miR146a基因多态性与早发型阿尔茨海默病的关联性研究

目的 探讨miR146a的基因多态性与早发型阿尔茨海默病（EOAD）的关系.方法 本研究共纳入103例EOAD患者和100名健康对照组人群,采用SnapShot分型技术检测miR146a基因的rs2910164和rs57095329的多态性.结果 病例组的rs57095329位点的基因型和等位基因频率与健康对照组比较,差异有统计学意义（基因型P=0.027 0,等位基因频率P=0.004 2）,而rs2910164的病例组和对照组基因型和基因频率差异无统计学意义（基因型P=0.595 7,等位基因频率P=0.322 6）.结论 miR146a基因的rs57095329多态位点与EOAD的发病风险具有相关性,rs57095329的G等位基因是EOAD的发病风险的保护因素.     

含有二个PHD型锌指域的新基因内的突变可导致自身免 …

自身免疫增多内分泌病变－念珠菌病－外胚层营养不良是唯一一个单基因背景且位于ＭＨＣ外的自身免疫病。ＡＰＥＣＥＤ病的生化缺陷目前还不清楚。芬兰和的二个研究小组几乎同时完成了ＡＰＥＣＥＤ基因的定位克隆，认为ＡＩＲＥ基因突变是ＡＰＥＣＥＤ的致病原因，他们的研究为探索自身免疫病的分子基础提供了工具。     

应用基因芯片技术检测Aβ_(1-40)诱导痴呆大鼠脑皮质差异基因的表达

目的:比较Aβ处理前后大鼠额叶皮质的基因表达谱差异,探讨β-淀粉样蛋白(Aβ)神经毒性的分子机制。方法:应用含有4200条大鼠基因的cDNA表达谱芯片对Aβ1-40诱导后的大鼠额叶皮质进行基因表达谱分析。结果:芯片杂交结果分析显示,Aβ1-40诱导组和生理盐水对照组额叶皮质间的差异表达基因共46个,包括上调基因18个,下调基因28个。Go Miner软件对差别表达基因生物学功能的分类结果显示这些基因主要与细胞信号传导、细胞增殖与生长、免疫反应、细胞粘附、离子通道和能量代谢等功能有关。结论:Aβ通过多种途径和机制触发和诱导了神经元的变性,我们的结果为进一步阐明阿尔茨海默病的分子机理提供了一些新的线索。     

梅毒螺旋体TpN15抗原基因的扩增、克隆及表达

目的用基因工程技术表达梅毒螺旋体TpN15重组抗原,为进一步研制梅毒预防性疫苗和诊断试剂盒打下基础.方法采用PCR技术扩增梅毒螺旋体TpN15基因,然后克隆到原核表达载体pET28b中表达TpN15重组抗原蛋白.结果成功的构建了pET28b-TpN15重组表达载体,重组的TpN15蛋白在大肠杆菌BL21中得到稳定表达.结论梅毒螺旋体TpN15基因在大肠杆菌中的成功表达为建立梅毒血清学诊断的新方法奠定了基础.     

妊娠高血压综合征亚甲基四氢叶酸还原酶基因和血管紧张素转换酶基因多态性研究

目的　探讨N5,N10 亚甲基四氢叶酸还原酶 (methyenetetrahydrofolatereductase ,MTH FR)基因和血管紧张素转换酶 (angiotensin convertionenzyme,ACE)基因多态性与妊娠高血压综合征的关系。　方法　应用多聚酶链反应 限制性内切酶片段长度多态性 (PCR RFLP)技术检测 6 2例妊娠高血压综合征 (妊高征组 )患者及 12 0例正常妊娠 (对照组 )的ACE和MTHFR基因多态性。　结果　妊高征组MTHFR基因T/T基因型频率 ( 2 7% )显著高于对照组 ( 15 % ) (P <0 .0 5 ) ,T等位基因频率 ( 5 2 % )也显著高于对照组 ( 39% ) (P <0 .0 1) ,妊高征组ACE基因缺失型纯合子 (DD)频率( 4 0 % )显著高于对照组的 ( 10 % ) (P <0 .0 1) ,缺失型 (D型 )等位基因频率 ( 6 0 % )显著高于对照组的( 2 9% ) (P <0 .0 1)。MTHFR基因T等位基因与ACE基因D等位基因之间存在协同作用。　结论　MTHFR基因和ACE基因多态与妊高征的发病有关 ,ACE基因与MTHFR基因之间可能有协同作用     

端粒酶活性与卵巢癌预后的关系

目的:探讨端粒酶活性水平对卵巢癌化疗敏感性和预后的影响。方法:以TRAP-PCR-ELISA法检测卵巢癌组织中端粒酶的活性。结果:在34例卵巢癌组织中,端粒酶阳性者30例。在16例端粒酶活性低于2 U者中,15例化疗有效,仅1例出现复发,无死亡。在14例端粒酶活性高于2 U者中,化疗有效9例,进展与复发或死亡5例。结论:随着端粒酶活性的增高,卵巢癌对化疗的敏感性下降,复发率增加。