儿科遗传病与微量元素

微量元素与人的生命和健康休戚相关。许多遗传性疾病可由于微量元素的吸收、转运、排泄过程有缺陷,以及影响到有关酶的功能,导致疾病的发生。本文介绍了Down综合征、肠病性肢端皮炎、镰状细胞贫血、Menkes氏病、X连锁真皮过度松弛症及Wilson氏病与微量元素的关系和治疗反应。     

新生儿移植物抗宿主病临床病理1例报告

<正> 移植物抗宿主病(Graft-versus-Host Disease简称GVH病),是由于移植物中含有的免疫活性细胞及其前体细胞,对宿主组织产生免疫排异反应,损坏宿主组织所致的疾病。本文介绍1例经病理证实的新生儿GVH病,并结合国内外报道,予以分析讨论。 病例报告 住院号73-107,解剖号73-3,22天龄,女婴,     

初生三月内小儿先天性心脏病(70例尸检资料)

先天性心脏病是儿科较常见的疾病之一,然而,因早期症状多不明显,故每易忽视,我院自1955年至1963年共有先天性心脏病尸检99例,约占同期间尸检总数的1/(10),本文就其中初生至3个月年龄组59例,以及我院1955年前同年龄组先天性心脏病尸检11例,共70例,进行分析讨论。此70例中,于初生后一月内死亡数最高,占70%,男孩41例,女孩29例。畸形方面,左向右分流类和右向左分流类各占一半,多数较为复杂,且常呈复合畸形出现。其中以室中隔缺损(22.9%),完全     

79例新生儿呼吸窘迫综合征肺病理分析

新生儿呼吸窘迫综合征(以下简称RDS)是新生儿期发病率、病死率较高的疾病之一。病理学上称为新生儿肺透明膜病。本文回顾分析79例新生儿RDS肺病理改变,探讨其发病机理。临床及病理资料分析一、临床资料二、临床诊断临床诊断主要为:特发性RDS(38例),表现为出生后6小时内(个别在出生后6—12小时内)出现进行性呼吸困难;其余为宫内窘迫,产时窒息或羊水吸入等(41例),也表现为出生后进行性呼吸困难。患儿曾分别给予持续正压吸氧(CPAP),呼气未正压吁吸(PEEP)和间歇正压呼吸(IPP 病例资料均来源于1980年1月至1985年12月间本院收治后死亡的新生儿RDS患者,共79例,占同期死亡尸解的446例新生儿的17.7％,其中男44例,女35例(1.25:1)。其简况见表1。     

168例新生儿先天性心脏病的临床与病理

本文报道经尸检证实的新生儿先天性心脏病168例。同期本院新生儿尸检1170例,先心病占尸检总数14％,为新生儿畸形的首位。先心病发病率最高是室间隔缺损(VSD)22％,其次是房间隔缺损(ASD)18％。全部ASD病人和84％VSD病人死于心脏外原因,以感染与围产期疾患为主。而左心发育不良综合症(100％)、大动脉转位(80％)、肺动脉闭锁伴室间隔完整(78％)、单心室(57％)、永存动脉干(55％主要死于严重的心脏畸形。     

先天性心脏病的遗传流行病学调查

本文对居住在上海市区,不伴心外畸形的各种类型先心病691例及他们的家族进行配对遗传流行病学调查。结果先证者的一、二和三级亲属先心病患病率分别为7.0‰、3.37‰和2.55‰;同胞患病率为1O.6‰。先证者与家族成员先心病类型的一致率为39.6％。配比调查1382名对照的一级亲属先心病患病率O.4‰。加权遗传度为63.70±1.1％。较符合多基因遗传方式。对孕期环境因素经条件logistic回归模型多因素分析得出先心病发生的危险因素为母孕3月内呼吸道感染和先兆流产。对先兆流产者应用黄体酮和维生素E减少先心病发生的危险性。     

168例新生儿先天性心脏病的临床与病理

报道经尸检证实的活产新生儿心脏病168例,占同期活产新生儿尸检的14％。先心病占新生儿畸形的首位。心脏畸形比较发病率以室间隔缺损(VSD)最高,其次为房间隔缺损(ASD),两者共占尸检总数的40％,明显高于国外资料。ASD和VSD病人死于心脏外原因者占100％和84％,左心发育不良综合征、大动脉转位、肺动脉闭锁伴室间隔完整,死于心脏原因者分别占100％、80％和78％。本文30例伴有心外畸形(17.7％),其中Down's综合征、无脾综合征各4例。现公认孤立性先心畸形为多基因遗传,而伴有心外畸形或伴综合征分别为染色体或可能为单基因遗传。     

脑活素穴位注射治疗小儿智力低下46例

我院于1991年开始采用脑活素(Cere-brolysin)穴位注射治疗小儿智力低下46例,取得了一定效果,现报道如下。一般资料本组收治的患儿均符合郭迪主编的《儿科基础与临床》中智力低下的诊断标准。46例中,男性27例,女性19例。年龄最小1岁,最大13岁,其中3岁以下者10例,3～7岁23例,7岁以上13例。10例检查脑电图,其中正常4例,异常6例,2例合并有痫性放电;5例检查CT,正常2例,异常3例,均表现为脑容量不足;脑干听觉诱发电位检查20例,正常2例,可疑异常3例,异常15例。治疗方法主穴取哑门、风池、大椎,每次轮流选择1个穴位。语言障碍配上廉泉;兴奋多动配内…