胱硫醚β合成酶基因多态性与心血管疾病相关性研究进展

目前人们已经认识到高同型半胱氨酸血症(HHcy)是导致心血管疾病的危险因素。而胱硫醚β合成酶(CBS)是同型半胱氨酸(Hcy)代谢的关键酶之一,当其基因发生突变时,CBS活性就可能降低或丧失,导致血中Hcy水平升高,最终导致高血压、冠状动脉硬化性心脏病等疾病,但目前该观点仍存在争议。降低血浆Hcy水平的治疗可减少心血管事件的发生风险。     

胱硫醚β-合成酶基因多态性及血浆同型半胱氨酸与新疆哈萨克族原发性高血压的关系

目的：探讨胱硫醚β-合成酶（Cystathione beta synthase,CBS）基因 T833C、G919A、844ins68多态性及血浆同型半胱氨酸（Homocysteine,Hcy）水平与新疆哈萨克族原发性高血压（Essential Hypertension,EH）的关系。方法选择新疆哈萨克族 EH 患者118例（EH 组）和住院体检者108例（对照组）,使用扩增阻滞实变体系法检测 CBS T833C、G919A、844ins68多态性,并采用酶标免疫吸附检测法检测血浆 Hcy 水平,化学发光法检测血浆叶酸、维生素 B12（VitB12）水平。结果EH 组血浆 Hcy 水平均高于对照组（P ＜0．05）。CBS T833C、G919A 纯合型、杂合型血浆 Hcy 水平高于野生型,且差异有统计学意义（P ＜0．05）。EH 组 CBS 基因第833位点 C 等位基因频率、第919位点 A 等位基因频率高于对照组,差异有统计学意义（CBS 833位点 C 等位基因：χ^2＝5．917,P ＝0．015;CBS 919位点 A 等位基因：χ^2＝5．917,P ＝0．020）。通过 Logistic 多元回归去除混杂因素后显示：年龄（OR＝1．120,P ＝0．000,95％ CI 1．077～1．165）、肥胖（OR ＝1．086,P ＝0．040,95％ CI 1．004～1．174）、高同型半胱氨酸血症（OR ＝1．099,P ＝0．039,95％ CI 1．005～1．203）是新疆哈萨克族 EH 的独立危险因素。结论血浆 Hcy水平与新疆哈萨克族 EH 相关。CBS T833C、G919A、844ins68基因多态性可能与新疆哈萨克族 EH 无关。     

新疆维吾尔族、汉族同型半胱氨酸与原发性高血压患者早期肾功能损害的相关性研究

目的 探讨维吾尔族和汉族原发性高血压(essential hypertension,EH)患者同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)与早期肾功能损害的相关性及民族差异性。 方法 收集2012年9月—2016年7月住院的EH患者812例。根据Hcy≥10 μmol/L分为H型高血压组(维吾尔族254例,汉族294例),Hcy<10 μmol/L为单纯高血压组(维吾尔族149例,汉族115例)。检测Hcy、肌酐等指标,分析Hcy与肾功能的关系并比较民族差异。 结果 维吾尔族、汉族同民族间H型高血压组与单纯高血压组比较,肌酐、胱抑素C水平及早期肾损害率均明显升高(P<0.05),eGFR明显下降(P<0.05)。H型高血压组和单纯高血压组中维吾尔族、汉族比较,eGFR和早期肾损害率差异无统计学意义(P>0.05)。Logistic回归分析显示,LnHcy (OR=2.201,95%CI:1.066～4.543,P=0.033)、胱抑素C (OR=1.475,95%CI:1.303～1.699,P<0.001)、低高密度脂蛋白胆固醇(OR=2.475,95%CI:1.436～4.268,P=0.001)、血尿素氮(OR=1.277,95%CI:1.054～1.547,P=0.013)是维吾尔族EH患者早期肾功能损害的独立危险因素;LnHcy (OR=3.804,95%CI:1.855～7.798,P<0.001)、胱抑素C (OR=1.655,95%CI:1.433～1.911,P<0.001)、低高密度脂蛋白胆固醇(OR=2.059,95%CI:1.208～3.509,P=0.008)、血尿素氮(OR=1.222,95%CI:1.018～1.468,P=0.032)、吸烟(OR=1.993,95%CI:1.082～3.671,P=0.027)是汉族EH患者早期肾功能损害的独立危险因素。 结论 Hcy是维吾尔族和汉族原发性高血压患者早期肾功能损害的共同危险因素,原发性高血压患者早期肾损害率在两民族间无差异。      

胱硫醚β-合成酶T833C基因多态性与原发性高血压关系的Meta分析

目的：探讨胱硫醚β-合成酶（CBS）T833C基因多态性与原发性高血压（EH）的相关性。方法计算机检索万方数据知识服务平台、中国知网、维普资讯、Embase数据库及 PubMed,收集有关中国人CBS T833C基因多态性与EH的病例－对照研究。由两名研究员独立评价纳入文献的质量,提取有效数据,采用RevMan 5．2软件进行Meta分析。结果共纳入5个研究CBS T833C基因多态性与EH关系的病例－对照研究,其中病例组1747例,对照组1698例。 Meta分析结果显示,CBS基因T833位点C突变与EH发病风险正相关（OR＝1．90,95％CI：1．02～3．53,P＜0．05）。结论 CBS 基因T833位点C突变与EH发病风险正相关。     

新疆地区高血压患者血浆同型半胱氨酸水平与颈动脉粥样硬化的关系研究

目的探讨新疆维吾尔族和汉族高血压患者血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平与颈动脉内膜中层厚度(IMT)及颈动脉粥样硬化之间的关系。方法入选2011年至2015年期间在新疆医科大学第一附属医院老年病科住院的原发性高血压患者420例,入选同期入院的健康体检人群405例作为对照。依据研究对象的民族及是否患有高血压分为4组:维吾尔族高血压组(n=206),维吾尔族对照组(n=202),汉族高血压组(n=214)和汉族对照组(n=203)。采用酶联免疫吸附实验测定血浆Hcy水平,彩色多普勒超声测定颈动脉IMT。结果民族内比较结果显示,相比对照组,高血压组体质量指数(BMI)、收缩压(SBP)、舒张压(DBP)、Hcy水平高,叶酸(FA)水平低,颈动脉IMT增厚,粥样硬化斑块发生率高,差异均具有统计学意义(P0.05)。民族间比较结果显示,维吾尔族和汉族高血压患者间年龄、性别、尿酸(UA)、甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、FA、维生素B_(12)、Hcy水平、颈动脉IMT和粥样硬化斑块发生率差异无统计学意义(P0.05)。Hcy与年龄、TC、LDL-C、SBP呈正相关,与FA呈负相关。颈动脉IMT与年龄、TC、LDL-C、SBP、Hcy呈正相关,与FA呈负相关。结论高Hcy血症、年龄、TC、LDL-C是新疆维吾尔族和汉族高血压患者颈动脉粥样硬化的危险因素。