长沙市不同唐氏综合征筛查策略的性能以及卫生经济学分析CSCD

目的比较无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)与孕中期血清学筛查对于胎儿染色体数目异常的筛查效果并评估4种筛查策略对于预防唐氏综合征的卫生经济学价值。方法对长沙市妇幼保健院2018年3月1日至2019年12月31日的54026例同时完成NIPT和孕中期血清学筛查的单胎孕妇的临床资料进行回顾分析,为NIPT高风险孕妇提供产前诊断,通过电话或民生系统随访妊娠结局。从卫生经济学角度模拟4种筛查策略,并对其进行成本效果分析。结果NIPT的灵敏度、特异性和阳性预测值均高于孕中期血清学筛查。策略1~4分别成功预防了71、29、52和54例唐氏综合征患儿的出生;安全指数分别为0.0036、0.3944、0.2215和0.1281。NIPT费用降至600元/例时,成本效果比分别为46.33万元、60.55万元、44.30万元和39.49万元。策略1与策略4的增量成本效果比为68.04万元。结论NIPT各项检测性能均显著优于孕中期血清学筛查。当NIPT费用降至600元/例时,策略1在具有效果最好、安全性及准确率最高优势的同时也具备了更好的卫生经济学价值。     

过程能力指数在临床生化实验室中的运用

目的通过调查临床生化实验室11个检测项目的过程能力指数,将已在工业生产、公共服务等多个领域广泛应用的过程能力指数(Cp及Cpk)引入临床实验室。方法运用过程能力指数公式,结合Minitab软件计算11个生化检查项目两个质控浓度从2014年8月～2015年2月连续7个月的Cp及Cpk。结果低浓度质控血清中77个Cp中有16个Cp≤1.33,61个Cp>1.33;高浓度质控血清中77个Cp有9个Cp ≤1.33,68个Cp>1.33。结论过程能力分析是一种以数据和事实为决策依据的管理方法,是一种更为客观、全面、科学的管理方法。     

珠蛋白生成障碍性贫血成年女性HbA2筛查切值的建立

目的建立珠蛋白生成障碍性贫血成年女性全自动毛细血管电泳法的血红蛋白A2(HbA2)筛查切值。方法收集该实验室1 886例成年女性HbA2筛查数据(包含991例α-珠蛋白生成障碍性贫血、250例β-珠蛋白生成障碍性贫血及645例健康者),严格按照C28-A3指南要求,采用非参数方法分析非正态分布数据。结果α-珠蛋白生成障碍性贫血和β-珠蛋白生成障碍性贫血成年女性全自动毛细血管电泳法HbA2筛查切值分别为2.7%和3.7%。结论根据实验室的检测方法建立珠蛋白生成障碍性贫血成年女性的HbA2切值,可以最大可能降低假阴性率,更好地完成国家珠蛋白生成障碍性贫血的防控工作。     

D-二聚体、N-末端B型钠尿肽前体、心肌肌钙蛋白T及降钙素原联合检测对急性主动脉夹层预后判断的价值

目的观察D-二聚体(D-D)、N-末端B型钠尿肽前体(NT-proBNP)、心肌肌钙蛋白T(cTnT)及降钙素原(PCT)联合检测在急性主动脉夹层(AAD)预后判断中的价值。方法回顾性分析143例AAD患者(出院时好转患者91例,死亡52例)凝血功能、心功能、炎性指标,判断D-D、NT-proBNP、cTnT和PCT在AAD预后判断中的价值。结果死亡组D-D、纤维蛋白原降解产物(FDP)、cTnT、NT-proBNP、PCT高于生存组(P0.05)。D-D+PCT、D-D+NT-proBNP、D-D+cTnT、NT-proBNP+cTnT、NTproBNP+cTnT+D-D及NT-proBNP+cTnT+D-D+PCT并联法联合检测(1项为阳性即判定为阳性)对AAD预后判断的敏感性分别为100%、98.1%、96.2%、78.8%、98.1%及100%;序贯法联合检测(各项均阳性判定为阳性,1项阴性即判为阴性)对AAD预后判断的的特异性为70.3%、44.1%、92.3%、94.5%、94.5%及97.8%。结论联合检测D-D、cTnT、NT-proBNP、PCT有助于判断AAD的预后。     

湖南省9957例新生儿遗传性耳聋基因突变筛查分析

目的分析湖南省新生儿常见的遗传性耳聋基因携带率及突变谱,为临床耳聋疾病防治、生育咨询指导提供理论依据及数据支持。方法收集湖南长沙市、岳阳市、娄底市等10个地区共9957例新生儿足跟血血斑,采用微阵列芯片法(九项遗传性耳聋基因检测试剂盒)对中国人群常见4种耳聋基因突变进行筛查,包括GJB2基因35 del G、176_191 del16、235 del C和299_300 del AT;SLC26A4基因IVS 7-2 AG和2168 AG;线粒体12S r RNA基因1555 AG和1494 CT,GJB3基因538 CT)。结果基因芯片检测共发现366例耳聋基因突变,其中GJB2的突变携带者225例,235纯合突变1例,突变携带率2.26%(225/9957);SLC26A4基因突变携带者88例,2168 AG纯合突变1例,突变携带率0.88%(88/9957);线粒体12S r RNA基因突变携带者38例,突变携带率0.38%(38/9957);GJB3基因突变携带者10例,突变携带率0.1%(10/9957);双突变4例,双突变携带率0.04%(4/9957),分别是235杂合/1555均质1例,235/2168复合杂合1例,235 del C/IVS 7-2 AG双杂合突变2例。结论湖南省新生儿耳聋基因突变检测结果中,GJB2基因突变检出率最高,其次SLC26A4基因突变,GJB3最少。