中枢性性早熟及特发性矮小患儿手腕部不同类型骨骼的成熟特征

［摘要］目的：探讨中枢性性早熟（CPP）和特发性矮小（ISS）患儿手腕部不同类型骨骼的成熟特征,以及不同方法对骨龄（BA）评价的诊断价值。方法：自医院小儿内分泌门诊患儿中选取CPP 25例、ISS 29例和健康对照组21例,同时采用两种方法评价BA： 传统Greulich-Pyle（GP）图谱法; 根据GP图谱对不同骨骼成熟度分别评定法：选取手腕部20块目标骨,分别评定各块骨的BA,取其平均数作为个体BA。各组间进行独立样本t检验,两种评价方法间进行配对t检验。两种方法所得的BA与生活年龄的差值进行ROC曲线分析。结果：与健康对照组相比,传统GP法测定CPP患儿BA超前0.70~2.26(1.48±0.78)岁;不同骨骼成熟度分别评定法测定CPP患儿平均20块骨的BA超前0.28~2.00(1.14±0.86)岁,以掌指骨的骨成熟度超前最为明显：0.34~2.06(1.2±0.86)岁。传统GP法测定ISS患儿BA落后0.47~2.91(-1.69±1.22)岁;不同骨骼成熟度分别评定法测定ISS患儿BA落后0.48~2.50(-1.49±1.01)岁,以腕骨的骨成熟度落后最为明显：0.59~2.73(-1.66±1.07)岁。在健康对照组和ISS组的BA评价中,传统GP法与不同骨骼成熟度分别评定法差异无统计学意义;在CPP组的BA评价中,两种方法间差异有显著意义。两种方法的ROC曲线下面积差异无统计学意义。结论：不同骨骼成熟度分别评定法发现CPP以掌指骨的骨成熟度超前最为显著,ISS以腕骨的骨成熟度落后最为显著。两种方法对CPP、ISS患儿BA评价的诊断价值都较高。     

Turner综合征患儿手腕部不同类型骨骼的成熟特征

目的 探讨Turner综合征(TS)患儿手腕部不同类型骨骼的成熟特征.方法 经染色体分析诊断后尚未治疗的TS患儿15例,年龄(12.6 ±3.3)岁;特发性矮小(ISS)女童10例,年龄(11.7±3.0)岁;健康对照组女童16例,年龄(10.1±2.7)岁.每例研究个体选取与TW骨龄评定系统相同的手腕部20块目标骨(2块尺桡骨、7块腕骨、11块掌指骨),应用Greulich-Pyle图谱法分别评定各组儿童各块骨的骨龄,取其平均数作为个体骨龄,取尺、桡骨骨龄平均数作为长骨骨龄,取腕骨骨龄平均数作为腕骨骨龄,取掌指骨骨龄平均数作为短骨骨龄;骨龄落后指骨龄与生活年龄的差值为负值.应用SPSS 13.1软件进行独立样本t检验;应用3次方回归曲线分析骨龄落后随年龄变化的总趋势.结果 与健康对照组相比,TS患儿骨龄落后0.09～5.50(2.56 4±1.78)岁,青春期前(年龄≤10岁)TS儿童的腕骨骨成熟最为落后[骨龄(-2.99 ±1.08)岁,t=3.291 P=0.011],而青春期(年龄>10岁)TS儿童,以长骨骨成熟最为落后[骨龄(-2.87±1.79)岁,t=3.827 P=0.001].在各年龄段,TS的骨龄落后均较ISS组明显.8岁前随着年龄的增加,TS儿童的骨龄落后有加重的趋势;8～12岁,骨龄落后稳定于2岁左右;12岁以后,骨龄落后进一步加重.结论 TS患儿的手腕部不同类型骨骼成熟有不同特征,青春期前以腕骨的成骨作用受损为著,在青春期则以长骨生长过程受损为主.在不同年龄阶段,TS患儿骨龄落后总趋势不同.     

