长期应用抗癫癎药控制的颞叶癫癎患者发作间期SPECT异常灌注灶修复与长程视频脑电图变化的临床研究

目的：探讨抗癫癎药（AEDs）长期控制的颞叶癫癎患者发作期间应用单光子发射电子计算机断层扫描（SPECT）检查异常灌注灶的修复。方法：颞叶癫癎患者经AEDs、步长脑心通胶囊与尼莫地平治疗,并在两次发作间期行SPECT、长程视频脑电图（V-EEG）和CT/MRI检查。结果：44例癫癎患者平均年龄为25岁;平均病程为3.5年;44例患者中病因明确者为19例（家族史2例,围产期损伤1例,热性惊厥3例,颅脑损伤出血1例,颅脑外伤5例,脑膜脑炎3例,脑部手术2例,多病因2例）。癫癎发作控制平均为25个月。治疗前发作间期SPECT异常（颞叶和非颞叶）感兴趣区（ROI）为77.3%,长程V-EEG异常77.3%（其中癎样放电88.2%）,治疗前CT/MRI异常47.7%。治疗后发作间期SPECT正常增加4.5%（P〉0.05）,异常灶减少8.3%（P〉0.05）;长程V-EEG正常增加27.3%（P〈0.05）,癎样放电减少53.3%（P〈0.05）;结论：长期控制的颞叶癫癎患者的异常灌注灶修复明显低于其他类型癫癎,防治重点应放在颞叶癫癎症状出现之前的继发性全身强直阵挛发作。     

婴幼儿全身强直-阵挛癫痫发作间期SPECT与长程EEG的对比研究

目的通过对全身强直-阵挛性癫痫婴幼儿发作间期单光子发射计算机断层成像术(single-photon emission computedtomography,SPECT)与长程脑电图的对比研究,评价SPECT与EEG在癫痫灶定位诊断的价值。方法对100例3岁内全身强直-阵挛癫痫患儿进行癫痫发作类型的确诊和神经系统检查、发作间期SPECT显像、长程EEG与影像学检查。结果发作间期SPECT异常76例(76%),高灌注43例(56.6%)、低灌注30例(39.5%)、高-低灌注3例(3.9%);异常灌注灶125个:颞叶51个(40.8%)、额叶18个、顶叶21个、枕叶8个、底节区16个、丘脑2个、小脑9个。长程监测脑电图异常84例(84%),痫样放电76例(90.5%),弥漫性异常62例(82.8%)和局灶性异常22例(26.2%)。CT/MRI异常27例(27%)。SPECT异常灌注灶与EEG的致痫灶相符者13例(19.7%),相近者30例(45.5%),不相符者23例(34.8%)。结论婴幼儿全身强直-阵挛性癫痫发作间期SPECT显像的特点以高灌注灶为主,颞叶异常灌注灶数明显高于其他各叶。长程EEG表现痫样放电以广泛性多见。SPECT的异常灌注灶与EEG的致痫灶的相关性较低。临床上应当结合SPECT、长程脑电图等检查结果进行综合分析,以提高致痫灶定位的准确性。     

影像学正常的癫痫患者的SPECT与长程EEG研究

目的：探讨影像学（CT和MRI）正常的癫痫病例的发作间期SPECT与脑电图（EEG）特点。方法：对100例影像学正常病例在发作间期进行SPECT显像、EEG长程监测。结果：共100例中,男57例,女43例。年龄1～54岁。病程平均3．77年。可追溯到病因者63％。全身性发作58％（全身强直阵挛发作52％）,局灶性发作42％。发作间期SPECT异常100％,其中低灌注67％,高灌注30％,高一低灌注3％。异常灌注灶156个：脑区151个（97％）,其中颞叶76例94个（60％）。长程EEG监测正常17％,异常83％,异常者中90％有痫样放电。局灶性异常45％和弥漫性异常54％,EEG正常的全身性发作与局灶性发作差异明显（P〈0．01）;局灶性异常中全身性发作与局灶性发作比较差异有统计学意义（P〈0．05）。结论：影像学正常而发作间期SPECT异常的癫痫病例和EEG异常明显增高,全身性发作者各脑区均存在异常灌注灶,其中颞叶异常灌注灶占60．2％。     

