新型冠状病毒肺炎防控形势下儿童青少年慢性心力衰竭的临床管理建议

2019年12月我国湖北省武汉市爆发新型冠状病毒(2019-nCoV)感染疫情,目前已蔓延至全国各地,流行病学显示人群对该病毒普遍易感,且患有基础疾病的患者是重症、危重症的高危人群,同时儿童青少年感染病例数正日益增多。慢性心力衰竭儿童因其基础条件差,感染2019-nCoV后将给此类患儿的诊治带来严峻的挑战。结合儿童2019-nCoV感染的临床特点及儿童慢性心力衰竭的诊治要点,在此提出慢性心力衰竭儿童2019-nCoV感染的临床管理建议,以供临床参考。     

非小细胞肺癌中KiSS-1、MMP-2和MVD的表达及意义

目的探讨肿瘤转移抑制基因亲吻素-1(Kisspeptin 1,KiSS-1)、基质金属蛋白酶-2(matrix metalloproteinase-2,MMP-2)和微血管密度(microvessel density,MVD)在非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)中的表达及与预后的关系。方法采用免疫组化SP法检测KiSS-1、MMP-2、MVD在NSCLC组织中的表达;应用ELISA法检测MMP-2在血清中的表达;并探讨三者与患者术后5年生存期的关系。结果97例NSCLC组织中KiSS-1在Ⅰ+Ⅱ期、无淋巴结转移组中的表达与Ⅲ+Ⅳ期、有淋巴结转移组相比,差异有统计学意义(P<0.05);MMP-2在肿瘤直径>3 cm、腺癌组、Ⅲ+Ⅳ期、有淋巴结转移组中的表达与肿瘤直径≤3 cm、鳞癌组、Ⅰ+Ⅱ期、无淋巴结转移组相比,差异有统计学意义(P<0.05);MVD在Ⅲ+Ⅳ期、有淋巴结转移组中的表达分别高于Ⅰ+Ⅱ期、无淋巴结转移组(P<0.05)。NSCLC患者5年生存期与KiSS-1的高表达、MMP-2低表达和MVD低表达呈正相关(P<0.05)。结论KiSS-1、MMP-2和CD34在NSCLC的发生、浸润和转移过程中发挥重要作用,三者可作为肿瘤恶性程度的评判指标。     

纯合型家族性高胆固醇血症家系基因型与表型分析

目的对1个纯合型家族性高胆固醇血症(HoFH)家系进行遗传学分析.方法前瞻性研究.选择西安市儿童医院心内科2018年10月确诊的1个HoFH家系先证者及家系成员共20人为研究对象,收集临床资料,提取基因组DNA,对先证者进行全外显子靶向捕获二代测序,并在家系内进行Sanger测序验证.对家系成员杂合突变携带者和未携带者的基因型与表型进行分析.结果先证者为7岁10月龄男性患儿,生后尾骨处皮肤可见圆形绿豆大小黄色皮肤突起,3~4岁起双侧肘关节、膝关节及跟腱处皮肤逐渐出现直径0.5~1.5 cm的黄色瘤样结节,患儿身高、体重、智力发育与同龄儿相同.家族其他成员无类似皮肤黄瘤.患儿总胆固醇(TC)18.16~21.24 mmol/L,低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)14.08~15.51 mmol/L,颈部超声提示双侧颈动脉及椎动脉弥漫性硬化斑块,心脏彩超提示主动脉瓣增厚、钙化.基因检测确定了先证者LDLR基因携带c.418G>A(p.E140K)纯合突变,分别遗传自患儿父母,二人为近亲结婚,均携带LDLR-E140K基因杂合突变.家系中携带LDLR-E140K基因杂合突变成员TC、LDL-C和载脂蛋白B分别为(8.40±0.13)、(6.79±0.01)、(1.95±0.05)mmol/L,明显高于未携带者[(4.59±0.28)、(3.35±0.39)、(0.86±0.10)mmol/L,t=7.269、4.595、6.311,P均<0.05].结论LDLR-E140K基因纯合突变致儿童HoFH,携带纯合突变的先证者临床表型最严重,携带杂合突变的家系成员均有高胆固醇血症表型,LDLR-E 140K是家族性高胆固醇血症的致病性变异.     

