戈谢病Ⅱ型患儿1例报告

目的探讨戈谢病的临床特点及诊断。方法回顾性分析1例经酶学及基因学诊断的戈谢病Ⅱ型患儿的临床特点、葡萄糖脑苷酯酶活性及基因突变类型。结果女孩,14个月,主要表现为肝脾大、眼球运动障碍、智力落后;骨髓片可见戈谢细胞;葡萄糖脑苷酯酶活性为0.3 nmol/(g·min),明显下降;壳三糖酶活力为87 317 nmol/(L·min),明显升高;分析葡萄糖脑苷脂酶基因,明确突变类型为M85T(c.371TC)和R120W(c.475CT)。结论戈谢病Ⅱ型主要表现为肝脾大,可伴有神经系统受损,葡萄糖脑苷脂酶活性及基因分析对诊断有重要意义。     

16例Citrin蛋白缺陷所致的婴儿肝内胆汁淤积症的SLC25A13基因变异分析

目的探讨16例Citrin蛋白缺陷所致的婴儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD)SLC25A13基因的变异特点。方法应用高通量测序法对目标基因的编码外显子和侧翼区域进行捕获,对变异位点进行Sanger测序验证和致病性分析。结果在16例NICCD患儿中,共发现致病变异15种,其中6种既往未见报道,包括IVS14-9A>G、c.1640G>A、c.762 T>A、c.736delG、c.1098delT、c.851G>A。结论通过高通量测序发现6种新变异,丰富了SLC25A13基因的变异谱,为患儿家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据。     

儿童结直肠息肉的临床特征

结直肠息肉是儿童常见病,是儿童无痛性便血的常见病因。随着儿童结肠镜检查技术的推广,越来越多的结直肠息肉患儿得到了诊断和治疗。结直肠息肉多在幼儿期、学龄前期出现症状,通过结肠镜检查,能够确认息肉的部位、大小、数量,能够进行病理检查确定其性质。儿童结直肠息肉有炎性息肉、错构瘤性息肉、腺瘤性息肉等多种类型。儿科医生需要提高认识,对有症状或有相关家族史的患儿积极进行结肠镜检查。     

FGF19与多囊卵巢综合征相关性研究

多囊卵巢综合征(PCOS)是一种在育龄期妇女中比较常见的内分泌紊乱性疾病。PCOS与生殖系统及代谢紊乱有关,具有肥胖、血脂异常、胰岛素抵抗等心血管疾病( CVD)的高危因素,其远期CVD风险增高。成纤维细胞生长因子19(FGF19)是新近发现的能够调节糖脂代谢、胆汁酸代谢,提高能量代谢,调节胆囊充盈等的内分泌激素。FGF19可能通过调节糖脂代谢逆转高脂肪饮食(HFD)引起的体重增加、肝脏脂肪堆积、胰岛素抵抗和血脂水平的增加等。推测FGF19可通过调节糖脂代谢降低体重、血脂水平及改善葡萄糖利用、胰岛素敏感性等在PCOS发生发展中起着一定的作用,为PCOS提供一种新的治疗靶点,本文就此做一综述。     

糖尿病性骨质疏松症的相关因素研究

骨质疏松症严重影响人们的健康和生活质量,糖尿病性骨质疏松(diabetes osteoporosis,DOP)是一种常见的继发性骨质疏松症。本文从机体自身相关因素糖尿病患者不利于骨代谢和有利于骨代谢,及部分降糖药物对糖尿病患者骨代谢的影响等方面进行综述,为DOP的病因及防治措施提供参考。     

重组人小肠三叶因子对肠黏膜上皮细胞保护作用的研究

目的 应用基因重组获得人小肠三叶因子（hITF）．并研究外源性hITF保护肠黏膜的作用及其可能机制。方法 构建毕赤酵母重组表达质粒pPICg／hITF，经发酵上清过柱纯化，应用质谱技术鉴定所得目的蛋白；用大鼠小肠隐窝上皮细胞株（IEC-6）观察不同浓度重组hITF对肠上皮细胞形态、增殖和迁移功能的影响。结果获得基因重组hITF，质谱分析证实为所需目的蛋白。体外实验结果表明，在10^-9、10^-7、10^-5mol／L浓度，重组hITF能促进肠上皮细胞迁移，但对肠上皮细胞的光镜下形态和增殖功能无明显影响。结论 重组hITF能促进肠上皮细胞迁移，可能是其对肠黏膜保护的主要作用。     

三叶因子在胃肠道中的作用机制研究

三叶因子不仅在维护胃肠道粘膜的完整性中起着重要的作用，而且参与粘膜损伤后修复的关键过程。迄今为止，对于三叶因子在上皮屏障功能受损后的细胞反应中所起的作用尚未完全阐明。本对其在胃肠道中的作用机制研究作一综述。     

1例四胞胎孕产妇的多学科管理

自然受孕的四胎妊娠发生率极低,约为1/50万,其中龙凤四胞胎的几率为1/750万。2012年12月28日在我院剖宫产分娩龙凤四胞胎,均成活,母儿平安,手术过程顺利,胎儿抢救有序。现报道如下。     

折叠式人工玻璃体球囊植入术与外伤眼睫状体功能关系的初步分析

目的：探讨折叠式人工玻璃体球囊(FCVB)植入术治疗重度眼外伤患者的有效性和安全性,初步分析睫状体功能对FCVB植入手术的影响。

方法：回顾性分析。纳入2018-01/2020-07在南方医科大学附属小榄人民医院接受FCVB植入手术的重度眼外伤患者10例10眼。根据患者术前检查结果进行睫状体功能评分,评分≤5分者判定睫状体功能衰竭：其中评分>5分者8眼,评分≤5分者2眼。术后随访1～31mo,检查患者BCVA、眼压,观察前房、视网膜复位情况、球囊位置及术后不良反应。

结果：纳入9眼无晶状体眼患者FCVB植入过程顺利,术中无并发症; 1眼有晶状体眼患者在FCVB植入过程中出现上方部分虹膜根部离断。至末次随访,所有患者FCVB位置良好,视网膜复位率100%。无严重不良事件发生。术前和末次随访的BCVA和眼压比较均无差异(P>0.05)。术前睫状体评分>5分组(8眼)中,有2眼各补充手术1次,1眼补充手术2次。睫状体功能评分≤5分组(2眼),1眼补充手术1次,1眼补充手术5次。

结论：FCVB可用于治疗重度眼外伤患者,但不能有效提高患者视力。患者术前的睫状体功能状态可能与FCVB植入术后持续性低眼压、浅前房相关。