雌激素对青春期前雌性大鼠下丘脑促性腺激素释放激素表达和分泌的影响

目的观察外源性雌激素[17β-雌二醇(E2)]对大鼠青春期发育和下丘脑促性腺激素释放激素(GnRH)合成和分泌的影响。方法将50只SD大鼠分为短期对照组、短期E2组、长期对照组、长期E2组和自然发育组。除自然发育组大鼠外,其余各组大鼠均于15日龄皮下注射药物,短期E2组和长期E2组大鼠注射雌激素,相应对照组大鼠注射溶媒麻油,均1次.d-1。其中短期E2组、短期对照组连续注射5d,长期E2组、长期对照组连续注射13d。检查阴道开口(VO)情况,酶联免疫吸附法(ELISA)检测氯化钾(KCl)刺激前后下丘脑培养液中GnRH水平的变化,荧光实时定量PCR分析下丘脑GnRHmRNA的表达。结果各E2注射组大鼠VO时间较自然发育组提前(P<0.05);下丘脑组织培养液KCl刺激前,自然发育组GnRH分泌量较其余各组分泌量多(P<0.05);刺激后,各组GnRH分泌量升高,短期对照组GnRH分泌量显著少于短期E2组和自然发育组(P<0.05);自然发育组下丘脑GnRHmRNA的表达显著升高(P<0.05)。结论雌激素可通过刺激雌性大鼠下丘脑GnRH分泌,提前启动下丘脑-垂体-性腺轴功能,从而影响青春期发育。     

胰岛素样生长因子1生成试验在特发性矮小患儿的诊治价值

目的 探讨胰岛素样生长因子1(IGF-1)生成试验对特发性矮小(ISS)患儿的诊断和治疗价值.方法 将15例 ISS患儿分为 IGF-1生成/基础比值 ≥3的无生长激素不敏感(GHI)组(A组 ,4例)和IG F-1生成/基础比值＜3的部分G H I组(B组 ,11例).比较两组患儿接受重组人生长激素(rhGH)治疗后的生长速率 ,分析 IGF-1生成试验中 IGF-1反应水平与生长速率的关系.结果 rhGH治疗6个月后 ,A组与B组生长速率无统计学差异[(12.1 ± 1.3) cm/年vs .(11.0 ± 1.6) cm/年](P＞0 .05).B组IGF-1生成试验中 ,IGF-1反应水平与生长速率无相关性(r=0 .596 , P＞0 .05).结论 IGF-1生成试验可为明确ISS病因提供参考 ,但作为独立预测rhGH对ISS患儿促生长疗效的指标有待于进一步研究.     

多发性骨纤维发育不良综合征1例

目的研究多发性骨纤维发育不良综合征(MAS)的临床特征。方法对1例MAS患儿的症状、体征、实验室和影像学检查进行初步分析,采用他莫昔芬治疗,随访8个月,通过文献复习对MAS患儿进行回顾分析。结果该患儿5个月起周期性阴道出血,乳房发育,皮肤咖啡牛奶斑,血雌二醇(E2)水平、血泌乳素(PRL)水平升高,骨龄提前,头颅CT未见异常,促性腺激素释放激素(GnRH)激发试验显示黄体生成素(LH)、卵泡刺激素(FSH)峰值均<5IU.L-1。应用他莫昔芬(10mg.d-1)治疗3个月阴道出血停止,血PRL水平降至正常;减量后(5mg.d-1)盆腔B超发现右侧卵巢囊肿;他莫昔芬增加剂量(15mg.d-1),7.5个月后血E2水平降至正常,盆腔B超未见卵泡,X线四肢骨密度减低,右侧股骨上端呈假性囊纤维化,左侧胫腓骨中段呈毛玻璃样改变。结论该病为G蛋白α亚单位基因突变所致的遗传性疾病,临床表现为自发性内分泌功能紊乱、皮肤咖啡牛奶斑和骨骼纤维化发育不良三联征,内分泌功能紊乱常见性早熟、甲状腺功能亢进、生长激素过度分泌、高泌乳素血症和高皮质醇血症等,主要为对症治疗,抑制性早熟进展的常用药物有芳香化酶抑制剂如来曲唑、雌激素受体拮抗剂...     

血清胰岛素样生长因子-1生成试验在矮小症儿童诊断中的价值初探

目的:初步探讨胰岛素样生长因子-l(IGF-1)生成试验在矮小症儿童诊断中的价值。方法:对35例青春发育期前矮小症儿童进行左旋多巴和精氨酸激发试验,根据GH峰值诊断为生长激素缺乏(GHD组,14例)、特发性矮小(ISS组,21例),对所有矮小症儿童予国产重组人生长激素(rhGH)0.3 IU/(kg.d)睡前皮下注射,连续4 d,在试验前及试验结束后次日晨留取标本,采用CLIA法测定血清IGF-1水平。结果:GHD组与ISS组临床资料在身高、骨龄、身高落后方面比较差异无统计学意义,GHD组与ISS组血清IGF-1基础水平分别为(172.61±65.38)ng/mL和(241.90±56.33)ng/mL,GHD组IGF-1基础水平低于ISS组,两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。生成试验后GHD组与ISS组IGF-1反应值(△IGF-1)、反应值百分数(△%IGF-1)分别为(195.8±157.90)ng/mL、(133.8±135.13)%和(115.57±74.40)ng/mL、(52.74±40.02)%,GHD组△IGF-1、△%IGF-1高于ISS组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:IGF-1生成试验可为GHD诊断提供进一步参考,ISS儿童存在GH-IGF-1轴功能异常,IGF-1生成试验在预测rhGH促生长疗效中可能具有一定的价值。     

