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1.
目的探讨谷胱甘肽合成酶缺乏症(GSSD)患儿的临床特征及谷胱甘肽合酶(GSS)基因突变特点。 方法选择2017年9月,于中山大学附属第六医院确诊的1例GSSD患儿为研究对象。回顾性分析其临床表现、实验室检查及基因检测结果等临床病例资料。以"谷胱甘肽合成酶缺乏症""焦谷氨酸尿症""glutathione synthase deficiency""GSSD"为关键词,对万方数据知识服务平台及PubMed数据库,自2010年1月至2020年5月收录的关于GSSD患儿诊治研究相关文献进行检索,并总结GSSD患儿的临床表现和基因突变特点。本研究经中山大学附属第六医院伦理委员会批准(审批文号:2017ZSLYEC-105),患儿监护人签署知情同意书。 结果①临床特点及转归:本例患儿为女性,4 d龄,因"生后进行性呼吸困难4 d"入院。患儿临床表现为中度贫血、重度代谢性酸中毒、焦谷氨酸尿症及中枢神经系统影像学改变,并有类似GSSD临床表现的家族史(其同胞姐姐4 d龄时发病,放弃治疗后50+ d龄时死亡)。经治疗后,本例患儿呼吸困难缓解,但仍然存在代谢性酸中毒。经基因检测确诊为GSSD(重型)后,监护人放弃治疗,患儿于2个月龄时死亡。②基因检测结果:本例患儿为GSS基因c.491G>A和c.800G>A复合杂合突变,分别遗传自母亲和父亲。③文献复习结果:检索到10篇关于GSSD患儿诊治研究相关文献,共计纳入15例GSSD患儿,包括轻、中、重型GSSD各为2、2、11例。轻、中型患儿(共4例)经早期诊断、积极干预达临床治愈;重型患儿(11例)中,3例生后5个月内死亡,8例存活儿均遗留神经系统后遗症。12例患儿接受基因检测的结果显示,共检出11种GSS基因突变,其中6例检出GSS基因c.491G>A突变患儿的临床表型均为中或重型。 结论GSSD临床表现具有特异性,可有家族遗传性。该病由GSS基因突变所致,其基因突变类型与临床表型的关系,尚需进一步研究。早期诊断及治疗,可提高该病患者生存率、改善长期预后。 相似文献
2.
目的 观察全麻复合肋缘下腹横肌平面阻滞与单纯全麻对胆道手术患者术后镇痛效果的影响.方法 择期行胆道手术患者70例,随机分为全麻复合超声引导肋缘下腹横肌平面阻滞组(联合组35例)和全麻组35例.术后在恢复室给予静脉吗啡滴定至镇痛评分(VAS)≤3分后接静脉吗啡自控镇痛泵.记录术后VAS评分、镇静评分(Ramsay)、吗啡滴定用量、术后24h镇痛泵内吗啡总用量、不良反应及术后镇痛患者满意度.结果 联合组吗啡滴定量及术后24 h镇痛泵内吗啡总用量少于全麻组(P<0.01).患者术后12 h内VAS评分低于全麻组(P<0.05).联合组麻醉总体满意度高于全麻组(P<0.01).结论 胆道手术患者行超声引导肋缘下腹横肌平面阻滞可减少吗啡用量,降低术后疼痛,提高麻醉总体满意度. 相似文献
3.
目的 探讨阿尔兹海默病(Alzheimer's disease, AD)患者语义记忆障碍的特点,揭示语义知识在大脑中组织的性质。方法 对43例AD患者及28例正常对照者进行一般认知功能测评和语义记忆评估。语义记忆评估选用常见的有生命类及无生命类物体,进行口头图片命名、口头声音命名、图片关联匹配、词语关联匹配测试。统计每一例被试对物体名称和物体语义关联匹配的正确比例,对数据进行群组分析和个体分析。结果 与正常对照组相比,AD组对有生命物体和无生命物体的名称及语义关联匹配均有损伤。10例患者在有生命物体的语义任务上的成绩显著差于在无生命物体的语义任务上的成绩,而另外6例患者在无生命物体的语义任务上的成绩显著差于在有生命物体的语义任务上的成绩。结论 AD患者存在语义记忆障碍,部分AD患者可出现语义范畴特异性损伤,且可出现语义障碍的范畴双分离现象。这表明有生命物体和无生命物体范畴在大脑内相对独立表征,与大脑中语义知识的分布式表征理论一致。 相似文献
4.
