一例外周血染色体核型为单纯型18三体但智力正常女性的遗传学研究

目的分析1例外周血染色体核型为单纯型18三体但智力正常女性的遗传学机制。方法用G显带染色体核型分析、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)和单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism microarray,SNP-array)技术对患者的外周血和颊粘膜细胞进行检测。结果患者的外周血染色体核型、SNP-array以及FISH检测结果均提示为47,XX,+18;颊粘膜间期细胞FISH检测结果提示为45,X合并低比例的18三体和18单体。结论胚层染色体嵌合的个体临床表现复杂,遗传学异常所造成的影响取决于相关胚层分化所形成的器官及功能。     

黑米花色苷影响动脉粥样硬化不稳定斑块及诱导型一氧化氮合酶mRNA表达的作用

目的：建立动脉粥样硬化不稳定斑块动物模型，观察黑米花色苷对动脉粥样硬化不稳定斑块及诱导型一氧化氮合酶mRNA表达的影响。 方法：实验于2004—06／2006—10在中山大学公共卫生学院营养系完成。黑米花色苷从广东省广州市产的黑优占品种的米皮中提取纯化，主要成分为矢车菊定-3-葡萄糖苷和芍药定-3-葡萄糖苷。48只4周龄脂蛋白E基因敲除C57BL／6J小鼠，平均体质量（21&;#177;3）g，抽签随机分为3组：黑米花色苷组、辛伐他汀组和对照组，其中黑米花色苷的添加剂量为1g／kg饲料，辛伐他汀为0．5g／kg饲料，每组16只，雌雄各8只。所有小鼠分笼喂养在层流架中，自由饮水摄食，室温24℃，每两天用紫外灯消毒1次以保持层流架的无菌环境，30周后麻醉颈椎脱臼处死，磷酸盐缓冲液灌注后取出无名动脉，苏木精-伊红染色进行组织学观察，并提取RNA检测诱导型一氧化氮合酶表达变化。 结果：48只小鼠均进入统计分析。①脂蛋白E基因敲除小鼠饲喂基础饲料30周在无名动脉处能观察到钙化、薄纤维帽及大脂核等不稳定斑块的典型特征。（④与对照组小鼠相比，黑米花色苷组出现具有三层以下细胞组成的薄纤维帽、占斑块面积＞50％的大脂核等特征的动脉粥样硬化斑块的频率分别降低了57.38％和53．13％；与对照组小鼠相比，辛伐他汀组薄纤维帽和大脂核出现的频率也分别降低了51．29％和64．25％，而3组间出现钙化现象斑块的频率差异不显著。③黑米花色苷组和辛伐他汀组与对照组相比，诱导型一氧化氮合酶mRNA的表达分别下降了39．26％和45．82％，而黑米花色苷组与辛伐他汀组相比，诱导型一氧化氮合酶mRNA的表达量差异不显著。 结论：脂蛋白E基因敲除小鼠可作为动脉粥样硬化不稳定斑块实验动物模型，黑米花色苷能促进斑块稳定性，这种作用与不稳定斑块诱导型一氧化氮合酶表达下调有关。     

VVI起搏致类右束支阻滞图形一例

一例 65岁女性 ,因高度房室阻滞而行VVI起搏治疗。术后胸片、超声心动图等检查示起搏电极头端位于右室近心尖部流入道。体表心电图示类右束支阻滞图形。术后检测起搏器感知、起搏功能正常。提示 ,正常右室心尖部或近心尖部起搏 ,可以出现类右束支阻滞图形心电图改变。     

对氧磷酶2148 Ala/Gly基因多态性与冠心病的关系

目的:探讨对氧磷酶(PON)2148Ala/Gly(PON2148Ala/Gly)基因多态性与冠心病(CHD)、血浆PON和超氧化物歧化酶(SOD)活性以及丙二醛(MDA)浓度的关系。方法:采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性方法检测161例CHD患者和72例对照组的PON2148Ala/Gly基因多态性基因型,采用比色法测定血浆PON、SOD活性和MDA浓度。结果:与对照组相比,CHD组的血浆PON活性和SOD活性明显降低[(357.53±145.07)∶(463.99±162.56)μmol·min-1·L-1和(25.08±17.05)∶(42.99±22.82)kU/L],均P<0.01;MDA浓度显著增高[(2.47±0.73)∶(2.13±0.56)μmol/L],P<0.01;CHD患者以PON2148突变纯合子(GG)基因型、杂合子(AG)基因型为主,分别为11.2%、43.5%,与对照组(5.6%、27.8%)比较,P<0.01。CHD组PON2148突变GG和AG基因型的PON活性较野生纯合子(AA)基因型明显降低[分别为(291.00±91.59)、(371.52±154.63)∶(422.68±161.46)μmol·min-1·L-1,P<0.01和P<0.05];Logistic回归分析显示PON2148Ala/Gly基因多态性GG、AG基因型(OR=1.55,95%CI1.13～2.11,P<0.01)和G等位基因携带者(OR=2.03,95%CI1.04～3.97,P<0.05)是CHD的独立危险因子。结论:PON2148Ala/Gly基因多态性的GG、AG基因型和G等位基因携带者是CHD的危险因子,并且这2种基因型患者的血浆PON活性明显降低;CHD患者的血浆PON和SOD活性明显降低,MDA浓度显著增高。     