老年颈动脉狭窄患者颈内动脉支架置入术后认知功能障碍的影响因素分析

目的调查分析老年颈动脉狭窄患者颈内动脉支架置入术(CAS)后认知功能障碍(POCD)的影响因素,提出相应防护措施。方法选取2019年10月—2020年8月在医院接受CAS治疗的老年颈动脉狭窄患者患者300例为研究对象,按照CAS后是否并发POCD分为POCD组45例和非POCD组255例,通过单因素和多因素Logistic回归分析探讨术后POCD相关危险因素。结果入选患者300例,共有45例发生POCD,发生率为15%。经单因素与多因素Logistic回归分析显示:年龄>60岁、重度颈动脉狭窄、有动脉粥样硬化史、焦虑抑郁是术后POCD独立相关因素(P<0.05)。结论老年颈动脉狭窄患者CAS后POCD的影响因素多而复杂,年龄、颈动脉狭窄程度、动脉粥样硬化史、焦虑抑郁均会加大术后POCD发生风险,因此临床护理人员应积极开展风险评估培训,合理调控身心健康指标控制,以降低术后POCD风险,改善预后。     

婴幼儿喘息与呼吸道合胞病毒肺炎支原体感染及过敏的关系

目的了解婴幼儿喘息性疾病与呼吸道合胞病毒、肺炎支原体感染的关系,同时进行常见食物过敏原和吸入过敏原筛查,旨在探讨婴幼儿喘息与呼吸道合胞病毒、肺炎支原体感染及过敏的关系及其与支气管哮喘的相关性。方法对2000-01—2003-12在南京中医药大学附属医院就诊的232例下呼吸道感染的婴幼儿进行呼吸道合胞病毒、肺炎支原体抗体的检测,并进行过敏原检测,收集特异性体质的表现及家族史,对有喘息症状的部分患儿进行随访。结果喘息组患儿以上2种病原体感染率高于非喘息组;81例喘息患儿随访中,有67.90%(55例)的患儿转为哮喘,这部分患儿的特应性体质表现及家族史与发病密切相关。结论婴幼儿喘息性疾病与呼吸道合胞病毒、肺炎支原体感染密切相关,过敏是婴幼儿反复发生喘息性疾病的重要危险因素。     

低钙血症患儿心电图ST/TP比值测定的意义

目的 探讨测定低钙血症患儿心电图ST/TP比值的临床意义.方法 采用日本福田公司NIHOH KOHDEN CardiofaxQ ECG-9130P电脑心电图系统12导联同步心电图机,对61例低钙血症患儿ST/TP比值进行检测,并与31例同期健康儿童进行对照分析,同时用临床电解质分析仪测定血清离子钙水平.采用SPSS 11.5软件进行统计学处理,P＜0.05为有统计学意义.结果 低钙血症组ST/TP比值、血清离子钙与健康组比较有显著性差异(Pa＜0.05),且低钙血症伴抽搐组ST/TP比值血清离子钙与单纯低钙血症组比较有显著性差异(P＜0.05).离子钙水平与ST/TP比值呈负相关.结论 在不能检测血清离子钙或患儿采血困难的情况下,快速进行心电图检查,ST/TP段比值可反映低钙血症患儿的病情,指导临床治疗.     

维格列汀联合二甲双胍治疗高胰岛素性低血糖症胰腺次全切除术后糖尿病一例报告并文献复习

回顾性分析2002年我院收治的1例行近胰腺次全切除术治疗的先天性高胰岛素血症(CHI)性低血糖患者随访至今的临床资料,并复习相关文献。患儿系ABCC8基因突变所致的三磷酸腺苷敏感性钾通道型先天性高胰岛素血病(K_(ATP)-HI),内科治疗无效,出生后12d行胰腺次全切除术治疗,术后24h血糖、胰岛素恢复正常,随访生长发育未受影响,学习成绩中等。术后第5年起反复低血糖发作;术后第7年出现糖耐量受损;术后第10年诊断为糖尿病,胰岛素治疗不能维持血糖平稳;术后第13年予维格列汀联合二甲双胍口服治疗,血糖平稳,无不良反应。对于CHI性低血糖患儿,根据基因突变类型选择合适治疗方案,维持血糖平稳,避免脑损害。针对内科药物治疗无效的ABCC8基因突变所致K_(ATP)-HI,可考虑行手术治疗。胰腺次全切除术后存在合并低血糖、糖尿病的可能。应监测胰腺内分泌功能,采取个体化综合治疗方案,维持血糖平稳。