SRY基因突变和性腺肿瘤发生的研究Ⅰ．家族性46，XY女性SRY基因检测

近年证明ＳＲＹ男性性基因是性别决定关键。ＳＲＹ突变能引起男性性异常。４６，ＸＹ性腺发育不全（或ＸＹ女性）系ＳＲＹ基因突变所致，并有高发性腺肿瘤特点。ＳＲＹ突变有多种类型；本研究检测一家庭集聚性ＸＹ女性高发肿瘤成员有个ＳＲＹ基因缺失。结合细胞遗传学和病理学检查结果，对ＸＹ女性性腺癌变机理提出了推测。     

阿托伐他汀辅助治疗慢性肾炎的效果、安全性及相关指标的影响

目的研究阿托伐他汀辅助治疗慢性肾炎患者临床疗效、安全性及相关指标的影响。方法以2015年7月～2016年7月在本院治疗的60例慢性肾炎患者作为研究对象,随机分为对照组(30例)与观察组(30例)。在常规治疗基础上,对照组予以缬沙坦治疗,观察组予以阿托伐他汀+缬沙坦治疗。两组均治疗180d后,对比分析两组临床治疗效果,检测治疗前后两组血清肌酐(Scr)、24h尿蛋白定量(24h pro)、尿素氮(BUN)、肾小球滤过率(GFR)、C反应蛋白(CRP)的变化,并随访270d后的不良反应发生情况。结果观察组患者总有效率明显优于对照组,Scr、24h pro、BUN及CRP相比于对照组降低,且GFR升高,差异均有统计学意义(P <0.05)。两组不良反应发生率对比,观察组为3.33%,对照组为0,差异无统计学意义(P> 0.05)。结论在常规治疗基础上,阿托伐他汀辅助治疗慢性肾炎效果显著,可有效改善肾功能,促进患者康复,且安全性较高,值得临床推荐。     

紫草萘醌单体分离物的抗癌生物效应测试

紫草萘醌单体分离物-LⅢ(简称紫草素),是从中草药紫草中提纯的一种新的有效成份。本实验应用多项指标,检测了紫草素对人胃癌和人食管癌来源的两种细胞系的抗癌生物效应。实验显示:在紫草素剂量为3～5μg/ml 的条件下,癌细胞的生长曲线、分裂指数均受抑制,而人来源的正常细胞未见明显影响;在剂量为5～10μg/ml 情况下,癌细胞的集落形成率受到抑制。紫草素的抗癌生物学效应可能与它降低癌细胞 RNA 含量以及对癌细胞超微结构的影响有关。     

连续性血液净化的临床应用

1977年,Kramer等首先提出了连续性静脉血液滤过（CAVH）,并应用于临床。近年来,连续性肾脏替代治疗得到了迅速的发展,该技术不仅增加了对小分子物质的清除率,还能有效地清除大中分子物质,使溶质清除率增加40％。连续性肾脏替代治疗（continuous renal replacement therapy,CRRT）在临床上的应用,最初只是为了提高重症肾衰的救治效果,     

亚硝胺类化合物MNNG诱导人胃粘膜上皮细胞系GES－1恶性转化的研究

本文首次报道以人胃粘膜上皮细胞系ＧＥＳ—１为靶细胞，用与人类胃癌相关的亚硝胺美化合物Ｎ—甲基—Ｎ—硝基—Ｎ—亚硝基胍（ＭＮＮＧ）对人胃粘膜上皮细胞系ＧＥＳ－１做进一步的恶性转化，从细胞形态学及细胞生长特性的变化、染色体数及结构等方面进行了观察、分析。结果表明，ＧＥＳ—１细胞经ＭＮＮＧ处理后（命名为ＭＣ），细胞形态及生长特性均发生了改变。随着传代的延续，细胞从上皮样变为梭形，呈典型的“岛样”克隆生长，获得在半固体琼脂中生长的能力。ＭＣ细胞染色体数目增多，而且有各种异常结构染色体出现。     

综合护理在直肠脱垂围手术期的效果观察

目的：观察综合护理在直肠脱垂术后的应用效果。方法：将94例直肠脱垂患者随机分为常规组和综合组，每组47例。2组患者均采用全麻经腹直肠黏膜悬挂固定术治疗，常规组患者围手术期采用常规护理，综合组患者围手术期采用综合护理，评估护理效果。结果：综合组患者总有效率高于常规组（P <0.05），术后并发症发生率低于常规组（P <0.05），生活质量高于常规组（P <0.05）。结论：将综合护理用于直肠脱垂围手术期患者，可显著增强治疗效果，降低术后并发症发生率，改善生活质量，值得临床推广应用。     

肺栓塞合并反常栓塞21例临床分析

目的 探讨肺栓塞合并反常栓塞的诊治方法。方法 对21例肺栓塞合并反常栓塞患者进行溶栓和抗凝治疗，并观察其诊治效果。结果 21例患者中15例抢救成功，6例死亡，抢救成功的患者溶栓治疗时间均较早。结论 肺栓塞合并反常栓塞若能及时溶栓，预后较好。     

68例维吾尔族IgA肾病患者MBL基因多态性与临床病理相关性分析

目的 探讨甘露糖结合凝集素(mannose-binding lectin,MBL)基因第54位密码子多态性与维吾尔族IgA肾病患者临床和病理的关系.方法 应用PCR-RFLP方法对68例维吾尔族IgAN患者进行MBL多态性检测,并与患者临床和病理特点进行相关性分析.结果 ①维吾尔族IgAN中表现为蛋白尿的患者突变型等位基因GAC的发生频率显著高于表现为单纯血尿的患者(P＜0.05);②维吾尔族IgAN中表现为复合性免疫沉积的患者等位基因GAC的发生频率显著高于表现为单纯免疫沉积的患者(P＜0.05).结论 MBL突变型等位基因GAC与维吾尔族IgAN 蛋白尿发生和免疫复合沉积相关.     

A FAMILIAL 46 XY GONADAL DYSGENESIS AND HIGH INCIDENCE OF EMBRYONIC GONADAL TUMORS

ＡＦＡＭＩＬＩＡＬ４６ＸＹＧＯＮＡＤＡＬＤＹＳＧＥＮＥＳＩＳＡＮＤＨＩＧＨＩＮＣＩＤＥＮＣＥＯＦＥＭＢＲＹＯＮＩＣＧＯＮＡＤＡＬＴＵＭＯＲＳＥｈＺｈｅｎｇ;鄂征;ＬｉｕＷｅｉｌｉ;刘伟莉（ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＣｙｔｏｇｅｎｅｔｉｃｓ,Ｂｅｉｊｉｎ...     

25例新疆维吾尔族IgA肾病与HLA—DR4、DR12相关性研究

目的研究人类白细胞Ⅱ类抗原（HLA—DR4、DR12）与新疆维吾尔族IgA肾病的相关性。方法采用聚合酶链反应-序列特异性引物法（PCR-SSP）对25例新疆维吾尔族IgA肾病及50例正常对照组的HLA-DR4、DR12基因频率进行检测。结果①新疆维吾尔族IgA肾病组的HLA—DR4基因频率高于对照组（P〈0．01）;②新疆维吾尔族HLA—DR12基因频率IgA肾病组较正常对照组无明显差异;③新疆维吾尔族HLA-DR4、DR12基因阳性IgA肾病患者的临床表现及病理预后指标与新疆维吾尔族HLA-DR4、DR12基因阴性者比较无明显差异。结论HLA-DR4基因可能是新疆维吾尔族IgAN的易感基因。