肌萎缩侧索硬化叠加帕金森综合征临床分析

本文报道了广东省人民医院2例肌萎缩侧索硬化叠加帕金森综合征(ALS-PS)患者的诊断过程,通过文献复习分析了肌萎缩侧索硬化叠加综合征(ALS-Plus)的临床特征、发病率、预后以及可能的发病机制。例1患者表现出运动迟缓和铅管样肌强直的帕金森综合征,左旋多巴冲击试验阴性,无嗅觉减退和痴呆,我们诊断为未分化的ALS-PS。例2患者不仅表现出运动迟缓和铅管样肌强直,同时还有小脑、自主神经功能受累的表现,可以归结到MSA的诊断,故诊断为ALS-MSA。ALS-Plus约占所有ALS患者的13. 6%,并且较单纯ALS患者有更短的生存时间。尽管相关研究尝试为ALSPlus提供合理的解释,但目前具体发病机制仍不完全清楚,有待进一步的研究。ALS-Plus在ALS中并不罕见,但在临床上容易被忽略,一方面因为ALS-Plus对其他系统特别是锥体外系的损伤常常被严重的肌萎缩、肌无力症状所掩盖;另一方面在于神经科医生仍对其缺乏充分的认识。因此,我们认为神经科医生应该加强对ALS-Plus的认识,详细的病史和体格检查有助于避免误诊及漏诊。     

遗传性脊髓小脑性共济失调7型的基因突变及临床特征分析

目的 研究遗传性脊髓小脑性共济失调7型（SCA7）的基因突变和临床特征。方法 对临床诊断为脊髓小脑性共济失调（SCA）的15个家系24例患者、20例散发SCA患者、41名家系“正常人”及30名非序列的突变,并利用ABI373例序仪对异常等位基因片段进行DNA测序。结果 24例SCA患者的SCA7等位基因CAG重复数目为9－18。正常人SCA7等位基因CAG重复数目为9－19。检出1例散发患者为SCA7,经基因测序证实,其异常等位基因的CAG重复数目为63。结论 CAG过度扩增是SCA7的致病原因,利用基因突变分析可进行基因诊断,提供症状前诊断及遗传咨询的依据,为基因分型奠定基础。     

肝豆状核变性的治疗进展

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD）亦称Wilson病（Wilson disease，WD），好发于青少年，呈常染色体隐性遗传，由于铜代谢障碍导致铜离子在机体各脏器异常沉积引起多系统损害。主要病理改变为肝硬化及豆状核变性。不同地区、种族及个体差异，铜离子沉积的速度、部位及程度有所不同。临床表现复杂多样，主要表现为肝脏损害、神经精神功能障碍、肾脏损害及角膜K—F环；生化特征表现为血浆铜蓝蛋白及血清铜离子水平低下，24h尿铜排出量增加。[第一段]     

多奈哌齐和维生素E对轻度认知功能障碍的疗效评价

1文献类型 治疗。 2证据水平 1b。 3文献来源 Petersen RC, Thomas RG, Grundman M, et al.Vitamin E and Donepezil for the treatment of mildcognitive impairment [J]. N Engl J Med, 2005,352：2379-2388.     

脊髓小脑性共济失调12型的分子遗传学诊断及临床分析

[目的]研究分析脊髓小脑性共济失调12型(SCA12)的分子诊断及临床表现特征.[方法]对临床诊断为脊髓小脑性共济失调(SCA)的36个家系43例患者、38例散发患者、60名家系"健康"个体及44名正常对照,通过聚合酶链反应(PCR)对SCA12基因含有CAG三核苷酸重复片段进行扩增,并利用ABI 373测序仪对异常等位基因片段进行DNA测序,聚丙烯酰胺凝胶电泳并以图像分析软件计算其长度,推算所有正常和异常扩增等位基因内CAG重复次数.[结果]正常我国南方汉族人群SCA12等位基因CAG重复数目为22～27.检出1个家系患者1例,症状前患者2例,两个等位基因中一个异常等位基因内CAG重复数目为68次.[结论]SCA12比较罕见,CAG三核苷酸重复异常扩增是其致病原因,分子遗传学分析可确证临床诊断和症状前诊断,并可为遗传咨询提供依据.该例为国内首次报道.     

