湖北省β地中海贫血的流行概况

湖北省血红蛋白病研究协作组,采用血红蛋白理化性质筛查实验,调查10 710人,检出β地中海贫血499例,湖北籍患者分布于本省45个市(县)。采用PCR/ASO 探针斑点杂交或MOEA技术,确定了湖北籍33个家系79例β地中海贫血的基因突变,共7种类型,以IVS-Ⅱ-654(C→T)和(codons~(41-42))(-TTCT)多见。     

湖北籍8例HbE-复合β地中海贫血

本室采用血红蛋白 (Ｈｂｂ)理化性质检查 ,查出 8例ＨｂＥ-复合β地中海贫血 ,其中 4例作了β地中海贫血基因分析。临床资料一、一般资料8例ＨｂＥ -复合 β地中海贫血(先证者 ) ,男 5例 ,女 3例。儿童 6例 ,年龄为 2～ 9岁 ,成人 2例 ,年龄为 19～ 2 6岁。 8例ＨｂＥ -复合 β地中海贫血均为汉汉族 ,湖北籍。二、临床表现8例ＨｂＥ -复合β地中海贫血均有贫血貌 ,巩膜黄染 ,肝脾肿大 ,其中 6例伴有发育障碍 ,消瘦、乏力 ,易得感染 ,还时常有发热发作。 8例ＨｂＥ -复合 β地中海贫血的血红蛋白 <9ｇ/Ｌ ,红细胞属小细胞 ,低色素型。网织红…     

成骨不全遗传学研究进展

成骨不全是一种遗传性全身结缔组织疾病,以编码Ⅰ型胶原蛋白的基因(COL1A1和COL1A2)突变为主要致病机制,导致Ⅰ型胶原合成障碍,骨脆性增加。本文就成骨不全的临床分型、分子遗传学及治疗进展做一综述。     

湖北省β地中海贫血的流行概况

湖北省血红蛋白病研究协作组，采用血红蛋白理化性质筛查实验，调查10710人，检出β地中海贫血499例，湖北籍患者分布于本省45个市(县)。采庸PCR／ASO探针斑点杂交或MOEA技术，确定了湖北籍33个家系79例β地中海贫血的基因突变，共7种类型，以IVS-Ⅱ-654(C→T)和(codons^41-42)(-TTCT)多见。     

14侧重型β地中海贫血的检出及基因型

本室采用血红蛋白理化性质筛查,检出β地中海贫血(β地贫)68例,继采用聚合酶链反应(PCR)结合等位基因特异的寡核苷酸探针斑点杂交技术,进行了β地贫的基因分析。确诊14例重型β地贫有七种基因型。现报道如下。     

腹壁子宫内膜异位症1例

患者,女,37岁,G2P1L1.发现腹壁肿物近2年,并逐渐增大来院就诊.3年前因残角子宫妊娠行残角子宫切除术,术后1年无意中发现腹壁刀口中段有一"花生米"大小肿物,月经来潮时轻微疼痛,近1年来腹壁肿物逐渐增至"核桃"大小,且疼痛加重.查体:T36.7℃,P80/min,BP16/10kPa.     

黄芪对糖尿病肾病保护作用的研究进展

糖尿病肾病(diabetic nephropathes,DN)是糖尿病致死、致残的主要原因,其基本病理是肾小球毛细血管基底膜增厚、系膜区大量细胞外基质(ECM)集聚.祖国医学认为,DN的病机特点是本虚标实,以阴虚为本、燥热为标.中医药被广泛用于DN的临床研究之中,其中黄芪对DN保护作用的研究日益受到关注.黄芪具有益气升阳、利水消肿、健脾利湿等功效.药理研究证明,黄芪含有多种皂苷、多糖、黄酮,以及氨基酸、亚油酸等成分,具有提高免疫力、抗氧化、抗肿瘤、降糖、降脂、降压、利尿、减少蛋白尿等作用.本文将近年来国内外关于黄芪对DN的保护作用的最新文献进行归纳.     

湖北省遗传性溶血性贫血的研究

湖北省遗传性球形细胞增多症检出率为1.1%，分布于本省9个市（县)和汉、苗及土家族；红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症检出率为1.7%，分布于本省23个市(县）和汉族，有16种变异型；血红蛋白H检出率为0．3%，分布于本省15个市（县)和汉族；β地中海贫血检出率为4．7%，分布于本省36个市(县)和汉及土家族，有7种变异型；异常血红蛋白105个家系分布于本省38个市（县）和汉、苗及土家族，有12种变异型。脾动脉部分栓塞或脾切除对遗传性球形细胞增多症和血红蛋白H有效，对β地中海贫血无效。     

幼儿烫伤后感染的原因分析及护理对策

幼儿烫伤临床上经常见到.针对幼儿烫伤后发生感染率较高,护理难度较大等问题,笔者就其感染的原因及护理问题分析报告如下.