染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列检测在高危孕妇产前诊断的应用

目的探讨染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)技术对于高危因素孕妇产前诊断的价值。方法选取2018年1月至2019年12月于本院产前诊断中心就诊的高危孕妇1660例,于孕中期行羊水穿刺,对羊水细胞同时行染色体核型分析及SNP-array检测。比较高危因素(高龄、超声异常、不良孕史、夫妇染色体异常、血清学筛查高风险、无创产前基因检测)两种方法的检出情况。结果所有标本均成功检测。染色体核型分析发现致病性核型135例,检出率为8.13%(135/1660),SNP-array致病性拷贝数变异(copy number variations,CNVs)检出率为9.04%(150/1660),两种方法异常染色体检出率差异有统计学意义(χ²=9.33,P<0.01)。比较合并两项及以上高危因素和单项高危因素的致病性CNVs检出率差异有统计学意义(P<0.05)。当合并两项及以上高危因素时SNP-array致病性CNVs高于传统染色体核型分析的异常核型检出率(χ²=5.14,P<0.05)。结论SNP-array可增加高危孕妇染色体致病性CNVs检出率,结合染色体核型分析可互补检出平衡易位及低比例嵌合体等,以减少遗传病患儿的漏诊,降低出生缺陷。