儿童复发性免疫性小脑共济失调临床特点及预后分析

目的分析儿童复发性免疫性小脑共济失调的临床特征、治疗及预后。方法收集分析2016年1月至2020年6月确诊的11例复发性免疫性小脑共济失调患儿的临床资料。结果 11例患儿中男4例、女7例,中位起病年龄2.2岁(0.8～10.8岁)。7例患儿在首次病程中有前驱感染或疫苗接种史;11例患儿均有步态异常或独坐不稳,8例有意向性震颤,5例构音障碍,5例躯体抖动,5例眼球震颤。11例患儿中,系统性自身抗体阳性5例,脑脊液白细胞升高2例,血副肿瘤综合征抗体阳性2例;脑电图背景活动慢2例;3例在复发病程中头颅磁共振(MRI)显示小脑萎缩;2例PET-CT示小脑低代谢。11例患儿随访时间中位数27个月(10～48个月),总共复发21例次,复发间隔时间中位数4个月(3～24个月);复发诱因依次为感染10例次、激素减量7例次、吗替麦考酚酯减量1例次及无明显诱因3例次。所有患儿首次发病时均首选静脉输注人免疫球蛋白及甲泼尼龙冲击治疗,症状消失或减轻。6例患儿多次复发,予利妥昔单抗免疫抑制治疗后复发减少;2例患儿在复发时发现纵隔神经节神经母细胞瘤行手术切除,症状消失或减轻。11例患儿末次发作后随访时间中位数为13个月(1～35个月);症状完全缓解4例,宽基底步态4例,躯干肢体轻微抖动3例,吐字不清2例;免疫抑制治疗后年化复发率由1.6降至0.19。结论儿童复发性免疫性小脑共济失调最常见的诱发因素为感染,女性患儿居多;首次发病时人免疫球蛋白及激素冲击治疗有效,多次复发患者免疫抑制治疗可改善病情、减少复发;部分患者合并肿瘤,应予病因治疗。     

GJC2 基因5’UTR 区变异致两兄妹同患佩梅样病

目的鉴定一家系两兄妹同患遗传性脑白质病的致病性变异。方法收集患儿及家系的临床资料。提取患儿两兄妹及其父母的外周血DNA,先后采用医学外显子、全外显子、全基因组测序进行遗传学分析及Sanger测序验证。结果两兄妹临床表现符合佩梅样病。医学外显子测序及全外显子测序均未发现患儿携带致病性变异,全基因组测序发现两兄妹存在GJC 2基因(NM-020435.3)c.-167A>T(5’UTR)exon1/2同一纯合变异,常染色体隐性遗传,分别来源于其父母。结论GJC 2基因c.-167A>T为本家系两兄妹同患佩梅样病的致病性变异,全基因组测序能发现5’UTR区这一位点的异常。     

SYNGAP1 基因变异致癫痫伴认知发育障碍3 例临床分析

目的探讨SYNGAP1基因变异致儿童癫痫伴认知发育障碍的临床特点。方法收集并分析2017—2019年确诊的3例SYNGAP1变异相关癫痫患儿的临床资料以及对患儿及父母的全外显子二代测序及Sanger验证结果。结果 3例患儿中,男2例、女1例,均为儿童期起病。癫痫发作分别表现为眼睑肌阵挛伴失神,肌阵挛、失张力,局灶性发作。3例患儿均有认知异常,其中1例有刻板、攻击行为,缺少眼神交流和社会性交往。患儿父母及家系成员无惊厥及发育障碍。3例患儿均检测到SYNGAP1基因存在新发杂合变异,均为常染色体显性遗传,分别为6号外显子c.623delC(p.P208Qfs*15)、1号外显子c.67+1GA(splicing)、13号外显子c.2158GA(p.Asp720Asn),其中13号外显子错义变异患儿为局灶性发作。结论 SYNGAP1基因变异可导致癫痫伴认知发育障碍,癫痫发作具有临床多样性。     

蛋白A免疫吸附治疗儿童水通道蛋白4抗体阳性的视神经脊髓炎谱系病一例

患儿女,11岁,因“右眼视物不清10 d”于2020年3月就诊于广州市妇女儿童医疗中心,入院时右眼无光感,血清水通道蛋白4抗体阳性,首次磁共振成像(MRI)见颅内多发病灶、右侧视神经增粗、胸5~6脊髓病变,诊断视神经脊髓炎谱系病,静脉输注大剂量甲泼尼龙冲击及人免疫球蛋白治疗后视力无改善,且出现左眼视物不清。给予免疫吸附后双眼视力改善,复查MRI病灶吸收好转,免疫吸附过程中无严重并发症。免疫吸附治疗儿童视神经脊髓炎谱系病安全有效。     

儿童仅伴小脑共济失调桥本脑病13例分析

目的分析仅伴小脑共济失调桥本脑病患儿的临床特征、治疗及预后。方法回顾性分析自2016年1月至2021年5月广州市妇女儿童医疗中心神经内科就诊的13例仅伴小脑共济失调桥本脑病患儿的临床特征、实验室检查、神经电生理检查、影像学、治疗及随访等资料。结果 13例患儿中男6例、女7例。起病年龄2.6(2.0, 3.3)岁。9例首次病程有前驱感染或疫苗接种, 13例步态异常或独坐不稳, 10例意向性震颤, 6例构音障碍, 3例躯体震颤, 2例眼球震颤, 3例精神稍倦, 3例肌力下降, 2例呕吐, 1例脾气暴躁。13例甲状腺球蛋白抗体(TgAb)500.0(298.9, 587.2)kU/L, 甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb)621.9(449.6, 869.4)kU/L, 9例系统性自身抗体阳性, 4例脑脊液白细胞升高;4例脑电图背景慢, 1例偶发尖波;1例复发时头颅磁共振成像示小脑萎缩。10例单次病程, 3例复发病程。13例患儿首次发病首选静脉输注免疫球蛋白联合静脉输注甲泼尼龙冲击治疗, 症状消失, 1例多次复发予利妥昔单抗治疗后复发减少。末次发作后随访25.0(22.5, 33.3)个月, ...     

儿童自身免疫性胶质纤维酸性蛋白星形胶质细胞病临床分析

目的 探讨儿童自身免疫性胶质纤维酸性蛋白星形胶质细胞病（GFAP-A）的临床特点及治疗预后。方法回顾性分析2018年6月至2022年7月诊断为GFAP-A患儿的临床资料。结果 5例患儿诊断为GFAP-A，男3例、女2例，起病年龄11.0(5.0～13.5)岁。最常见的首发症状为发热（4例），最常见的神经系统症状和体征分别为头痛（5例）和颈抵抗伴克氏征阳性（5例）。急性期脑脊液检查显示4例白细胞计数及蛋白水平升高，1例蛋白-细胞分离。脑脊液胶质纤维酸性蛋白（GFAP）抗体中位滴度1∶10(1∶10～1∶100),1例合并抗N-甲基-D-天冬氨酸受体（NMDAR）抗体阳性。最常见磁共振成像（MRI）改变为大脑半球柔脑膜强化（4例）。急性期所有患儿首先接受一线免疫治疗（静脉甲泼尼龙冲击联合静脉滴注人免疫球蛋白），4例反应良好，1例脑脊液抗NMDAR抗体阳性者治疗无反应，予利妥昔单抗治疗后好转。随访8.0(4.0～36.0)月，未监测到与该病相关的神经系统后遗症。结论 儿童GFAP-A最常见的临床表现为发热、头痛及脑膜刺激征，MRI以柔脑膜强化最常见，多数患儿一线免疫治疗效果好且在随访期内预后...