肝豆状核变性基因在皮肤成纤维细胞株转染后的表达

目的利用逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)法在核酸水平检测并证实肝豆状核变性(Wilson病,WD)基因可以在Me32aT22细胞株中得到有效表达,为以后更深入的研究奠定基础。方法采用脂质体转染法将WDcDNA重组真核表达载体pRc/CMV-WD导入无血清的Me32aT22/2L细胞株,RT-PCR在核酸水平检测WD基因在Me32aT22/2L细胞株的表达。结果在转染的Me32aT22/2L细胞株中可检测到WDcDNA表达,而在未转染的Me32aT22/2L细胞中RT-PCR检测结果呈阴性。结论WD基因转染至Me32aT22/2L细胞株后能得到有效表达。     

帕金森病认知障碍与血尿酸水平的相关性分析

目的 测定帕金森病(PD)患者血尿酸浓度,并探讨血尿酸水平与PD认知障碍的关系.方法 选择87例PD患者和81例健康对照,应用简易精神状态量表(MMSE)、韦氏智力量表(Wechsler Intelligence Scale)、韦氏记忆量表(WechslerMemory Scale)对PD患者行认知功能评定,应用统一帕金森病评定量表(UPDRS)第三部分行运动功能评定,应用Hoehn-Yahr(H-Y)分级行PD病情严重程度评定,并测定血尿酸浓度.比较PD组和对照组血尿酸水平的差异,比较PD不同病情严重程度间血尿酸浓度的差异,分析各项神经心理分测验与血尿酸的关系.结果 PD组血尿酸浓度显著低于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05).H-Y＜3组和H-Y≥3组间浓度差异无统计学意义(P＞0.05).线性回归分析发现PD患者尿酸与各项神经心理测试无明显相关性(P＞0.05).结论 血尿酸浓度降低与PD可能有关,与PD认知障碍可能无关.     

中国汉族人群雄激素受体基因CAG重复数目分布特点及其在肯尼迪病基因诊断中的应用

目的 探讨我国汉族人群雄激素受体基因CAG重复数目分布特点及其在肯尼迪病(KD)基因诊断中的应用.方法 应用RT-PCR,变性聚丙烯酰胺凝胶电泳(DPAGE)和测序等方法对100例男性健康对照及28例临床诊断为运动神经元病的男性患者进行AR基因CAG三核苷酸重复数目分析.结果 100例男性健康对照的CAG重复次数范围为15～31次,平均(23±3)次.在28例男性运动神经元病患者中,发现3例患者CAG重复次数大于40次,分别为46、47、47次,此3例患者基因诊断为肯尼迪病,临床上均表现为缓慢进展的四肢乏力,以双下肢近端为主,易疲劳,伴肌痛,肌跳,肌萎缩,血清肌酸肌酶(CK)升高,肌电图呈神经源性损害,可伴雄激素不敏感表现.结论 我国肯尼迪病的发病率可能被低估,运动神经元病进行AR基因突变分析有助于临床诊断,避免误诊.     

事件相关诱发电位对阿尔茨海默病与轻度认知功能障碍的诊断价值

目的 探讨事件相关诱发电位(event-related potentials,ERPs)对阿尓茨海默病(Alzheimer's disease,AD)和轻度认知功能障碍(mild cognitive impairment,MCI)的诊断价值.方法 前瞻性的研究130例受试者,分3组:AD组60例,MCI组35例,和正常...     

阿尔茨海默病患者外周血巨噬细胞移动抑制因子的表达

目的 探讨阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)患者外周血中巨噬细胞移动抑制因子(macrophage migration inhibitory factor,MIF)的表达水平及其与病情程度的关系.方法 应用ELISA法和荧光定量PCR技术,测定64例AD患者和50名健康对照者外周血MIF的表达水平.根据简易精神状况检查量表(MMSE)评分将AD患者分为轻、中、重度3组.结果 血浆MIF的浓度和外周血单个核细胞(peripheral blood mononuclear cells,PBMC)MIF mRNA的表达水平AD组高于对照组,差别有统计学意义(P＜0.05);AD痴呆重度组分别高于轻、中度组,差别有统计学意义(P＜0.05);但轻、中度组之间差别无统计学意义(P＞0.05).蛋白和核酸两个水平MIF的浓度与MMSE评分成负相关(r蛋白=-0.34,r核酸=0.36,P＜0.01).结论 MIF可能参与AD的病理过程并发挥重要作用,其水平变化与痴呆严重程度相关.