目的探讨RND3对PC12细胞凋亡的作用及机制。方法通过质粒转染PC12细胞建立RND3在PC12细胞中高表达模型,采用Western blot检测RND3高表达组及对照组RND3蛋白、caspase-3活化蛋白及P65蛋白表达水平。采用荧光定量PCR检测RND3基因的表达水平。应用流式细胞计术(FCM)检测各组细胞凋亡率。结果 RND3高表达组的PC12 FCM提示细胞凋亡率增高,western blot显示caspase-3活化蛋白表达水平增高,P65蛋白表达水平降低。结论 RND3蛋白促进PC12细胞凋亡,并可能与NF-κB信号通路有关。 相似文献
5.
目的研究α-玉米赤霉醇(-αZAL)对转APP基因构建的阿尔茨海默病(AD)小鼠模型的影响及其作用机制。方法采用转APP基因小鼠作为AD小鼠模型,-αZAL治疗组在小鼠9月龄后40d灌胃α-ZAL1.0mg/(kg.d)。Morris水迷宫实验观察-αZAL对AD小鼠认知功能的影响,测定血清和脑组织中谷胱甘肽过氧化物酶(GSH-PX)、超氧化物歧化酶(SOD)活性和丙二醇(MDA)的含量。结果 AD模型组空间学习和记忆能力下降,血清和脑组织GSH-PX、SOD活力下降,MDA含量增多(P均〈0.05);-αZAL治疗组空间学习和记忆能力升高,血清和脑组织GSH-PX、SOD活力升高,MDA含量减少,与AD模型组比较有显著差异(P〈0.05)。结论 -αZAL可能通过抗氧化损伤保护机制来提高AD小鼠空间学习和记忆能力。 相似文献
6.
目的利用汉语非流利型失语患者对汉语句子理解中句法和语义加工机制进行研究,来进一步探讨句子理解的理论,并为患者的语言康复治疗提供指导。方法选取2组被试为研究对象,即20例汉语非流利型失语患者(病例组)以及20例正常受试者(对照组),分别进行探测词是否为施事任务、"把"字句判断任务、语义可逆的句图匹配任务及短时记忆检测,比较2组受试者各项得分情况,分析两组被试表现上的差异。结果探测词是否为施事任务中病例组和对照组可逆osv词序、可逆svo词序之间有明显统计学差异(P0.05),而病例组和对照组不可逆osv词序、不可逆svo词序之间无明显统计学差异(P0.05)。失语患者在完成句子判断任务时句法违反和语义违反两种错误的判断的错误率无明显统计学差异(P0.05)。在句图匹配任务中失语患者对svo词序和"把"字句完成得较好,而对"被"字句和osv词序完成得较差,svo词序和"把"字句完成的错误率两者之间无明显统计学差异(P0.05),osv词序和"被"字句两者之间无明显统计学差异(P0.05);在短时记忆检测中病例组与对照组有明显统计学差异(P0.05)。结论 (1)非流利型失语患者出现了句法加工和语义加工的分离,实验支持句法自主理论;(2)支持句子的理解是一个可分离的阶段的理论。非流利型失语患者的句子理解障碍不能简单地归因于功能词加工障碍,句子理解障碍的原因可能是句法整合的障碍即句子理解的阶段三出现了障碍。 相似文献
7.
