晚发型脊髓小脑性共济失调3型1例报告

正脊髓小脑性共济失调(SCA)是具有临床和遗传异质性的神经系统疾病,多呈常染色体显性遗传,主要表现为慢性进行性加重的共济失调、构音障碍及眼球运动障碍等。现报道的SCA亚型多达40种,其发病年龄及临床症状多相互重叠~([1]),仅依据临床特征及影像学检查明确分型较为困难,基因检测有助于进一步明确诊断。本文报道1例确诊为晚发型SCA3型(SCA3)的病例如下。1病例男,66岁。因"双下肢走路不稳10年,加重半年"     

丁苯酞联合阿替普酶治疗缺血性卒中临床疗效的观察性研究

目的 探讨丁苯酞联合阿替普酶静脉溶栓治疗缺血性卒中的临床疗效及安全性。 方法 回顾性分析青岛大学附属烟台毓璜顶医院急性缺血性卒中行静脉溶栓患者205例的队列，其 中联合治疗组（阿替普酶+丁苯酞组）112例，阿替普酶组93例。分析两组患者溶栓后即刻及14 d后 NIHSS评分，90 d的mRS评分，并分析不同急性卒中治疗低分子肝素试验（Trial of Org 10 172 in Acute Stroke Treatment，TOAST）分型中的临床疗效。同时分析溶栓后14 d症状性颅内出血及死亡情况。 结果 ①溶栓后两组NIHSS评分差异无统计学意义。溶栓后14 d联合治疗组NIHSS评分低于阿替普 酶组，差异有统计学意义（[ 4.82±0.44）分 vs（6.40±0.66）分，P=0.041]。联合治疗组90 d预后良好 率高于阿替普酶组，差异有统计学意义（72.3% vs 55.9%，P =0.014）；其中LAA亚型中联合治疗组患 者NI HSS评分（P =0.023）及预后良好率（P =0.045）均高于阿替普酶组，差异有统计学意义。②治疗 后90 d两组死亡率及14 d颅内出血率差异无统计学意义。③多因素回归分析结果显示丁苯酞是改善 缺血性卒中溶栓患者预后的保护因素（OR 0.425，95%CI 0.216～0.835，P =0.013）；年龄＞60岁（OR 2.233，95%CI 1.047～4.766，P =0.038）、入院时收缩压＞160 mm Hg（OR 2.295，95%CI 1.126～4.679， P =0.022）、溶栓前NIHSS评分＞10分（OR 9.354，95%CI 4.049～21.610，P＜0.001）是预后的独立危险 因素。 结论 丁苯酞联合阿替普酶静脉溶栓治疗缺血性卒中患者能改善90 d临床预后，对LAA患者可能更 有效。     

表现为“脑炎”的甲基丙二酸血症合并肉碱增多症病例报告及文献回顾

目的探讨反复表现为"脑炎"的甲基丙二酸血症(MMA)合并肉碱增多症患者的临床特征。方法收集1例反复表现为"脑炎"的MMA合并肉碱增多症患者的临床表现、诊断及治疗过程,并复习相关文献进行分析。结果患者为中年女性,隐匿起病,表现为乏力、嗜睡,伴随认知功能下降。头颅增强MRI显示双侧额颞枕叶脑白质内见散在斑点状稍长T1稍长T2信号影。实验室检查:血常规异常、血浆同型半胱氨酸增高,尿有机酸分析显示尿MMA明显升高,血丙酰肉碱升高。诊断MMA合并肉碱增多症,可能为线粒体代谢遗传病。结论对于青年后起病,以反复"脑炎"为主要临床表现的患者,需要考虑MMA等遗传代谢病,应该完善有机酸、线粒体代谢与相关基因检测。     

缺血性卒中静脉溶栓后症状性颅内出血研究进展

出血转化,尤其症状性颅内出血是缺血性卒中患者急性期静脉溶栓后虽不常见但严重的 并发症,其致残率和病死率均较高,严重影响患者预后。我国卒中急性期溶栓率远远落后于欧美国 家,临床医生担心出血转化风险是主要原因。本文对溶栓后症状性颅内出血进行综述,以提高临床 认识,更好地改进卒中急性期溶栓治疗。