LIN28A和LAMP1在膀胱癌细胞系中的表达及意义

目的:探讨LIN28A和LAMP1在膀胱癌细胞系中表达情况,以及两者之间的关系,推测其可能临床意义及对肿瘤进展的影响。方法:采用RT-PCR检测膀胱癌细胞系LIN28A、LIN28B和LAMP1表达,免疫荧光检测LIN28A和LAMP1二者蛋白表达定位;LIN28A敲减后通过qRT-PCR检测LAMP1的mRNA表达变化。结果:5个癌细胞系T24、UM-UC3、J82、5637和SW780和正常移行上皮细胞系SV-HUC-1均表达LIN28A,其中J82也表达LIN28B;5个癌细胞系均表达LAMP1,SV-HUC-1不表达LAMP1;LIN28A和LAMP1蛋白均定位在胞浆;LIN28A敲减后对LAMP1的mRNA表达变化无明显影响,相应蛋白变化需要进一步验证。结论:4个膀胱癌细胞系T24、5637、UM-UC3和SW780可以用于LIN28A与肿瘤相关的机制研究,而J82可用于LIN28B的机制研究。LIN28A对肿瘤细胞和干细胞的调控方面可能具有相似性,敲减后对其靶点mRNA表达量无明显影响,LAMP1蛋白可能对肿瘤细胞侵袭转移具有抑制作用。     

小儿同指顺行指动脉神经蒂皮瓣修复指端（腹）缺损46例

目的：总结小儿同指顺行指动脉神经蒂皮瓣修复指端（腹）缺损的临床应用及疗效。方法2009年1月至2012年12月我们对46例小儿指端（腹）缺损的患儿应用同指顺行指动脉神经蒂皮瓣进行修复,其中25例切取时保留甲床神经分支。46例中,指端缺损24例,指腹缺损22例,皮肤缺损面积0．5 cm ×1．0 cm～0．8 cm ×1．0 cm。年龄2～11岁,平均年龄5．8岁。结果皮瓣全部成活,无动静脉危象发生。选择保留和不保留甲床神经分支病例各10例,经1～3年随访,皮瓣外形饱满,色泽、出汗正常,供受区仅有线样瘢痕。16例甲床者指甲发育正常,无甲板分离及勾甲畸形,4例出现轻度甲纵脊或横纹。两点辨别觉正常,精细触觉恢复,手指无活动障碍。结论在严格掌握适应证的前提下,同指顺行指动脉神经蒂皮瓣是修复小儿指端（腹）缺损的良好方法。     

小儿同足趾顺行趾动脉神经蒂皮瓣的临床应用

目的报道小儿同趾顺行趾动脉神经蒂皮瓣的临床应用。方法2008年1月至2013年6月我们对8例拇趾端（腹）缺损的患者应用同足趾顺行趾动脉神经蒂皮瓣进行修复。其中趾端缺损3例,趾腹缺损5例,皮肤缺损面积在1．0cm×1．5cm～1．2cm×1．8cm。年龄为3～12岁,平均年龄5岁。结果皮瓣全部成活,无动、静脉危象发生。经1个月至半年随访,皮瓣外形饱满,色泽、供受区仅有线样瘢痕,趾端感觉正常,无不耐寒及趾端疼痛病例,患儿步态正常。结论同趾顺行趾动脉神经蒂皮瓣是修复小儿拇趾趾端（腹）缺损的良好方法。     

第一掌背动脉双叶皮瓣修复拇指及虎口软组织缺损

拇指及虎口软组织缺损临床上多见于电损伤。若处理不当可造成手不同程度的功能障碍。1999年3月以来，我科应用第一掌背动脉双叶皮瓣修复拇指掌侧及虎口软组织缺损7例，均取得满意的效果。     

微小RNA-103及RNA-107表达与120例脓毒症患者临床特征及预后的关联分析

目的 评估血浆微小RNA-103(miR-103)和RNA-107(miR-107)对脓毒症患病死亡风险的预判,并探讨其与脓毒症患者疾病严重程度及预后有关联的因素。 方法 选取2016年1月至2019年6月接受治疗的脓毒症患者120例(脓毒症组),入院24 h之内收集血液样本;选取同期健康对照者120例(健康对照组),入组时收集血液样本,并分离血液样本中血浆。采用反转录-荧光定量聚合酶链式反应检测所有受试者血浆miR-103和miR-107的表达水平。采用酶联免疫吸附试剂盒检测脓毒症组血浆中某些炎症因子的表达水平。收集脓毒症组临床指标并计算其28 d死亡率。采用受试者工作曲线(ROC)对临床辅助诊断的预判分析,采用Coxs回归模型分析脓毒血症死亡的关联因素。 结果 miR-103和miR-107在脓毒症组表达水平相比健康对照组均降低,且可作为脓毒症临床诊断的辅助指标,其曲线下面积(AUC)分别为0.893(95%CI:0.854~0.933)及0.941(95%CI:0.913~0.968)。脓毒症组miR-103和miR-107表达水平与急性生理和慢性健康状态II评分、序贯器官功能衰竭评分、血清肌酐、C-反应蛋白、肿瘤坏死因子-α、白介素-1β、白介素-6及白介素-8均呈负相关,与白蛋白呈正相关。此外,miR-103和miR-107在脓毒症死亡患者中表达水平较脓毒症存活患者降低。多元Coxs回归分析结果显示,miR-103表达是预测脓毒症组28 d死亡率的独立因素。 结论 miR-103和miR-107低表达与脓毒症相关,并与脓毒症患者疾病严重程度及28 d死亡率相关。