缬沙坦对自发性高血压模型鼠脑氧化应激的影响

目的 探讨缬沙坦对自发性高血压模型鼠脑氧化应激的影响.方法 以自发性高血压模型鼠为研究对象,通过缬沙坦干预,观察高血压鼠脑组织丙二醛(MDA)水平,超氧化物歧化酶(SOD)活性及P22PHOX基因表达状况.结果 自发性高血压组SOD较正常对照组显著降低(P<0.01),MDA水平及P22PHOX mRNA表达显著高于正常对照组(P<0.01);缬沙坦治疗组血清SOD高于高血压组(P<0.05),MDA及P22PHOX mRNA表达显著低于高血压组(P<0.01,P<0.05).结论 (1)自发性高血压鼠活性氧升高;(2)活性氧升高的机制可能与P22PHOX表达增强有关;(3)缬沙坦可能通过抑制P22PHOX mRNA的表达,发挥其抗氧化作用.     

白细胞介素-6 -634 C/G基因多态性与脑梗死的关系

目的 探讨中国湖南汉族人群IL-6-634C/G基因多态性与脑梗死的关系.方法 应用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法对中国湖南汉族314例脑梗死患者和326例与之年龄、性别等相匹配的健康体检者进行IL-6-634C/G基因多态分析,并经基因测序证实.结果 在中国湖南汉族人群中,IL-6-634C/G存在GG、CG、CC 3种基因型;3种基因型和等位基因频率在脑梗死组和对照组之间比较差异无显著性(P>0.05).结论 IL-6-634C/G基因多态性可能不是湖南汉族人群脑梗死的遗传易感基因.     

FGA-128C/G基因多态性与脑梗死的相关性及其对血浆纤维蛋白原的影响

目的 探讨中国湖南汉族人群FGA-128C/G基因多态性与脑梗死的关系及其对血浆纤维蛋白原(fibrinogen,Fg)的影响.方法 应用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性方法对中国湖南汉族194例脑梗死患者和114名与之年龄、性别等相匹配的健康体检者进行FGA-128C/G基因多态分析,并经基因测序证实.结果 在中国湖南汉族人群中,FGA-128C/G存在CC、CG基因型,未发现GG基因型;两种基因型和等位基因频率在脑梗死组和对照组之间比较差异无统计学意义(P>0.05);Fg水平在两种基因型之间比较差异亦无统计学意义(P>0.05);通过对血浆Fg影响因素的多元回归分析发现,Fg水平与FGA-128C/G基因型无关(P>0.05),而随年龄增加而升高,男性高于女性(回归系数分别为0.079,-0.534).结论 中国湖南汉族人群存在FGA-128C/G基因多态性;FGA-128C/G基因多态性与脑梗死患者血浆Fg水平增高无显著相关性,可能不是湖南汉族人群脑梗死的遗传易感基因;年龄和性别是湖南汉族人血浆Fg水平的主要影响因素.     

MAGEL2基因杂合变异致婴儿期Schaaf-Yang综合征1例的临床特征与遗传学分析

目的探讨1例Schaaf-Yang综合征(SYS)患儿的诊疗过程与遗传学分析。方法以2020年6月10日就诊于湖南省儿童医院的1例SYS患儿作为研究对象。对患儿及其父母进行全外显子组检测, 对候选变异进行Sanger测序家系验证。通过预测野生型与变异型蛋白的结构来分析其危害性。结果基因检测提示患儿携带MAGEL2基因杂合移码变异c.1908delG(p.R637Gfs*65), 其父母该位点均为野生型, 提示为新发。该变异未被相关公共数据库收录, 既往未见文献报道。该变异可造成MAGEL2蛋白仅保留部分脯氨酸结构域, 导致蛋白功能破坏或下调。结论 MAGEL2基因的c.1908delG(p.R637Gfs*65)新发变异可能是本研究患儿的遗传学病因, 结合其临床特征诊断为SYS。上述发现丰富了MAGEL2基因的变异谱。