名医传承知识图谱的构建方法与应用研究

目的:传统名医传承方式受时间、学习方式等限制,造成学习内容通常重实践、少理论,技术丰富,知识面窄。构建名医学术传承知识图谱用以弥补在传统传承方式中的缺憾。方法:本文提出将知识图谱与名医传承相结合,通过“自上向下”的知识图谱构建方式与高质量的结构化数据,建立较为全面的知识体系。结果:形成的名医传承知识图谱包含名家学术思想和经验,也包含师承关系与学术脉络。结论:名医学术思想的传承是中医药学发展的关键,名医知识图谱的构建未来能够让更多的人学习、传承各位名老中医的思想,为名医传承提供助力。     

基于LASSO回归筛选影响肺腺癌患者预后的糖酵解相关基因

  目的  确定用于评估肺腺癌（lung adenocarcinoma,LUAD）患者糖酵解相关基因的风险评分模型。  方法  使用公共数据库癌症基因组图谱（The Cancer Genome Atlas,TCGA）中LUAD患者转录组数据,通过基因富集分析（gene set enrichment analysis,GSEA）、差异表达基因（differentially expressed genes,DEGs）分析和最小绝对收缩选择算子（least absolute shrinkage and selection operator,LASSO）回归分析构建风险预测模型。通过Kaplan-Meier分析、受试者工作特征（receiver operating characteristic,ROC）曲线、单因素及多因素Cox回归分析验证模型预测性能。使用CIBERSORT算法计算高、低风险两组免疫细胞浸润差异。构建用于临床预测患者预后的列线图。  结果  识别出3个糖酵解相关基因集,筛选出6个糖酵解相关基因构建风险评分模型。高风险组总生存率显著低于低风险组,验证性结果显示该模型有良好的预测性能。高、低风险两组的免疫细胞浸润情况存在显著差异。列线图的构建开发了一种可以预测LUAD患者生存率的定量方法。  结论  基于糖酵解相关基因构建的风险评分模型为早期LUAD患者预测预后提供了新型生物标志物。      

SM-PCR技术检测血浆ctDNA在晚期肺腺癌患者治疗中的应用

  目的  探讨单分子PCR（single molecule-PCR，SM-PCR）技术检测血浆ctDNA在晚期肺腺癌患者治疗中的应用。  方法  分析2017年6月至2018年5月就诊于天津医科大学肿瘤医院的晚期肺腺癌患者30例，使用SM-PCR技术富集血液样本目标基因（EGFR、KRAS、BRAF、ALK、HER2、TP53）区域的ctDNA片段，构建测序文库，进行高通量测序；使用基于扩增阻滞突变系统（amplication refractory mutation system，ARMS）实时荧光PCR法进行肿瘤组织样本EGFR检测，比较血浆与组织表皮生长因子受体（epidermal growth factor receptor，EGFR）突变检测结果的一致性。  结果  SM-PCR与ARMS-PCR两种方法检测结果一致性较好（Kappa= 0.867，P < 0.001）；McNemar检验亦提示检测结果差异无统计学意义（P=0.500）。  结论  SM-PCR技术可用于血浆EGFR突变检测，其目标检测位点更全面，且可同时检测多种突变，分析结果更为精细，可实现绝对定量。      

Super-ARMS法检测EGFR突变在NSCLC的临床应用

目的:探讨Super-ARMS法检测体液EGFR突变在晚期非小细胞肺癌（NSCLC）患者治疗中的应用。方法:收集天津医科大学肿瘤医院自2019年4月1日—2019年12月30日161例NSCLC患者的血液、脑脊液、心包积液标本,采用Super-ARMS法对EGFR基因片段进行检测,根据突变结果对EGFR突变类型分析判断。结果:161例NSCLC患者标本中,86例（53.4％）EGFR突变阳性。19号外显子（19-del）缺失、21号外显子（L858R）基因点突变及T790M点突变最常见。S768I有5例（3.1%）;G719X突变4例（2.5％）;L861Q有1例（0.6%）;不同性别、是否吸烟者之间突变差异均无统计学意义（均P>0.05）;在年龄、是否存在EGFR-TKIs治疗史间差异均有统计学意义（均P<0.05）。EGFR基因突变率在女性、不吸烟患者中较高。结论:NSCLC患者EGFR突变率较高。Super-ARMS法可用于体液EGFR突变检测,其结果较准确,且可同时检测多种突变及并存突变。