学龄期儿童先天性肌性斜颈的治疗

目的探讨学龄期儿童先天性肌性斜颈的治疗方法。方法采用胸锁乳突肌单极切断术加术后胸颈联合斜颈矫形支具固定4~6个月,治疗学龄期儿童先天性肌性斜颈65例,男23例,女42例;手术平均年龄8岁(6~14岁)。结果本组65例,随访时间1~4年,平均2.7年。参考Cheng的疗效分级法,其中优42例(64.6%),良15例(23.1%),可5例(7.7%),差3例(4.6%)。结论胸锁乳突肌单极切断术加术后胸颈联合斜颈矫形支具,创伤小、疗效好、并发症少,是学龄期儿童先天性肌性斜颈首选的治疗方式。     

锌和维生素E对类马蹄内翻足胎鼠的孕鼠胎盘中Bcl-2和Bax表达的影响

目的 探讨锌和维生素E对全反式维甲酸(ATRA)诱导的类马蹄内翻足胎鼠的孕鼠胎盘中B细胞淋巴瘤-白血病2(Bcl-2)和Bcl相关X蛋白(Bax)表达的影响。方法 30只SD孕鼠随机均分为ATRA诱导组(A组,灌胃ATRA 120mg/kg)、抗凋亡干预组(B组,灌胃ATRA 120mg/kg、饲料添加维生素E 500mg/kg及饮用水添加ZnSO4·7H2O 227mg/L)和对照组(C组)。10d后剖宫产取新鲜胎盘组织,采用RT-PCR和Western blot分别检测Bcl-2、Bax mRNA和蛋白表达水平。结果与C组相比,A组Bcl-2mRNA和蛋白表达减少,Bax mRNA和蛋白表达增加(P<0.05);而B组能逆转A组各观察指标的变化过程(P<0.05)。结论 锌和维生素E可能通过调节Bcl-2/Bax平衡,从而降低ATRA诱导的类马蹄内翻足胎鼠的孕鼠胎盘的凋亡作用。     

龙胆泻肝汤抑制葡萄膜炎大鼠Notch信号通路活化的作用

目的　探讨龙胆泻肝汤（Longdan Xiegan Decoction，LXD）对实验性自身免疫性葡萄膜炎（experimental autoimmune uveitis，EAU）大鼠Notch信号通路活化的抑制作用及其对辅助性T细胞17（T helper 17，Th17）和调节性T细胞（regulatory T cell，Treg）表达水平的影响。方法　随机将雌性Lewis大鼠分为正常对照（NC）组、EAU模型组、LXD干预组。EAU模型组和LXD干预组大鼠诱导EAU，免疫后LXD干预组大鼠每天给予LXD灌胃处理，EAU模型组大鼠给予等量生理盐水灌胃。免疫后12 d观察大鼠眼部炎症表现，取三组大鼠眼球进行病理切片，观察病理学变化；实时荧光定量PCR（quantitative polymerase chain reaction，QT-PCR）和酶联免疫吸附实验（enzyme-linked immunosorbent assay，ELISA）检测免疫后12 d三组大鼠脾脏、淋巴结及眼组织中Notch1、DLL4、白细胞介素10（interleukin 10,IL-10）和IL-17 mRNA及蛋白的表达；流式细胞仪检测三组大鼠各组织中Th17、Treg细胞的表达。结果　病理检查结果表明，LXD对EAU大鼠眼部组织结构有明显的保护作用。QT-PCR和ELISA检测结果发现，与NC组相比，LXD干预组大鼠脾脏、淋巴结和眼组织中Notch1、DLL4、IL-10、IL-17 mRNA和蛋白表达水平均升高，但除IL-10外，其他明显低于EAU模型组（均为P<0.05）；流式细胞仪检测结果发现，EAU模型组大鼠的各组织中Th17/Treg比例均高于NC组，经LXD干预后，Th17细胞表达水平下降，Treg表达水平升高，两者比例趋向平衡。结论　LXD可有效降低EAU大鼠脾脏、淋巴结、眼组织中Notch1、DLL4、IL-10和IL-17 mRNA和蛋白的表达水平，改善Th17/Treg细胞比例的平衡，从而有效减轻EAU大鼠的眼部炎症，保护眼部组织结构，调节全身及眼部的免疫状态。     

谷氨酰胺治疗老年危重症患者肠功能障碍疗效观察

正胃肠功能失调和丧失可导致多脏器功能衰竭,是导致老年危重症患者病情加重和死亡率上升的重要原因。近年来的研究进一步表明,肠道作为体内最大的"细菌内毒素库",参与全身炎性反应综合征和危重症患者的多脏器功能衰竭过程,现在认为肠道诱发了炎症介质发生和加重脏器功能不全[1]。所以有效保护肠道屏障功能是有效降低多脏器功能衰竭的重要因素[2],如何防治危重症患者肠功能障碍是研究方向之一。本文使用丙氨酰谷氨酰胺注射     