罗伯逊易位一家系

先证者(Ⅲ1) 男,5岁,生后5个月时发现发育各项指标较同龄人均晚,就诊于当地医院.查体:眼距宽,外眼角上斜,耳位较低,鼻梁扁平,双手通贯掌,心肺功能正常;在当地医院查染色体核型为:46,XY,+21,der(13;14)(q10;q10),16qh+.家系调查(图1):先证者母亲,29岁,表型正常.染色体核型为46,XX,16qh+.此后,以节育器避孕,取环后2个月即怀孕,孕19周就诊,行羊膜腔穿刺取羊水做胎儿染色体核型分析,细胞遗传学检查胎儿染色体核型为45,XX,der(13;14)(q10;q10).随访:足月顺产一女婴,发育及外观正常.     

化学发光和电化学发光免疫测定技术在孕妇妊娠中期血清筛查唐氏综合征的应用

唐氏综合征(Down’s syndrome,DS)又称21-三体综合征,在国内活产新生儿中的发生率为1/600～1/800[1],是最常见的一种染色体病。我国自2002年卫生部颁布《产前诊断技术管理办法》以来,全国各地的产前诊断中心如雨后春笋应运而生,唐氏综合征的产前筛查和产前诊断工作在国内广泛开展,大大提高了唐氏综合征患儿的检出率。河北省人     

高层次科技人才创新能力评价及预测模式研究

高层次人才的引进可以迅速增强高校科研实力,缩短培养时间,但引进成本高昂,因此,必须加强高层次科研人才引进时的科学评价.本文阐述了评价高层次科研人才的主要指标,结合高层次科研人才的年龄、科研年龄等提出了科研业绩与人才未来科研贡献预测的定量评价模型,并对评价模型进行了运用说明.     

南平：武夷山下的安全保障

今年是南平市食品药品监督管理局整合食品生产、流通环节和餐饮消费服务环节食品安全监管职能后的开局之年。南平市食品药品监督管理局党组书记、局长杨世平说,必须紧紧围绕福建省食品药品监督管理局提出的五化建设目标,以治理“餐桌污染”、建设“食品放心工程”活动为载体,全面夯实食品安全监管工作基础,加强食品全过程、全领域整治,有力推动食品安全保障水平的全面提升。     

合成磁共振成像评估前交叉韧带早期退变的价值

目的:探讨合成磁共振成像（SyMRI）评估前交叉韧带（ACL）早期退变的临床价值。方法:搜集80例患者的单侧膝关节合成磁共振成像数据。根据关节镜结果将所有患者分为3组：正常组（30例）、早期轻微退变组（28例）和早期明显退变组（22例）。采用单因素方差分析比较各组患者ACL的T₁值、T₂值及质子密度（PD）值的总体差异性,并采用LSD-t检验对各参数进行组间两两比较。采用受试者工作特征（ROC）曲线评估各项参数值对ACL早期退变的诊断效能。结果:单因素方差分析结果显示,T₁值、T₂值和PD值在3组间总体分布的差异均具有统计学意义（F=11.248、11.991和118.162,P均<0.001）。LSD-t检验结果显示,正常组的PD值低于轻微退变组,轻微退变组的PD值低于明显退变组,差异均具有统计学意义（P均<0.05）。T₁值及T₂值在正常组与轻微退变组之间的差异无统计学意义（P均>0.05）,而正常组和轻微退变组的T₁     

游离脂肪酸在高血压伴代谢综合征发病机制中的作用探讨

目的了解血清游离脂肪酸(FFA)在高血压伴代谢综合征(MS)发病机制中的作用。方法选取高血压伴MS、单纯高血压、健康人群各50例。检测所有对象的FFA、体重指数(BMI)、腰臀比(WHR)和外周胰岛素敏感度(SI)等指标。结果①MS高血压病组的血清FFA高于单纯高血压组及健康对照组(P<0.05)。②血清FFA与SI呈负相关(r=-0.785,P<0.05),与BMI、WHR、收缩压(SBP)呈正相关(r分别为0.801、0.856,P<0.05)。结论高血压伴MS患者的高血清FFA与胰岛素抵抗并存,并有可能是引起高血压伴MS患者其他病理生理改变的主要机制。