马德拉斯运动神经元病一例

目的探讨马德拉斯运动神经元病(MMND)的临床表现,以提高该病的诊断水平。方法分析1例MMND患者的病史资料。结果 43岁男性患者以咀嚼肌无力起病,出现多发的脑神经(Ⅴ、Ⅶ、Ⅸ、Ⅹ、Ⅺ、Ⅻ)损害,颈部、背部、上肢肌肉萎缩、无力,结合电生理检查结果,诊断为MMND。结论 MMND是运动神经元病的一个少见亚型,主要表现为多发的脑神经损害,广泛的肢体萎缩、无力,上、下运动神经元均受累,肌电图提示广泛神经源性损害,呈进展性但相对良性病程。     

视神经脊髓炎水通道蛋白4抗体分布特征及其与脑脊液寡克隆区带间关系的临床研究

目的观察视神经脊髓炎患者水通道蛋白4(AQP4)抗体在血清和脑脊液的分布特征,探讨血清AQP4抗体与脑脊液寡克隆区带之间的关系。方法采用酶联免疫吸附试验和间接免疫荧光法检测视神经脊髓炎和多发性硬化患者血清和脑脊液AQP4抗体,动态定时散射比浊法检测白蛋白和IgG,等电聚焦电泳联合免疫固定法检测脑脊液寡克隆区带,免疫印迹法检测寡克隆区带阳性视神经脊髓炎患者脑脊液电泳条带中AQP4抗体。结果视神经脊髓炎组患者血清AQP4抗体滴度[8.94(5.41,11.93)ng/ml]与多发性硬化组[7.34(4.76,12.00)ng/ml]相近(Z=-0.510,P=0.610),脑脊液AQP4抗体滴度[0.45(0.42,0.47)ng/ml]高于多发性硬化组[0.41(0.40,0.41)ng/ml;Z=-2.359,P=0.018],而且血清水平高于脑脊液(Z=-3.702,P=0.000)。视神经脊髓炎组患者脑脊液AQP4抗体阳性检出率高于多发性硬化组(5/7对1/5),但差异未达到统计学意义(Fisher确切概率法:P=0.242);复发期血清AQP4抗体滴度[8.54(5.32,11.42)ng/ml]与缓解期[9.97(5.41,13.28)ng/ml]相近(Z=-0.347,P=0.728);寡克隆区带阳性检出率低于多发性硬化组(3/13对10/14)且差异有统计学意义(Fisher确切概率法:P=0.021)。未在寡克隆区带阳性视神经脊髓炎患者的IgG电泳条带中检出AQP4抗体。结论视神经脊髓炎患者血清AQP4抗体滴度高于脑脊液,行脑脊液AQP4抗体检测具有一定临床意义。视神经脊髓炎患者鞘内合成IgG能力低于多发性硬化患者,且无针对AQP4抗原的成分。     

以典型癫痫发作为临床表现的甲状旁腺机能减退症1例报道

正甲状旁腺机能减退症是由甲状旁腺激素分泌不足导致血钙下降、血磷升高,可对大脑、肌肉、骨骼、心脏、肾脏、胃肠道等多系统造成损害,其中2/3的患者可能合并癫痫发作。由于其临床表现复杂多样,患者常因某一系统或器官的症状更加突出而就诊于其他专科,从而误诊。国内数据显示误诊最长时间长达14年,误诊疾病居于首位的为癫痫(65.79%)。误诊为癫痫意味着患者需要长时间的口服抗癫痫药物,并增加患者及整个家庭的经济及精神负担。正确认识本病对诊断、治疗、预后