染色体核型分析联合产前BoBs技术进行羊水产前诊断的应用价值研究

目的探讨传统染色体核型分析技术联合基于细菌人工染色体标记微球的产前BACs-on-Beads(BoBs)技术在产前诊断中的临床应用价值。方法对2017年2月16日至2018年12月20日来陕西省宝鸡市妇幼保健院产前门诊就诊的有产前诊断指征的1113位孕妇行B超引导下经腹羊膜腔穿刺术,联合应用传统核型分析与产前BoBs技术对羊水样本进行遗传学产前诊断。结果1113例羊水样本核型分析和产前BoBs检测成功率为100%。其中1031例样本应用两种检测方法结果均为正常。产前BoBs共检出29例21-三体综合征、5例18-三体综合征和8例性染色体数目异常,与核型分析结果符合率为100%。此外,产前BoBs还检出了2例微重复和1例微缺失,这2例微重复异常的核型分析结果均为正常,1例10号染色体的微缺失产前BoBs与核型分析同时检出。另有37例样本核型分析结果异常(包括染色体易位5例、倒位7例、标记染色体2例,大Y染色体5例和其他染色体多态现象18例),不在产前BoBs设计的目标染色体探针检测范围之内。结论产前BoBs可以快速准确地检出13号、18号、21号染色体和X、Y染色体的非整倍体变异和9种微缺失/微重复综合征,尤其在目标染色体数目异常检测方面,此技术与核型分析结果一致性好,与传统核型分析技术联合使用能提高胎儿常见染色体异常及微缺失综合征的检出率和检测效率,又能缓解受检者等待的焦虑情绪,具有很高的临床应用价值。     

JAVA卡技术在居民健康卡建设中的应用

自原卫生部2012年开始在全国范围倡导推进居民健康卡项目建设试点工作以来,江苏省对居民健康卡发放和应用工作给予了高度重视,根据原卫生部的统一部署和要求,在"十二五"期间实现"一人一卡一档",大力推进金融集成电路卡(IC卡)在公共服务领域实现一卡多用,积极探讨利用Java卡技术推进居民健康卡建设工作。     

干血片法孕中期产前筛查Down＇s综合征的应用探讨

目的应用二联血清法与滤纸干血片法对孕中期Down’s综合征进行产前筛查,以了解其一致性。方法应用DELFIA法同时应用PE公司产前筛查血清二联法及滤纸干血片法分析AFP及Freeβ-HCG含量。结果血清与血片法以血清法为金标准,DS切值均为1/270时,其敏感度为93.22%,特异度为99.8%,准确度为99.5%。结论经筛查1479例中孕妇女血清法筛查高风险率3.99%（59/1479）,滤纸干血片法高风险率为3.92%（58/1479）,P〉0.05,χ^2=0.01,无统计学差异,显示产筛二联血清法与滤纸干血片法对于DS筛查高风险者结果一致性好,可推广应用于中孕期DS筛查。     

宝鸡地区2007～2013年新生儿先天性甲状腺功能低下症检测分析

目的开展新生儿先天性甲状腺功能低下症（CH）筛查,对阳性患儿给予干预,以降低残疾儿的发生率,提高我市人口素质。方法应用ELISA时间分辨荧光（DELFIA）多标记免疫分析法检测新生儿促甲状腺素（TSH）浓度筛查CH。结果筛查新生儿TSH 203009例,确诊CH84例,阳性率为1／2417（84／203009）。结论应用DELFIA法检测新生儿促甲状腺素是我国新生儿筛查的主流检测方法,适用于我市目前新生儿筛查工作的发展。2013年我市CH阳性率为1：2288,接近全国水平。     

重型颅脑损伤患者呼吸机相关性肺炎的高危因素分析

目的探讨重型颅脑损伤患者呼吸机相关性肺炎的高危因素。方法回顾性分析108例采用机械通气治疗的重型颅脑损伤患者的临床资料,对其中发生呼吸机相关性肺炎的高危因素进行分析。结果108例患者并发呼吸机相关性肺炎69例（63．9％）,呼吸机相关性肺炎发生的高危因素为患者年龄高,机械通气时间长,气管切开、营养状况差;69例患者中共分离出致病菌株73株,其中革兰阴性杆菌52株（71．2％）、革兰阳性球菌11株（15．1％）、白色念珠菌10例（13．7％）。结论重型颅脑损伤患者易发生呼吸机相关性肺炎,对存在高危因素的患者做好预防措施。     

t(3;17)(p13;q25),t(4;8)(q35;q13)平衡易位伴出生缺陷一例

患儿出生15天,外生殖器畸形,为确定性别来我院门诊.查体:患儿颅面部发育无异常,身体及四肢发育均正常,上颚近咽部有长1.5cm三角形腭裂口,外生殖器有阴茎、阴囊及女阴样下裂.双肺可闻及湿性啰音,心脏听诊未闻及病理性杂音.未做头颅、心脏B超、X线胸片检查.细胞遗传学检查:抽取外周血常规培养,G显带分析,患儿染色体核型为46,XY,t(3 ; 17) (3qter→3p13∷17q25→17qter; 17 pter→ 17q25∷3p13→3pter), t(4; 8) (4pter→4q35∷8q13→8qter; 8pter→8q13∷4q35→4qter),见图1.因患儿为社会福利院收养弃婴,其父母情况不详.