一例外周血染色体核型为单纯型18三体但智力正常女性的遗传学研究

目的分析1例外周血染色体核型为单纯型18三体但智力正常女性的遗传学机制。方法用G显带染色体核型分析、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)和单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism microarray,SNP-array)技术对患者的外周血和颊粘膜细胞进行检测。结果患者的外周血染色体核型、SNP-array以及FISH检测结果均提示为47,XX,+18;颊粘膜间期细胞FISH检测结果提示为45,X合并低比例的18三体和18单体。结论胚层染色体嵌合的个体临床表现复杂,遗传学异常所造成的影响取决于相关胚层分化所形成的器官及功能。     

张力性气胸野战救护装置的研制及其实验效果

目的设计制作张力性气胸（tension pneumothorax，TPT）野战救护装置并验证其对张力性气胸的救治效果。方法自行设计并制备张力性气胸野战救护装置，以犬为实验动物，将32只犬随机分为4组，每组8只，采用改进的Rutherford的张力性气胸动物模型制作方法制作张力性气胸动物模型，第1组不给予任何干预措施，第2组采取穿刺减压法，第3组采用胸腔闭式引流装置，第4组采用新装置治疗张力性气胸，在干预前及干预后0．5、1、3、6hN定指标：4-dp／dtmax、-dp／dtmax、LVSP、LVEDP、MAP、HR、RR、pH、PaO2、PaCO2、SaO2。结果模型制备成功后6h，第1组动物存活率为75％，其余3组存活率为100％。第2组的操作时间少于与第3、4组，第4组的操作时间少于第3组，差异均有统计学意义（P＜0．01）。干预后6h，第3组与第2组相比，除MAP、pH、PaCO2外，其余指标均与第2组比较，差异均有统计学意义（P＜0．05）；第4组与第2组相比，除HR、MAP、pH、PaCO2外，其余指标均与第2组比较，差异均有统计学意义（P＜0．05）。结论张力性气胸野战救护装置治疗张力性气胸的效果和临床常用的胸腔闭式引流装置无差别，且携带方便、操作简单、可用于自救互救、适合在野战复杂的环境及平时的院前急救中使用。     

湖北省汉族人群MICA基因外显子2～4的多态性分析

目的 了解湖北省汉族正常人群中MICA等位基因的分布,为研究MICA基因与疾病的关系提供实验基础.方法 采用PCR-SSP方法对193例湖北地区汉族正常人群MICA基因外显子2～4的多态性进行分析.结果 MICA各等位基因分布频率存在差异,其中以MICA*00801/02等位基因频率最高(33.7%),其次为MICA*010(18.4%)、MICA*00201/020(13.9%)和MICA*01201/02(9.6%),频率最低的是MICA*005(0.5%)和MICA*027(0.5%).结论 湖北地区汉族人群MICA等位基因的构成与其他人群之间存在差异,有自己的分布特征.     

不同复苏液对创伤失血性休克大鼠血浆及肺组织TNF-α、IL-6及MPO的影响

目的探讨大鼠创伤失血性休克复苏时使用25%白蛋白与乳酸林格液对早期肺损伤的影响及可能机制。方法45只SD大鼠随机分为3组,假手术(Sham)组、林格液(RL)组和白蛋白(ALB)组复苏后2h取血并处死动物取肺组织测定TNF-α、IL-6表达及髓过氧化酶(MPO)活性和肺湿/干重(肺W/D)比值。结果各实验组休克复苏2h后血浆及肺泡灌洗液TNF-α、IL-6表达以及肺组织MPO活性、肺W/D比值均较Sham组高(P<0.05);ALB组复苏后维持MAP80~90mmHg所需液体较RL组明显减少(P<0.05);ALB组复苏后血浆及肺泡灌洗液TNF-α、IL-6表达以及肺组织MPO活性、肺W/D比值均较RL组低(P<0.05)。结论大鼠创伤失血性休克时血浆及肺组织TNF-α、IL-6表达及MPO活性增高,白蛋白复苏较乳酸林格液复苏肺组织损伤减轻。     

在抢救心脏骤停患者时采用骨髓腔输液的临床观察

目的:探讨不同给药途径在心肺复苏中的应用价值。方法:回顾性纳入急诊抢救室心脏骤停患者94例,采用经骨髓穿刺建立骨内通路者36例为治疗组,经外周静脉穿刺建立静脉通路者58例为对照组,均给予肾上腺素,观察2组建立输液通路所用时间和穿刺成功率和心肺复苏疗效。结果:建立骨内通路用时(77.70±21.09) s,建立外周静脉通路用时(260.1±102.24) s,2组差异有统计学意义(P 0.05);骨内通路穿刺成功率高于外周静脉通路(100%vs 86.21%,P 0.05),心肺复苏后自主循环恢复(ROSC)成功率骨内通路组高于外周静脉通路组(38.89%vs 18.97%,P 0.05)。结论:在抢救心脏骤停患者中,经骨内通路给药比经外周静脉通路给药更迅速,心肺复苏成功率更高,值得院前及院内急救推广。     

