性癫痫性失语均发作于儿童期，临床均有失语及脑电图癫痫样放电。其中以混合性失语及脑电图棘-慢复合波为多见，多数临床有痫样发作。结论 中国儿童获得性癫痫性失语的痫样发作及失语多数控制良好。     

慢性肉芽肿病基因型与感染病原体的相关性

目的探讨19例慢性肉芽肿病(CGD)患儿临床特点,了解其发病特点、影像学改变、常见感染病原体及基因突变类型。方法对2012年12月至2018年12月在香港大学深圳医院诊断的19例CGD患儿临床表现、实验室检查、治疗及预后资料进行总结分析。结果通过呼吸爆发检查及基因分析明确诊断19例CGD,均为男童。发病年龄≤1个月13例,诊断年龄为2个月~10岁,母亲为携带者16例。临床主要表现为肺部真菌感染(19/19例)、卡介苗病(14/19例)、淋巴结炎(14/19例)、肛周脓肿(9/19例)、皮肤脓肿(5/19例)和溃疡性结肠炎(2/19例)。微生物培养阳性共59例次,其中真菌9例次,肺炎克雷伯杆菌8例次,分枝杆菌7例次,草绿色链球菌5例次,大肠埃希菌3例次,革兰阳性细菌3例次,金黄色葡萄球菌3例次,洋葱伯克霍尔德菌2例次。19例明确基因诊断,其中CYBB 17例、CYBA 1例、NCF21例。无义突变6例,缺失突变5例(大片段缺失2例),剪接突变3例,错义突变5例。其中5种突变类型目前未见报道。本研究中3例剪接突变患儿皮肤、肛周脓肿及淋巴结炎常见,2例大片缺失突变患儿感染较其他患儿严重。结论在国内,CGD主要表现为肺部感染与播散性卡介苗病。感染谱中,分枝杆菌感染较常见;真菌感染占主要部分,呼吸道是最常感染部位;肛周脓肿以肺炎克雷伯杆菌及大肠埃希菌为主,基因突变类型与临床表型关系有待大数据进一步验证。     

重度毛细支气管炎发生的相关因素分析

目的探讨重度毛细支气管炎（毛支炎）发生的危险因素,为预防重度毛支炎的发生提供参考。方法对241例毛支炎患儿的临床资料进行回顾性分析,对重度毛支炎发生的相关危险因素进行Logistic回归分析,筛选重度毛支炎发生的相关危险因素。结果单因素分析结果显示,年龄、肥胖、居住地、先心、出生体重与重度毛支炎发生有关;多因素Logistic回归法分析表明,居住地为农村和有先天性心脏病是重度毛支炎发生的危险因素。结论居住地为农村和有先天性心脏病是重度毛支炎发生的危险因素,对这些危险因素加以重点评估和合理控制,可以降低重度毛支炎的发生。     

早产儿凝血功能与颅内出血的关系研究

目的:探讨早产儿凝血功能与颅内出血的关系.方法:对我科住院的123名早产儿凝血功能状态进行回顾性分组分析,检测凝血酶原时间(PT)、部分活化凝血活酶时间(APTT)、纤维蛋白原(FIB)含量、血小板数(PBC)及头颅CT,分析发生颅内出血的几率,以及胎龄与颅内出血两者的相关性.结果:早产儿均不同程度存在凝血功能低下情况,与足月儿比较差异有统计学意义,根据胎龄大小分组分析进行统计检验,发现胎龄越低凝血功能低下程度越严重,发生颅内出血比率越高,早产儿中颅内出血发生57例,占早产儿总数的46.3%,胎龄与早产儿颅内出血呈显著负相关(γ=-0.338,P<0.01).讨论:凝血功能低下是早产儿常见并发症,是发生颅内出血的重要原因之一,胎龄越低凝血功能低下越严重,颅内出血发生率越高.     

儿童抗癫痫药高敏综合征6例临床报告及文献复习

目的总结儿童抗癫痫药高敏综合征(AHS)的临床特点.方法报告6例儿童抗癫痫药高敏综合征及复习国内外文献,总结儿童AHS的临床特点.结果儿童AHS患者均有发热、皮疹及内脏损害,部分患者的皮疹表现为Stevens-Johson综合征(SJS)、中毒性表皮松解症(TEN),立即停用致病药物及应用糖皮质激素是治疗的关键.结论芳香族抗癫痫药(苯妥英钠、苯巴比妥及卡马西平)能导致儿童AHS.