45例Isaacs综合征临床与肌电图

目的分析Isaacs综合征的临床特点及肌电图表现并探讨其可能的发病机制。方法对1995~2005年10年间收治的45例Isaacs综合征的发病诱因、临床表现、电生理表现进行分析。结果45例患者多为青壮年,女性多见,主要表现为自发性连续性肌肉颤搐,睡眠时不消失伴多汗,少数伴发重症肌无力、胸腺瘤。免疫治疗有效。肌电图表现为持续的自发运动电位发放。结论Isaacs综合征是一种自身免疫性疾病,病变部位可能为周围神经运动纤维、神经末梢运动终板及运动纤维的末端。主要靠临床表现结合肌电图诊断。     

癫痫的流行病学及其危险因素的研究现况

通过了解癫痫流行病学及危险因素特点,为临床治疗及预防提供证据。本文收集并分析了近年来癫痫的流行病学资料,同时查阅有关癫痫危险因累的文献。根据国际抗癫痫联盟的标准（ILAE）,各国癫痫患病率为0.91‰-12.3‰,发病率0～76/10万/年,总标化死亡比:3.6,危险因素包括遗传、高热惊厥、脑外伤、肿疤、脑血管病等。癫痫是一种多发病,对其危险因素的控制有助于降低癫痫的患病率和发病率。     

上海某社区老年人高血压患病率调查及危险因素分析

抽取上海市某社区60岁以上常住居民3543名老年人进行问卷调查、体格检查及相关实验室检查。结果显示其高血压患病率为72.0％（95％CI：70.5～73.5）;老年单纯收缩期高血压患病率为44.4％（95％CI：42.8～46.0）,占高血压人数的61.7％;男性患病率均高于女性,并随着年龄的增长有所上升（均P＜0.01）。高血压知晓率为75.9％,控制率为21.5％。年龄大、男性、有糖尿病和肥胖是高血压独立的危险因素。提示本中心城区老年居民高血压患病率较高,应针对老年人高血压的特点及危险因素开展防控。     

上海城区老年性痴呆患病率调查

目的调查上海城区老年人群中痴呆的患病率。方法采用横断面调查,对≥60岁的社区居民3 141名进行了全套神经系统体检、神经心理测试和问卷调查,根据国际统一的诊断标准,DSM-Ⅳ标准诊断痴呆,NINCDS-ADRDA和NINDS-AIREN标准诊断阿尔茨海默病(AD)和血管性痴呆(VaD)并计算人群痴呆的患病率,以及各亚型构成比和患病率。结果诊断痴呆156例,痴呆患病率为5.0%;女性痴呆的患病率为5.8%,显著高于男性(4.0%,P=0.012)。痴呆患病率随年龄的增长有显著升高趋势,随文化程度的提高有显著下降趋势(P<0.001)。AD、VaD、其他类型痴呆和未分型痴呆的比例分别为72.4%、16.0%、5.1%和6.5%;女性AD患病率为4.7%,显著高于男性(2.3%,P<0.001)。AD和VaD的患病率均随年龄的增长而升高(P<0.001)。结论上海城区老年人群中痴呆患病率为5.0%,其中以AD(72.4%)为痴呆的主要类型。     

15例Isaacs综合征临床与肌电图

目的 分析少见的Isaacs综合征的临床特点及肌电图表现并探讨其可能的发病机制。方法 将1995～2002年7年间收治的15例Isaacs综合征的发病诱因、临床表现、电生理表现进行分析。结果 15例患者中发病年龄多为青装年，女性多见，主要表现为自发性连续性肌肉颤搐，睡眠时不消失伴有多汗，少数伴发重症肌无力、胸腺瘤。免疫治疗有效。肌电图表现为持续的自发运动电位发放。结论 Isaacs综合征是一种自身免疫性疾病，病变部位可能为周围神经运动纤维、神经末梢运动终板及运动纤维的末端。诊断主要靠临床表现结合肌电图。     

GABRG2基因多态性在GEFS+中分布的研究

目的探讨GABRG2基因的突变及多态性与全身性癫痫发作伴高热惊厥叠加综合征(GEFS+)之间的关系.方法应用PCR-RFLP法对27名GEFS+患者,107名其他癫痫对照组及60名正常对照组进行GABRG2基因突变及多态性的检测.分别检测其外显子8上的K289M突变,外显子5上的C540T、C588T基因多态性.结果在194例病例及对照中均未发现K289M及C540T的突变,而多态位点C588T等位基因频率C%为59.26%,T%为40.74%,与正常对照组比较有明显差异(P＜0.05),突变前后其二级结构发生了明显变化.结论外显子8的K289M基因突变及外显子5的单核苷酸多态性(SNP)C540T在研究人群中突变率比较低.外显子5的SNP C588T在GEFS+病例组与正常对照之间有明显差异,可能与mRNA二级结构变化影响其稳定性导致功能的异常有关.     

上海农村地区癫痫流行病学抽样调查

目的了解上海农村地区癫癎患病率和治疗缺口,为开展癫癎治疗和管理工作提供依据.方法以二阶段整群抽样法抽取金山区吕巷镇的5个村作为调查点,实际调查10 777人.癫癎病例经初筛及神经科医生复查后确诊.结果确诊癫癎为65例,终生患病率6.03‰(95%CI5.58‰～6.48‰).活动性癫癎为41例,患病率为3.80‰(95%CI2.64‰～4.96‰).活动性癫癎的治疗缺口为70.73%(95%CI56.80%～84.66%).癫癎患者平均年龄为(44.66±18.73)岁,首次发病的平均年龄为(26.28±18.71)岁,首发年龄在30岁之前的患者占61.54%.癫癎的发作类型以全身强直-阵挛性发作为主,占58.46%.结论农村地区癫癎患病率高于以往的调查结果,应重视对农村儿童和青年期癫癎的治疗和管理.     

45例Isaacs综合征临床与肌电图

目的分析少见的Isaacs综合征的临床特点厦肌电图表现并探讨其可能的发病机制。方法将1995～2005年10年间收治的45例Isaacs综合征的发病谤因、临床表现、电生理表现进行分析。结果45例患者中发病年龄多为青壮年，女性多见，主要表现为自发性连续性肌肉颤搐。睡眠时不消失并伴有多汗，少数伴发重症肌无力，胸腺瘤。免疫治疗有效。肌电图表现为持续的自发运动电位发放。结论Isaacs综舍征是一种自身免疫性疾病，病变部位可能为周围神经运动纤维、神经末梢运动终板厦运动纤维的末端。诊断主要靠临床表现结合肌电图。