罗伯逊易位一家系

先证者(Ⅲ1) 男,5岁,生后5个月时发现发育各项指标较同龄人均晚,就诊于当地医院.查体:眼距宽,外眼角上斜,耳位较低,鼻梁扁平,双手通贯掌,心肺功能正常;在当地医院查染色体核型为:46,XY,+21,der(13;14)(q10;q10),16qh+.家系调查(图1):先证者母亲,29岁,表型正常.染色体核型为46,XX,16qh+.此后,以节育器避孕,取环后2个月即怀孕,孕19周就诊,行羊膜腔穿刺取羊水做胎儿染色体核型分析,细胞遗传学检查胎儿染色体核型为45,XX,der(13;14)(q10;q10).随访:足月顺产一女婴,发育及外观正常.     

化学发光和电化学发光免疫测定技术在孕妇妊娠中期血清筛查唐氏综合征的应用

唐氏综合征(Down’s syndrome,DS)又称21-三体综合征,在国内活产新生儿中的发生率为1/600～1/800[1],是最常见的一种染色体病。我国自2002年卫生部颁布《产前诊断技术管理办法》以来,全国各地的产前诊断中心如雨后春笋应运而生,唐氏综合征的产前筛查和产前诊断工作在国内广泛开展,大大提高了唐氏综合征患儿的检出率。河北省人     

糖皮质激素个体化用药系统平台的建立与评价

目的 建立可靠的糖皮质激素(GC)实验诊断系统平台. 方法 采用超高效液相色谱串联质谱法检测人工合成GC药物(泼尼松、甲基泼尼松和地塞米松)血药浓度,流式细胞分析法检测糖皮质激素受体(GR)-α蛋白,逆转录实时荧光基因扩增定量分析法检测GR-α mRNA,并进行了方法学分析. 结果 质谱法检测PNS、DPNS、DX血药浓度分别在l～15 ng/mL、1～100 ng/mL、20 ～ 400 ng/mL范围内线性关系良好.标本置26℃6h、置-20℃30 d、加甘油三酯13.21 mmol/L、加总胆红素162.8 μmol/L,比较各组血药浓度未发现统计学差异.PNS、DPNS、DX血药浓度日内CV分别小于10.81％、7.98％、5.47％,`间CV分别小于10.72％、6.29％、12.36％.回收率试验显示PNS、DPNS、DX在20 ng/mL、20 ng/mL、400 ng/mL浓度的平均回收率分别是99.91％、102.49％、109.89％.流式细胞术分析GR-α蛋白,标本立即处理检测与放置6h、24 h后处理检测结果比较无统计学差异,标本处理后5h检测结果无显著性变化,3种抗体反应条件(室温孵育30 min、37℃孵育30 min、4℃孵育6h)检测结果无统计学差异,百分率及荧光强度CV值分别为3.4％与9.8％.逆转录实时荧光基因扩增定量分析法检测GR-α mRNA检测灵敏度达到101 copies/μL,批内和批间Ct值变异系数均小于2.0％. 结论 初步证实本体系设计科学、方法先进、系统可靠.     

自然流产536对夫妇的细胞遗传学研究

目的观察自然流产人群细胞遗传学特征。方法对536对自然流产夫妇进行淋巴细胞培养,常规制片,G显带分析其细胞遗传学特征。结果染色体异常33例（6．16％）,其中相互易位15例,罗伯逊易位10例,倒位6例,其他异常2例。结论对自然流产夫妇做细胞遗传学检查可避免缺陷儿的出生,提高出生人口素质。     

流式细胞术检测白细胞糖皮质激素受体-α方法的建立

目的建立流式细胞术检测糖皮质激素受体-α的方法。方法使用细胞破膜剂处理EDTA2K抗凝外周静脉血,获得已被破膜的白细胞。将纯化的兔抗人GR-ot多克隆抗体与之反应,再与FITC标记的羊抗兔二抗反应,比较在不同抗体反应浓度（0．0004～0．004μg/μL）、不同的反应条件（室温、37℃及4℃）下获得的阳性细胞率及荧光强度,并比较标本处理前后放置不同时间的检测结果。最后作重复性试验。结果以一抗浓度为0．004μg/μL时荧光信号最强,但一抗浓度为0．0004～0．004μg/μL获得的结果无统计学差异。一抗在室温或者37℃孵育30min或者4℃反应6h,结果无统计学差异。标本可于4℃保存至24h处理。标本处理后最好及时检测,随时间延迟荧光信号有所下降。重复性试验显示阳性细胞百分率及荧光强度的CV值分别为3．4％与9．8％。结论建立了稳定可靠的糖皮质激素受体-α流式细胞术检测的方法。