丹参酮ⅡA对β淀粉样蛋白25-35片段的作用及机制研究 总被引:2,自引:1,他引:1
目的探讨丹参酮ⅡA对β淀粉样蛋白25-35片段(Aβ25-35)诱导的褐家鼠肾上腺嗜铬瘤细胞PC12细胞系抑制中的作用及机制。方法MTT检测丹参酮ⅡA(2μmol/L)对Aβ25-35(20mmol/L)处理过的细胞活性,应用公式(1-实验组平均OD值/对照组OD值)×100%计算细胞抑制率。RT-PCR、westernblot检测细胞内GSK3β及pi GSK3β的表达量。结果丹参酮ⅡA有效的拮抗了Aβ25-35引起的细胞抑制及GSK3β的高表达和低磷酸化。结论Aβ25-35可以引起PC12细胞抑制,而丹参酮可以拮抗Aβ25-35的作用,并且可能是通过GSK3β通路而发挥作用。 相似文献
8.
目的 观察骨形成发生蛋白4(BMP4)在U251细胞中的作用.方法 阿霉素、BMP4质粒体分别给予U251细胞,BMP4的小干扰给予阿霉素处理过48h的U251细胞,逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)、荧光定量PCR和Western blot检测转染是否成功及BMP4的表达量.噻唑蓝(MTT)检测细胞活性,应用公式(1-处理组A/空白组A)×100%计算处理组细胞增长抑制率.结果 RT-PCR、荧光定量PCR和Western blot证明转染是成功的.在给予BMP4质粒体0.5、1.0、1.5、2.0、2.5μg/孔后,细胞的抑制率分别为(23.4±1.1)%、(54.8±1.3)%、(58.8±1.6)%、(57.2±1.4)%、(56.1±0.9)%(P<0.05),0.5μg/孔与1.0、1.5、2.0、2.5 μg/孔的抑制率差异有统计学意义(P<0.05),1.0、1.5、2.0、2.5μg/孔之间差异无统计学意义(P>0.05).单用阿霉素对U251细胞的抑制率为(45.2±1.1)%(P<0.05).给予阿霉素后给予BMP4的siRNA,细胞的抑制率为(23.1±2.7)%,与阿霉素组比较差异有统计学意义(P<0.05).结论 BMP4可以抑制胶质瘤细胞U251的生长. 相似文献
9.
目的 观察穴位注射联合刮痧治疗小儿遗尿的近期及远期疗效.方法 将入选病例309例分为两组,治疗组153例,对照组156例.治疗组分为两组,治疗组一33例:给予黄芪注射液穴位注射联合刮痧疗法;治疗组二120例:在上述治疗的基础上配合中医护理.对照组分为四组,对照组一60例:口服甲氯芬酯;对照组二30例:口服金匮肾气丸;对照组三36例:单纯针灸疗法;对照组四30例:行为干预疗法.观察各组近期及远期疗效.结果 治疗组一33例患儿近期治愈率为72.73%,总有效率为90.91%;远期治愈率为60.61%,总有效率为78.79%.治疗组二120例患儿近期治愈率为76.67%,总有效率为91.67%;远期治愈率为55.00%,总有效率为78.33%.对照组一近期治愈率为60.00%,总有效率为70.67%;远期治愈率为43.33%,总有效率为61.67%.对照组二近期治愈率为63.33%,总有效率为83.33%;远期治愈率为56.67%,总有效率为73.33%.对照组三近期治愈率为58.33%,总有效率为69.44%;远期治愈率为47.22%,总有效率为66.67%.对照组四近期治愈率为33.33%,总有效率为43.33%;远期治愈率为20.00%,总有效率为33.33%.治疗组一与各对照组治愈率、总有效率比较,差异均有高度统计学意义(P<0.01).结论 黄芪注射液穴位注射联合刮痧疗法治疗复发性小儿遗尿及配合中医护理治疗小儿遗尿的近、远期疗效可靠,值得临床广泛推广. 相似文献
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小儿遗尿,俗称尿床,是指5周岁以上小儿,睡眠中小便自遗,醒后方觉的一种疾病。常每夜或隔夜尿床一次,严重者一夜数次,白天也会遗尿。一般小儿遗尿的病程较长,有的常反复发作,造成患儿睡眠不足,记忆力下降,性格孤僻。影响力患儿的身心健康和生长发育。笔者自2006年开始与同事从多方面研究治疗小儿遗尿的方法,报告如下。 相似文献