影像学正常的癫(癎)患者的SPECT与长程EEG研究

目的:探讨影像学(CT和MR1)正常的癫(癎)病例的发作间期SPECT与脑电图(EEG)特点.方法:对100例影像学正常病例在发作间期进行SPECT显像、EEG长程监测.结果:共100例中,男57例,女43例.年龄1～54岁.病程平均3.77年.可追溯到病因者63%.全身性发作58%(全身强直阵挛发作52%),局灶性发作42%.发作间期SPECT异常100%,其中低灌注67%,高灌注30%,高-低灌注3%.异常灌注灶156个:脑区151个(97%),其中颞叶76例94个(60%).长程EEG监测正常17%,异常83%,异常者中90%有(癎)样放电.局灶性异常45%和弥漫性异常54%,EEG正常的全身性发作与局灶性发作差异明显(P＜0.01);局灶性异常中全身性发作与局灶性发作比较差异有统计学意义(P＜0.05).结论:影像学正常而发作间期SPECT异常的癫(癎)病例和EEG异常明显增高,全身性发作者各脑区均存在异常灌注灶,其中颞叶异常灌注灶占60.2%.     

STXBP1基因相关癫痫临床表型及基因突变分析

目的 探讨STXBP1基因相关癫痫患儿临床及遗传学特征.方法 分析2018年1月至2019年6月于西安市儿童医院确诊的STXBP1基因相关癫痫患儿的临床资料及基因突变情况,并结合相关文献进行总结.结果 在4例STXBP1基因相关癫痫患儿中,新发突变3例:错义突变、拷贝数变异及剪切位点突变各1例;家系遗传1例,为错义突变.男女比例为3:1,起病年龄为15天至2岁3个月(平均为5.1个月).2例为非综合征性癫痫,2例为癫痫性脑病:Lennox-Gastaut综合征1例、未归类的早发性癫痫性脑病1例.2例婴儿期发病患儿虽经左乙拉西坦单药治疗发作快速控制,但随访中逐渐出现中至重度精神运动发育迟滞.结论 STXBP1基因相关癫痫临床表型复杂,治疗效果存在明显异质性.无论病情发作控制与否,均伴有不同程度智力障碍;部分患儿对左乙拉西坦有效,目前可作为STXBP1基因相关癫痫的首选初始药物.     

拉莫三嗪与奥卡西平初始单药治疗新诊断BECT药物保留率及疗效研究

目的 比较拉莫三嗪(LTG)与奥卡西平(OXC)作为初始单药治疗新诊断儿童良性癫痫伴中央颞区棘波(BECT)的药物保留率和疗效研究.方法 收集初始LTG或OXC单药治疗的新诊断BECT患儿的临床资料,随访至停药或至少随访1年,评价两种药物1年的总药物保留率、单药保留率及疗效,探寻影响药物保留率的相关危险因素.结果 共有240例新诊断BECT患儿纳入本次研究,至随访终点时,LTG组和OXC组1年总药物保留率分别为90.3％ 和80.2％,LTG组1年总药物保留率高于OXC组,差异有统计学意义(Log-Rank testχ2=3.910,P<0.05);LTG组和OXC组1年单药保留率分别为80.6％ 和67.3％,LTG组1年单药保留率高于OXC组,差异有统计学意义(Log-Rank testχ2=4.546,P<0.05);LTG组与OXC组无发作率分别为85.3％ 和82.4％,差异无统计学意义(χ2=1.892,P>0.05).BECT分型是BECT总药物保留率、单药保留率的影响因素(HR=2.61,95％CI=1.24～5.51,P<0.05;HR=4.32,95％CI=2.55～7.32,P<0.05).结论 LTG作为初始单药治疗BECT,疗效与OXC相似,但在1年单药保留率和总药物保留率方面,LTG高于OXC,具有较好的耐受性,可作为新诊断的BECT儿童的初始单药治疗选择.     

抗NMDA受体脑炎12例临床脑电图分析及文献回顾

目的探讨抗N-甲基-D-天冬氨酸(NMDA)受体脑炎临床、脑电图特征。方法回顾性分析12例西安市儿童医院收治的抗NMDA受体脑炎患者临床特点、脑电图特征并回顾文献资料。结果本研究12例患者中,1起病方式:精神行为异常8例,步态异常1例,惊厥3例;2临床表现:精神行为异常和性格改变12例,意识障碍9例,惊厥5例,不自主运动和肌张力障碍5例;3脑电图:脑电图正常3例,发作间期脑电图异常9例,9例均有背景活动减慢,其中弥漫性或局限于前后头部的δ波4例,多灶性放电4例,无一例见到δ刷;4预后:大多数患儿预后良好,有2例患儿存在语言减少、注意力不集中等轻微症状。结论抗NMDA受体脑炎在儿童不是一种少见疾病,临床表现多样,但肿瘤少见,脑电图表现多为非特异性慢波,少数可有多灶性放电或正常,早期诊断和积极免疫治疗可获得较好的预后。     

奥卡西平治疗儿童部分性发作癫痫的疗效观察

目的：观察奥卡西平治疗部分性发作癫痫患儿的疗效及不良反应。方法对2011年1月至2014年12月就诊于西安市儿童医院神经科门诊的部分性发作癫痫患儿220例,采用逐步加量方法口服奥卡西平,起始剂量为8～10mg· kg－1· d－1,目标剂量为20～40mg· kg－1· d－1,分2次口服;分别于服药2年、4年为时间点,随访观察比较不同时间的疗效、保留率、不良反应的差异。结果奥卡西平服药2年、4年的有效率分别为86．82％和89．42％,两组疗效差异无统计学意义（χ2＝0．652,P＝0．448）;服药保留率分别为86．82％和89．42％;总的发生不良反应率为8．18％,常见皮疹、嗜睡和肝功损害。结论奥卡西平治疗儿童部分性发作癫痫的疗效显著,不良反应小,保留率高,具有较好的依从性和耐受性。     

青少年肌阵挛癫痫的临床、EEG与SPECT的研究

目的：探索青少年肌阵挛癫痫（JME）的临床、脑电图（EEG）和发作间期单光子发射断层扫描（SPECT）的特点.方法：总结40例JME病例的临床、EEG和 SPECT显像等资料.结果：年龄6～32岁.病程2周至19年,平均（4.12±3.95）年.病因：家族史7例.临床表现：有肌阵挛发作性抽动40例（100%）,兼有全面性强直阵挛发作36例（90%）,兼有失神发作12例（30%）.常规EEG检查13例,正常5例,异常8例 长程EEG监测27例（V-EEG 21例,AEEG 6例）均异常,总体异常35例（87%）.异常者中,广泛性31例（89%）,局灶性异常4例（11%） 多棘慢波31例（89%）,高波幅慢波2例（6%）.发作间期SPECT正常11例（28%）,异常29例（72%）.低灌注12例（41%）,高灌注17例（59%）.异常灌注部位41个,额叶占40%.影像学异常5%.结论： 有关JME的诊断,在把握好临床表现的基础上,长程EEG监测显得很重要,SPECT显像的额叶异常灌注灶的证据也具有重要意义.     

高通量测序在中枢神经系统感染性疾病诊断中的应用

目的研究高通量测序（next-generation sequencing,NGS）在中枢神经系统感染性疾病诊断中的应用价值。 方法收集81例中枢神经系统感染性疾病患儿,根据脑脊液病原体培养结果,将81例患儿分为A组（病毒性脑炎,20例）、B组（结核性脑膜炎,28例）、C组（化脓性脑膜炎,24例）及D组（隐球菌性脑膜炎,9例）。所有患儿均接受NGS检测,计算并比较NGS诊断各种中枢神经系统感染性疾病的敏感度、特异度、阳性预测值及阴性预测值。 结果NGS检测结果显示其诊断病毒性脑炎的敏感度为60.00%,特异度为.62.30%,准确度为61.73%,阳性预测值为34.29%,阴性预测值为82.61%。NGS诊断结核性脑膜炎的敏感度为60.71%,特异度56.60%,准确度58.02%,阳性预测值为42.50%,阴性预测值为73.17%。NGS判断化脓性脑膜炎的敏感度为70.83%,特异度为87.72%,准确度82.72%,阳性预测值为70.83%,阴性预测值为87.72%。NGS判断隐球菌性脑膜炎的敏感度为88.89%,特异度为90.28%,准确度90.12%,阳性预测值为53.33%,阴性预测值为98.48%。NGS诊断病毒性脑炎、结核性脑膜炎、化脓性脑膜炎及隐球菌性脑炎的特异度和阴性预测值比较,差异均有统计学意义（P＜0.05）。NGS诊断隐球菌性脑膜炎的特异度、准确度及阴性预测值显著高于其诊断病毒性脑炎和结核性脑炎的价值,差异均有统计学意义（P＜0.05）。 结论NGS对诊断中枢神经系统感染性具有一定应用价值,尤其是对于化脓性脑膜炎和隐球菌性脑膜炎,NGS诊断价值较高。